Cinsiyet gelişim bozukluğu olan hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi

Giriş ve amaç: Cinsiyet Gelişim Bozuklukları (CGB) kromozomal, anatomik ya da gonadal cinsiyet gelişiminin uyumsuz olmasıdır. Çalışmamızda CGB tanısı ile kliniğimizde takip edilen hastaları, klinik, laboratuvar, radyolojik, patolojik ve genetik açıdan değerlendirerek multidisipliner yaklaşımla izlemlerini sunmak amaçlanmıştır. Gereç ve yöntemler: İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Büyüme-Gelişme ve Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalı Polikliniğinde 1987-2019 tarihleri arasında CGB tanısı alan vakaların dosyaları geriye dönük incelendi. Çalışmaya alınan vakaların poliklinik dosyalarından başvuru yaşı, başvuruda yetiştirildiği kimlik, öz geçmiş özellikleri, soy geçmiş özellikleri, antropometrik ölçümleri, fizik muayene bulguları, laboratuvar sonuçları, radyolojik görüntüleme, genetik analiz sonuçları ve patoloji bulguları kaydedildi. Vakalar, Chicago sınıflamasına göre, cinsiyet kromozom CGB, 46,XX CGB ve 46,XY CGB olmak üzere 3 gruba ayrılarak değerlendirildi. Bulgular: CGB tanısı alan 518 vakanın 150'sinde (%28,96) cinsiyet kromozom CGB, 167'sinde (%32,24) 46,XX CGB ve 201'inde (%38,80) 46,XY CGB saptandı. Cinsiyet kromozom CGB değerlendirildiğinde %50,67'sinde Turner Sendromu (TS) ve varyantları, %30'unda miks gonadal disgenezi (MGD), %19,33'ünde Klinefelter Sendromu (KS) ve varyantları yer almaktaydı. 46,XX CGB'nin %94,01'ini androjen fazlalığı [konjenital adrenal hiperplazi (KAH) ve en sık (%80,24) 21-hidroksilaz eksikliği (21-OHE)], %3,59'unu gonadal gelişim bozuklukları, %2,4'ünü diğer nedenler oluşturmaktaydı. 46,XY CGB'nin ise %46,77'si androjen duyarsızlığı, %31,34'ü androjen sentez kusuru, %18,41'i gonadal gelişim kusuru, %3,48'i diğer nedenlerden kaynaklı CGB tanısı aldı. Tam androjen duyarsızlık sendromu (TADS) vakalarının %69,23'ünde, kısmı androjen duyarsızlık sendromu (KADS) vakalarının %28,57'sinde mutasyon gösterilebilmiştir. Sonuçlar: Çalışmamızda en sık 46,XY CGB, sonrasında 46,XX CGB, en son olarak da cinsiyet kromozom CGB saptandı. 46,XX CGB vakalarının büyük çoğunluğunda KAH, KAH içinde ise en sık 21-OHE yer almaktadır. Bu da yenidoğan döneminde kuşkulu genital yapı ile başvuran vakaların bu açıdan değerlendirilmesinin önemini göstermektedir. 46,XY CGB vakalarının çoğunluğunu ise androjen duyarsızlığı vakalarının oluşturduğu saptandı. Günümüzde gelişen teknolojiye rağmen 46,XY CGB'nin önemli bölümünün genetik kökeni saptanamamaktadır. Anahtar Kelimeler: Cinsiyet gelişim bozukluğu, kuşkulu genitalya, 46,XX CGB, 46,XY CGB, cinsiyet kromozom CGB