Derin öğrenmeye dayalı yüz tanıma ile nöromüsküler hastalıkların sınıflandırılması

Amaç: Nöromüsküler hastalıklar (NMH), özellikle yüz kaslarını etkilediğinde teşhisi zor ve uzmanlık gerektiren klinik tablolar sunmaktadır. Bu çalışmanın amacı, Miyastenia Gravis (MG) ve Hemifasiyal Spazm (HFS) tanılı hastaların sağlıklı kontrollerden ve birbirlerinden ayırt edilmesinde derin öğrenme (DÖ) tabanlı bir model geliştirmek ve bu modelin performansını farklı deneyim düzeylerindeki hekimlerin tanısal başarısıyla karşılaştırarak klinik karar destek süreçlerindeki potansiyelini değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: Prospektif kesitsel tipteki bu çalışmaya; 20 MG hastası, 15 HFS hastası ve 15 sağlıklı gönüllü olmak üzere toplam 50 katılımcı dahil edilmiştir. Katılımcıların standartlaştırılmış koşullarda 6 farklı pozda (normal duruş, gülümseme, göz sıkma ve üç farklı yöne bakış) çekilen fotoğrafları veri seti olarak kullanılmıştır. Özellik çıkarımı için ResNet-18 omurgasını kullanan, çoklu-görünüm ve ilişki-farkındalıklı (relation-aware) özgün bir derin öğrenme modeli geliştirilmiştir. Modelin başarısı; iki pratisyen hekim, iki nöroloji asistanı ve bir uzman nörologdan oluşan bir grup hekimin tahminleriyle doğruluk (accuracy), F1-skoru ve Cohen's Kappa katsayısı metrikleri üzerinden kıyaslanmıştır. Bulgular: Grupların yaş ve cinsiyet dağılımları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmamıştır (p > 0,05). Tanısal performans analizlerinde, en yüksek başarıya %90,9 doğruluk oranı ve 0,863 Cohen's Kappa değeri ile uzman nörolog ulaşmıştır. Geliştirilen derin öğrenme modeli (DÖM), %72,7 doğruluk ve 0,566 Kappa değeri ile istatistiksel olarak anlamlı bir başarı sergilemiştir. Modelin başarısı, asistan hekimler (%63,6) ve pratisyen hekimlerden (%45,5 - %63,6) daha yüksek bulunmuştur. Özellikle MG tanısı için modelin duyarlılığı yüksek saptanmış; ilişki-farkındalıklı mimarinin farklı mimik pozları arasındaki temporal değişimleri başarıyla kodladığı gözlemlenmiştir. Sonuç: Bu çalışma, derin öğrenme tabanlı yüz tanıma sistemlerinin nöromüsküler hastalıkların non-invaziv taramasında ve ayırıcı tanısında umut verici bir araç olduğunu göstermektedir. Geliştirilen modelin uzman olmayan hekimlerden daha yüksek performans sergilemesi, sistemin özellikle birinci basamak sağlık hizmetlerinde ve uzman hekime erişimin kısıtlı olduğu bölgelerde değerli bir klinik karar destek aracı olabileceğine işaret etmektedir. Gelecekte daha geniş ve heterojen veri setleriyle desteklenen açıklanabilir yapay zeka modelleri, nöromüsküler muayene süreçlerinin dijital dönüşümüne önemli katkılar sağlayacaktır.