Genlerdeki Tek Nükleotid Polimorfizm (SNP) ve Mutasyonların Tanısı İçin Yüzeyde Zenginleştirilmiş Raman Saçılmasına (YZRS) Dayalı Multipleks Özelliğine Sahip Bioçip Geliştirilmesi

İnsan genomu, en yaygın polimorfizim olan tek nükleotid polimorfizimin (SNP) de içinde bulunduğu birçok genetik anomaliye maruz kalmaktadır. SNP'ler birçok hastalığın teşhisinde yaygın bir şekilde kullanılmaktadırlar. SNPlerin tespitinde günümüzde kullanılan metotlar pahalı ve zaman alıcıdır. Dolayısıyla maliyeti azaltacak ve süreden tasarruf sağlayacak yöntemlerin geliştirilmesine ihtiyaç vardır. Bu da ancak multipleks özelliği olan bir yöntemle geliştirilebilecektir. Yüzeyce zenginleştirilmiş Raman saçılması (YZRS), parmak izi (fingerprinting) özelliğinden dolayı moleküllerin yapıları hakkında bilgi veren titreşimsel spektroskopik bir tekniktir. YZRS'nin multipleks özelliği ve yüksek hassaslığı, çiplerdeki spot sayısını azaltmada kullanılmıştır. İnsan genomundaki çok sayıda SNP göz önüne alındığında multipleks olarak SNP tespitinin başarılması para ve zaman kaybının azaltılmasında önemli rol oynayacaktır. Bu çalışmada, SNP mutasyonlarının YZRS tabanlı olarak tespitleri için bir tanı sistemi geliştirilmesi amaçlanmıştır. Yaklaşımın fizibilitesinin test edilmesi için MEFV geninin 10. ekzonunda bulunan M694V SNP mutasyonu model olarak kullanılmıştır. Elde edilen pozitif sonuçlar, geliştirilen tanı sistemi ile multipleks olarak SNP tespitinin yapılmasının mümkün olduğunu göstermiştir.