Doğumsal siyanotik kalp hastalıklarında ve situs anomalili hastalarda CFC1 geninin R78W polimorfizm sıklığı

ÖZETDOĞUMSAL SİYANOTİK KALP HASTALIKLARINDA VE SİTUS ANOMALİLİHASTALARDA CFC1 GENİNİN R78W POLİMORFİZM SIKLIĞIGİRİŞ VE AMAÇ: Doğuştan gelen çoğu kalp anomalilerin kalp gelişimi sırasındave sol-sağ aks belirleme sürecindeki hatalarla ilgili olduğunun kanıtları bulunmaktadır.Doğumsal kalp anomalilerinin %8'inin genetik bir defektle ilgisi saptanabilir. EGF-CFCgen ailesinden olan CFC1 geni sol sağ aksın gelişiminden sorumlu bir gendir. Ayrıcaheterotaksisi olmayan kompleks kalp hastalığı olan (BAT ve ÇÇSV) bireylerde CFC1 genmutasyonu saptanmıştır. Bu çalışmada kompleks kalp hastalığı olan dekstrotrokardi vesitus inversus totalisli hastalarda CFC1 geninin R78W polimorfizm sıklığının araştırılmasıamaçlanmıştır.YÖNTEM: Klinik değerlendirme, ekokardiografi ve anjiyokardiografi ile kesintanı konulan 0-16 yaş grubu 107 olgu, 0-16 yaş grubu 100 normal çocuk çalışmayaalınmıştır. CFC1 geninin R78W polimorfizmi restriksiyon analizli PCR tekniği iledeğerlendirilmiştir.SONUÇLAR: 107 hasta grubunda, 100 kontrol grubunda CFC1 geninin R78Wpolimorfizm sıklığı çalışılmış, hasta ve kontrol gruplarında bu polimorfizmgösterilememiştir.TARTIŞMA: Bu çalışmada CFC1 geninin R78W polimorfizminin hasta ve kontrolgrubu olarak 207 olguda hiç gösterilememiş olması gen sıklığının toplumda az saptanmasıve kompleks kalp hastalığı olan çocuklarda ise daha çok Afrika kökenli Amerikalılardabulunması, literatür bulgularını desteklemektedir. Daha önce yapılmış araştırmalardasiyanotik ve kompleks kalp hastalıklarında R78W polimorfizminin çok az gösterilmiş veyahiç gösterilememiş olması belki de bu mutasyonun bu hastalık grubu ile doğrudan ilişkiliolmadığını düşündürmektedir. İleride daha geniş hasta grupları ile yapılacak çalışmalarve/veya meta-analizlerle bu ilişki daha açıklık kazanabilecektir.Anahtar kelimeler: CFC1 gen, heterotaksi, criptik56