Fibrillin-1 gen polimorfizmi ve mitral kapak hastalığı riski

70ÖZETFİBRİLLİN-1 GEN POLİMORFİZMİ VE MİTRAL KAPAK HASTALIĞI RİSKİGİRİŞ: Çocukluk çağında mitral kapak kompleksinin en sık bozuklukları; MVP (aileselvakalarda OD kalıtım, MVP'de FBN geninin rolü hakkındaki çalışmalar sınırlıdır), RKH(mitral kapak endokardiyal tutulumun ilk hedefidir, fakat romatizmal karditte mitral kapağınfarklı tutulumları hakkında genetik bilgi yoktur) ile MFS (OD kalıtım, kromozom 15'te FBN1geninde mutasyon) ve EDS (kollajen gen mutasyonları) gibi bağ doku hastalıklarıdır. FBNmitral kapakta bulunan elastin ilişkili mikrofibrillerin yapısal birleşenlerinden biridir.AMAÇ: Bu vaka-kontrol çalışmasında, FBN1 gen polimorfizmi ve mitral kapak hastalığı riskiarasında olan ilişkinin araştırılması ile hastalardaki genotip-fenotip korelasyonunundeğerlendirilmesi amaçlanmıştır.YÖNTEM: Klinik değerlendirme ve EKO ile tanı konulan MVP'li 17 hasta, RKH'lı 40 hastaveyaş ve cinsiyet olarak karşılaştırılmış 59 normal çocuk çalışmaya alınmıştır. FBN1'de exon50, intron 52 ve intron 56 polimorfizmleri restriksiyon analizli PCR tekniğiyledeğerlendirilmiştir.SONUÇLAR: FBN1 intron 56 genotip dağılımında (p = 0.001) ve allelik sıklıkta (p = 0.021)hastalar ile kontrol grubu arasında, sağlıklı çocuklar lehine, belirgin farlılık bulunmuştur.FBN1 exon 50 ile intron 52 polimorfizminin genotip dağılımı ve allelik sıklığı (p = 0.198 ve0.738) açısından hastalar ile kontrol grubundaki çocuklar arasında belirgin bir farklılıkgörülmemiştir. Mitral kapak hastalığı hafif/orta şiddette olan hastalar ile ağır kapak etkilenimiolan hastalar arasında, FBN1 exon 50, intron 52 veya intron 56 polimorfizmleri açısından,genotip-fenotip korelasyonu bulunmamıştır.TARTIŞMA: Mitral kapak patolojisi olan hastalarda (MVP, bağ doku hastalıkları veya RKH)FBN1 intron 56 GC genotipi daha sık saptanmıştır. Sağlıklı çocuklarda ise FBN1 intron 56CC genotipi daha sık bulunmuştur. FBN1 intron 56 G allel sıklığı arttıkça mitral kapakhastalık riskinin de arttığını ileri sürmekteyiz.Anahtar kelimeler: Mitral kapak hastalığı, fibrillin-1, mitral kapak prolapsusu