Genetik verilerde mutasyon analizi ve varyant tespiti

Tüm canlılar, genetik yapılarında nükleotit bazlarının özgün bir dizisini bulundurur. Mutasyon, bu dizilerde gerçekleşen kalıtsal değişimlerdir. Mutasyonlar, fenotipte pozitif veya negatif etkilere sebep olabilir ya da nötr kalarak herhangi bir değişiklik yaratmayabilir. Çağımızdaki en tehlikeli hastalıklardan biri olan kanser, genlerdeki mutasyonlar sebebiyle gerçekleşen kontrolsüz hücre büyümesidir ve hücresel düzeyde gerçekleşmektedir. Mutasyonlar, kanserin oluşum sebepleri hakkında bilgi verdiği için kanser araştırmalarında kritik bir öneme sahiptir. Gelişen teknolojiyle birlikte özel cihazlarla okunan DNA dizilerinde mutasyonlar tespit edilebilmektedir. Mutasyon tespit işlemleri, oldukça maliyetli ve uzun zaman alan uygulamalardır. Bu çalışmada nükleotit baz dizilerinde gerçekleşen küçük ölçekli mutasyonların tespiti için yazılımsal çözümler araştırılmıştır. Araştırmalar sonucunda yazılımsal deneyler yapılarak mutasyon tespitinin hızlı bir şekilde gerçekleştirilebilmesi için algoritmalar önerilmiştir. Çalışmada, sağlıklı gen verisi olarak NCBI (National Center for Biotechnology Information) üzerinden paylaşılan BRAF (B-Raf proto-oncogene) geni kullanılmıştır. Sağlıklı gen bilgisi, hash fonksiyonları kullanan Bloom Filter veri yapısında saklanmıştır. Hasta bireylere ait DNA dizileri, yeni nesil dizileme yöntemlerine uygun olacak şekilde fasta formatında okunmuş olup filtredeki sağlıklı veriler ile karşılaştırılarak oluşan küçük ölçekli mutasyonlar başarılı bir şekilde tespit edilmiştir.