A utility maximizing and privacy preserving approach for protecting kinship in genomic databases

Genomik verilerin hızlı ve düşük maliyetli dizilimi, katılımcılara ait genomik bilgilerin saklandığı veri tabanlarını kullanan genetik araştırmalar ve kişisel servis uygulamalarını yaygınlaştırmaktadır. Bu veri tabanlarında kişilerin kimlikleri anonimleştirilse de, genomik veriler gizlilik korunmadan paylaşıldığında, kişiler hakkında hassas bilgiler edinilebilir. Akrabalık ilişkilerinin uygun şekilde saklanması güvenlik ihlallerinin engellenebilmesi icin önemli noktalardan biridir. Bu çalışmada, yalnızca tek nükleotid polimorfizm (SNP) verilerinin kamuya açık kayıtlarını kullanıldığı bir durumda bile akrabalık ilişkilerinin tespit edilebilir olduğunu gösteriyoruz. Kişilerin genomik benzerlikleri ve aile üyelerinin arasındaki aykırı alel çift sayılarının varlığının, akrabalık ilişkilerini risk altına koyduğunu gözlemliyoruz. Çalışma kapsamında, riskleri en aza indirgemek için, akrabalık gizliliğinden ödün vermeden verilerin, maksimum fayda ile paylaşımını mümkün kılan hesaplama modelleri sunuyoruz. Bu modellerde, aile üyelerinin veri tabanına sırayla geldiklerini varsayıyoruz. Modeller, yeni aile üyeleri veri tabanına eklendikçe, sistematik olarak genomik veride saklanacak asgari bölümleri tespit ediyor. Hangi pozisyonların ne ölçüde saklanması gerektiğini, saklanan pozisyonlarının sayısını en aza indirildiği ve akrabalık bilgilerinin sızdırılmamasını engelleyen mahremiyet kısıtlamalarına tabi tutulduğu bir optimizasyon problemi ile buluyoruz. Beş bireyden oluşan iki farklı ailenin, aile bireylerinin veri tabanına geldiği farklı sıralarda, modelleri uyguladık. Aldığımız sonuçlara göre, bir ebeveyn ve bir çocuğun genomik verilerinin eşzamanlı paylaşımı, akrabalık ilişkisini yüksek risklerle açığa çıkartırken, daha uzak akrabalarda, güvenli veri paylaşımının mümkün olduğunu görüyoruz. Öte yandan, aynı aile üyeleri veri tabanına farklı sıralarla geldiklerinde, farklı derecede gizlilik riskleri ve veri paylaşım fayda değerleri ile sonuçlanabildiğini gösteriyoruz. Önerilen yöntemin benimsenmesinin, gelecek araştırmalarda ve kamu genom hizmetleri alanlarında, akrabalık gizliliği koruyarak güvenli genom veri paylaşımına izin vereceğini umuyoruz.