Prob-girişli silika nanopartiküller tarafından bir talasemi nokta mutasyonunu genotiplendirme

β-talasemi, anemiye yol açabilen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hastalığın nedeni, beta hemoglobin adı verilen alt birimlerden birini üreten hemoglobin (HBB) geninde mutasyon (lar) olduğu bilinmektedir. HBB genindeki mutasyonlar, anormal hemoglobin protein yapısına ve dolayısıyla oksijen taşıma kapasitesine yol açan beta-hemoglobin üretimini azaltabilir veya yok edebilir. Bu nedenle, kandaki az sayıda kırmızı kan hücresi, kişinin hemoglobin üretme yeteneği ve ilişkili anemi komplikasyonlarına neden olur. Ortak mutasyonların moleküler tespiti için basit, güvenilir ve hızlı yaklaşımların geliştirilmesi, Talasemi de dahil olmak üzere genetik hastalıkların önlenmesi ve erken teşhisi için önemlidir. Hassasiyet, hızlılık, doğruluk ve kolaylık avantajlarına sahip olan oligonükleotid-girişli, mezo-gözenekli nanoparçacıklara dayalı analiz; mutasyon tespiti için yeni bir platformdur. Bu çalışmada, birçok ülkede en yaygın görülen kalıtsal hastalıklardan biri olan β-Talasemi'de spesifik bir mutasyon olan IVS-110; model mutasyon dizisi olarak kullanılmıştır.