Glutatyon peroksidaz 1 genindeki PRO197LEU polimorfizminin şizofreni etyopatogenezindeki rolü ve türk populasyonundaki allel dağılımı

ÖZETŞizofreni; psikoz, kognitif disfonksiyon ve negatif semptomlarla karakterize kompleks birhastalıktır. Genellikle 25 yaşından önce başlamakta ve yaşam boyu devam etmektedir.Vakaların çoğunda etyoloji bilinmemektedir. Genetik ve çevresel yatkınlık faktörlerininbirbirleriyle etkileşimi etyopatogenezden sorumlu tutulmaktadır. Vücutta oluşan serbestradikaller ve antioksidan sistem bir denge içindedir. Şizofreni hastalarında gelişen oksidatifstrese bağlı olarak denge oksidanlar lehine bozulmakta ve bilinen veya henüz keşfedilemeyenmekanizmalarla şizofreniye neden olmaktadır. Bu çalışmada vücuttaki antioksidanenzimlerden biri olan glutatyon peroksidaz'ın en önemli alt ünitesi olan glutatyon peroksidaz1 (GPX1) genine ait pro197leu polimorfizminin şizofreni etyopatogenezindeki rolününaydınlatılması hedeflenmiştir.Çalışmaya 100 şizofreni hastası (54 erkek ve 46 kadın) ve 100 sağlıklı gönüllü birey (66 erkekve 34 kadın) dahil edildi. Çalışma PCR\RFLP metoduyla yapıldı.Hasta grubunda Pro\Pro genotipi % 48, Pro\Leu genotipi % 43 ve Leu\Leu % 9 oranındatespit edilmiştir. Kontrol grubunda ise Pro\Pro % 57, Pro\Leu % 34 ve Leu\Leu % 9 olaraktespit edilmiştir.Hasta ve kontrol grubundaki bireyler arasında GPX1 genotipleri, allel frekansları açısındankadın ve erkek hastalar arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanamamıştır.Sonuç olarak, çalışma verilerimize göre GPX1 geninin pro197leu polimorfizmi en azındanbizim toplumumuz için şizofreniye yatkınlık oluşturmamaktadır.Anahtar Kelimeler: Şizofreni, Glutatyon Peroksidaz 1, Polimorfizm.