Genome scaffolding using pooled clone sequencing

DNA dizileme teknolojileri genomların insan hayatını nasıl etkilediği, organizma evrimini ve aynı türler arasındaki genetik ilişki bilgilerini oluşturarak bilim adamlarını yönlendirecek büyük umutlar vaat ediyor. Günümüzde genom dizileme verilerini elde etmek eski teknolojilere göre daha hızlı ve ucuz olmasına rağmen henüz dizileme hataları aşılamamıştır. Bu verilerin birleştirilerek yüksek kalitede bitmiş genom dizilimi elde etmek zorlu bir süreçtir. Günümüzde bir ̧cok genom birleştirme algoritmaları mevcuttur fakat performans ve cıktıları açısından farklıdırlar. Daha da önemlisi, birleştirilmiş genom dizilimlerinin kalitesini de ̆gerlendirmek büyük ölçüde belirsizdir. Bu tezde, aynı insan genomundan oluşturulmuş iki farklı tipteki verileri kullanarak bir takım genom iskeleme algoritmalarının hassasiyetini inceledik: (i) genom saçma dizileme (WGS), (ii) havuzlanmış klon dizileme (PCS). Eğer PCS verisi kullanılırsa WGS verisine göre toplam birleştirme uzunluğu daha fazla ve daha az iskele sayısı elde etmenin mümkün olduğunu gözlemledik. Fakat ̧su anki iskeleme algoritmaları sadece WGS için geliştirilmiştir ve PCS ile iskeleme algoritmaları hala çözülmemiş bir problemdir.