Hemodiyaliz programındaki kronik böbrek hastalarında fabry hastalığı prevelansının saptanması

Fabry hastalığı nadir görülen bir kronik böbrek hastalığı nedenidir. Multisistemik etkilenimli olması ve non-spesifik semptomları olması nedeniyle klinikte öncelikle akla gelmemekte ve kolayca gözden kaçabilmektedir. Bu çalışmanın amacı daha önce yapılan benzer çalışmalar örnek alınarak; hemodiyalize giren KBH hastalarında fabry hastalığının prevalansını araştırmak, mutasyonu pozitif saptanan hastaların aile taramalarını gerçekleştirmek, koruyucu hekimlik ve genetik danışmanlık hizmeti vermektir. 11 ayrı hemodiyaliz merkezinden toplamda 664 hasta taranmış ve tüm kadınlardan 'Sanger yöntemi' ile GLA gen dizi analizi, erkek hastalardan öncelikli olarak ELISA yöntemi ile alfa-galaktozidaz A enzim düzeyi bakılmıştır. Alfa-galaktozidaz A < 3,3 nmol/ml olan erkek hastalardan 'Sanger yöntemi' ile GLA gen dizi analizi gönderilerek konfirmasyon yapılmış ve 9 hastaya fabry tanısı konulmuştur. Fabry tanısı konulan hastalardan ve aile bireylerinden yazılı onam alınarak aile bireylerinin fabry açısından genetik taraması, hastaların ve mutasyon saptanan aile bireyinin EKG, EKO taramaları, nörolojik, dermatolojik, kardiyolojik, nefrolojik ve oftalmik muayeneleri yapılmıştır. Tedavileri düzenlenmiştir. Genetik danışmanlık hizmeti sağlanmıştır. Çalışma sonucumuza göre fabry prevalansı hemodiyalize giren hastalarda %1.4 saptanmıştır. Fabry hastalığı etyolojisinde rol oynayan mutasyonların psödoallel olup olmadığı konusundaki çelişkilerinin giderilmesi için gelecekte yeni araştırmalar yapılmasına ve daha geniş hasta populasyonunda prospektif tarama programlarına, genetik danışmanlık ve koruyucu sağlık hizmetlerinin artırılmasına ihtiyaç vardır. Anahtar Kelimeler: Kronik Böbrek Hastalığı, Hemodiyaliz Etyolojisi, Fabry Hastalığı, Alfa-Galaktozidaz A, GLA Gen Mutasyonu