RDL Thesis logo
Yüksek LisansAçık Erişim
TR
|EN

Hemoglobin varyantlarının DNA dizi analizi ile belirlenmesi

Bu tez size mi ait?

Bu kayıt toplu arşivden geldi. Sizinse profilinize bağlayın.

2005
0 görüntülenme
0 i̇ndirme
Danışman: Doç.dr. Akif Çürük

Özet (TR)

ÖZETHemoglobin Varyantlarının DNA Dizi Analizi ile BelirlenmesiHemoglobinopatiler, bir veya daha fazla globin zincir sentezinin azalması(talasemi) veya yapısal olarak anormal hemoglobinlerin sentezi (Hb) ilekarakterizedir. Bir çok bölgede talasemi Hb varyantları ile birlikte bulunmakta vebunun sonucunda çok değişik klinik ve hematolojik fenotip göstermektedir. Buolgulara neden olan mutasyonların tanımlanması etkili tanı ve iyi bir danışmanlık içinçok önemlidir. Hematolojik ve biyokimyasal araştırmalar ile aile taramaları, Hbbozukluklarının DNA tanısını kolaylaştırmakta ve molekül içi etkileşimlere önemliipucu sağlamaktadır. Hemoglobinopatilere 1000'den fazla mutasyon neden olmasınarağmen, bunlardan sınırlı sayıdaki mutasyonlar klinik açıdan önemlidir.Bugüne kadar ülkemizde 42 anormal hemoglobin tanımlanmıştır. Anormalhemoglobinlerin dağılımı bölgeler arasında büyük farklılıklar göstermektedir.Çukurova bölgesinde β-talasemi ve HbS daha yaygın olarak görülmektedir. Buanormal hemoglobinlerin bazıları elektroforetik yöntemlerle tanımlanması güçtür. Bunedenle DNA dizi analizi yapılmalıdır.Anahtar Sözcükler: Hemoglobin varyantları, DNA dizi analizi, talasemi.

Yazar

Ahmet Genç

Kurum

Çukurova University
Çukurova University

Bu Yayına Nasıl Atıf Yapılır

Ahmet Genç (Yüksek Lisans Tezi). Hemoglobin varyantlarının DNA dizi analizi ile belirlenmesi, 2005, Çukurova University.

Anahtar Kelimeler

Lisans

Tüm Hakları Saklıdır

Bu eser belirtilen lisans koşulları altında paylaşılmaktadır.

Çukurova University tezlerinden daha fazlası