İç batı- Ege Bölgesi Behçet Hastalarında MEFV gen mutasyonlarının değerlendirilmesi

Behçet hastalığı (BH), deri, mukoza, göz, eklem, damar ve santral sinir sistemi tutulumları ile seyredebilen sistemik bir hastalıktır. FMF ve Behçet hastalığının benzer popülasyonlarda daha sık görülmesi, klinik olarak karışabilen vakaların olması, aynı ailede hatta aynı kişide görülebilmesi, her iki hastalığın son yıllarda otoinflamatuar hastalık olarak ele alınması ortak genetik zemini akla getirir. Bu çalışma her iki hastalığın aynı genetik zeminden kaynaklanmış olabileceği tezi ile, Behçet hastalığının, FMF ile ilişkisi bilinen MEFV geni ile ilişkisi açısından araştırılması amacı ile planlanmıştırAfyonkarahisar Kocatepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Dermatoloji Kliniği'nde aralık 2007-haziran 2008 tarihleri arasında Uluslararası Behçet Çalışma grubu kriterlerine göre Behçet hastalığı tanısı alan 23 (%57.5) erkek ve 17 (%42.5) kadın olmak üzere toplam 40 hasta ve 12 (%60) erkek ve 8 (%40) kadın toplam 20 sağlıklı gönüllü kontrol grubu olarak çalışmaya alındıHasta grubunda yaş ortalaması 36.85 iken kontrol grubunda 36.2 idi. Her iki grup arasında cinsiyet ve yaş ortalamaları açısından fark yoktu. Behçet hastaların klinik bulguları değerlendirildiğinde hastaların tamamında oral aft, %90'ında deri bulguları (%69 papülopüstüler lezyon, % 19.4 eritema nodozum), %85'inde genital ülserasyonlar, %35'inde artrit, %32.5 göz tutulumu, %17.5 vasküler tutulum saptandı. Hastaların %56.5'inde paterji testi pozitifti. Aile hikayesi hastaların %22.5'inde saptandıMEFV mutasyonları (E148Q, M694V, M680I, M694I, V726A) Behçet hastalarında %35, kontrol grubunda %25 tespit edildi. En sık gözlenen mutasyon M694V (hasta grubunda %20 kontrol grubunda %5) idi. E148Q mutasyonu hasta grubunda %10, kontrol grubunda %15, M680I mutasyonu hasta ve kontrol gruplarında %5, V726A mutasyonu hasta grubunda %5 oranında görülürken kontrol grubunda gözlenmedi. M694I mutasyonuna hasta ve kontrol grubunda rastlanmadı. Çalışmalarda yapılan istatistiksel değerlendirmelerde hasta ve kontrol grupları arasında MEFV alt mutasyonları açısından anlamlı bir fark saptanmadı. Aynı zamanda MEFV mutasyonu mevcudiyetinin, herhangi bir klinik bulgunun gelişiminde rolü olup olmadığı, tek tek, ilişki testleriyle değerlendirildi. Tanı kriteri olarak yer alan; oral aft, genital ülser, deri bulguları, göz tutulumu varlığı ve paterji testi pozitifliği gibi bulgular ilişki açısından öncelikli olarak değerlendirilirken; artrit ve DVT gibi önemli ek bulguların gelişiminde de katkısı araştırıldı. Ayrıca başlangıç yaşı, aile hikayesi ve yakınlık derecesi gibi genetk zemin düşündüren bulguların da, mutasyon ile ilişkisi incelendi. Bu bulguların hiçbirisiyle MEFV mutasyonları arasında belirgin bir ilişki saptanmadıLitaratürde çalışmamızdaki MEFV mutasyon sıklığı Türk, Arap ve Yahudilerde yapılan çalışmalara benzerlik gösterirken, İtalyan, Fransız ve İspanyol' larda yapılan çalışmalardaki oranlardan yüksekti. Bu da bu mutasyonun bölgesel dağılımına işaret etmekteydiSonuç olarak bizim çalışmamızda Behçet hastalığı ile MEFV gen mutasyonları arasında bir ilişki saptanmamıştır. Bölgemizdeki Behçet hastalarında ve kontrol grubunda MEFV mutasyon sıklığının birbirine yakın olması Behçet hastalarında bu mutasyonun ayrıca bir risk oluşturmadığını düşündürmektedir. Ancak çalışmamızda hasta ve kontrol sayılarımızın az olması sınırlayıcı bir faktördür. Ülkemizdeki Behçet hastalarında MEFV gen mutasyon taşıyıcılığının oranının saptanabilmesi için, populasyon tabanlı prospektif kohort çalışmalara ihtiyaç vardır. Bölgemizdeki Behçet hastalarında ve Behçet hastalığı ve FMF olmayan sağlıklı bireylerde MEFV mutasyon oranlarının birbirine yakın olması bölgesel mutasyon taşıyıcılığı ile ilgili olduğunu düşündürmektedir. Özellikle Türk Behçet hastalarında ve sağlıklı bireylerde MEFV gen mutasyon taşıyıcılığının daha geniş serilerle değerlendirilmesiyle daha doğru sonuçlar elde edilebileceği düşüncesindeyiz.