İdiyopatik boy kısalıklarının etiyolojik değerlendirmesi

Giriş: İdiyopatik boy kısalıkları (İBK) boy kısalıklarının yaklaşık %80'ini oluşturmaktadır. Genetik analiz yöntemlerinin gelişmesi ile İBK tanısıyla takip ettiğimiz hastaların etiyolojileri saptanabilmektedir. Amaç: Çalışmamız İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı Polikliniği'nde İBK tanısıyla düzenli takip edilen olguların geriye dönük olarak incelenerek büyüme profillerinin değerlendirilmesi ve altta farklı bir neden yatıyor olabilecek olguların belirlenmesi Gereç ve yöntemler: Çalışmamıza boy kısalığına neden olabilecek kronik hastalığı olmayan, gestasyon haftasına göre doğum ağırlığı normal olan, term, malnütrisyonu olmayan, büyüme hormon eksikliği olmayan toplam 78 hasta dahil edildi ve dosyaları geriye dönük olarak incelendi. Olguların başvuru anındaki, puberte başı – zirvesi - sonundaki ve son vizitteki antropometrik verileri, laboratuar bulguları, ebeveyn boyları, aile öyküleri kayıt edildi. Olgular ailevi ve ailevi olmayan boy kısalıkları olarak ikiye bölünerek karşılaştırıldı. Bulgular: Çalışmamızdaki erişkin boya ulaşan olgular (n=26) değerlendirildiğinde başvuru anındaki boy SDS ortalaması -2,69±0,66 ve son boy standart deviasyon skoru (SDS) ortalama -1,79±0,47 saptandı. Boy SDS kazancı ortalama 0,85±0,7 SD idi. Erişkin boy SDS'leri hedef boy SDS'lerinden ortalama 0,33±0,57 SD geride kalmıştı. Ailevi boy kısalıkları kendi büyüme eğrilerine paralel gidip hedef boy SDS'lerini yakalarken, ailevi olmayan boy kısalıklarının genellikler -2 SD üzerine çıktığı fakat genetik potansiyellerini yakalayamadıkları görüldü. Puberte başlangıç yaşı kızlarda ortalama 11,61±0,84 yıl ve erkeklerde 12,66±0,94 yıl saptanmıştır ve sağlıklı çocuklara göre gecikmiştir. Puberte başı boy SDS'leri başvuru anındaki boy SDS'lerinden düşük saptanmıştır. Olguların başvuru anındaki özelliklerini değerlendirdiğimizde ise %19,2'sinde minimal dismorfik özellikler mevcuttu. Bütün gruplarda başvuru anında oturma yüksekliği SDS ortalaması -2'nin altında saptandı. Oturma yüksekliği/boy SDS çoğunlukla normal aralıkta idi; sadece 5 olgununki patolojikti. Insülin Like Growth Factor 1 (İGF1) düzeyi SDS'si ortalama 0,25±1,33 saptandı. IGF1 düzeylerinin %10,3'ünün (n=8) +2SD ve üstünde; %14,1'inin (n=11) ise -2SD ve altında olduğu görüldü. Sonuçlar: Bir sendroma tam oturmayan dismorfik bulgular, vücut oranlarındaki hafif bozukluklar, İGF1 düzeylerindeki sapmalar etiyolojik açıdan anlamlı olabilir. Büyüme profillerini değerlendirdiğimizde ise asıl patolojinin prepubertal dönemden kaynaklandığı düşünülmektedir. Bu da düzenli büyüme izleminin önemini göstermektedir. İBK'nin erken tanınması halinde tedavi ile puberte başlangıç boyu daha kabul edilebilir bir düzeye çekilebilir ve erişkin boyun daha iyi olması sağlanabilir. Bu konuda daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır. Anahtar kelimeler: İdiyopatik boy kısalığı, puberte, büyüme profili, genetik, etiyoloji