Molecular karyotyping of human hepatocellular carcinoma cell lines using single-nucleotide polymorphism arrays

Hepatoselüler karsinom (HSK) etiyolojisi çeşitli genetik özellikler göstermektedir ve HSK oluşumuna sebebiyet veren birçok değişik işleyiş şekli daha önce gösterilmiştir. Ancak, kromozomsal bozukluklar ve düzensizliğe sebebiyet verdikleri sinyal yolakları halen tamamiyle açıklığa kavuşmamıştır. Koromozom sayısındaki değişimler (aneuploidik) veya yapısal kromozom bozuklukları, örneğin; amplifikasyonlar, delesyonlar, tek kopya kaybı ve resesif mutasyonlar tümör evrimi için önemli mekanizmalardandır. Yakın bir zaman önce kullanılmaya başlanan tekli nükleotid polimorfizm (SNP) mikroarraylari yüksek çıktılı nitelik ve nicelikte genomik DNA taranmasında kullanılmakta ve geleneksel yöntemlere göre, örneğin florasan in sitü hibridizasyon (FISH) ve karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (CGH), daha yüksek çözününürlük sağlamaktadır. Kanser araştırmalarında SNP mikroarraylari yapısal kromozom değişimlerini ve aneuploidileri tam fiziksel genomik pozisyonları ile birlikte vermektedir. Bu çalışma çerçevesinde, 14 HSK hücre hattı panelinde DNA kopya sayısı değişimlerini ortaya çıkarmayı hedefledik. Tüm otozomal kromozomları ve X-kromozomunu taradık ve daha önce tanımlanmamış olan 13q12 ve Xq21 homozigot ve hemizgot kayıplarını ve 8p23, 8q13, 8q24, 9p22-21, 12p1, 14q12, 15q21, 16q23, 17p12-p11, 17q11, 22q11 ve Xp22 amplifikasyonlarını bulduk. Sonuçlarımız bilgilerimiz dahilinde, yaygın HSK hücre hatlarının en kapsamlı, yüksek çıktılı tarama çalışmasıdır.