Meme ve over kanserlerinde BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarının incelenmesi

Meme kanseri, kadınlar arasında en sık görülen malign hastalıktır. Tümör baskılayıcı genlerde ailevi veya germline mutasyonları olan BRCA1 / 2, sırasıyla% 5-10 ve %20-40 riskle meme kanserine neden olur. Bu genler, homolog rekombinasyon yoluyla çift iplikli DNA kopmalarının onarılmasından sorumludur. 2018'de yeni teşhis edilen yumurtalık kanseri hastalarının sayısı 295.414'tür ve bunlardan 184.799'u ölümle sonuçlanır. Kadınlar arasında en ölümcül yumurtalık kanseri yılda en az 140.000 ölümle sonuçlanan epitelyal yumurtalık kanseridir. DNA onarımındaki malformasyon, polimorfizmlerin bir sonucu olarak kanser oluşumunun başlaması, gen fonksiyonunun değişmesi ile ilişkilidir. Çift sarmallı DNA kopmaları, aktivitesi BRCA2 tarafından düzenlenen RAD51 fonksiyonuyla homolog rekombinasyon yoluyla onarılır. BRCA2 geni 10. eksonundaki polimorfizmlerin arasında, N372H en yaygın olanıdır. Modifiye edilmiş bölge, hedef gen transkripsiyonunun histon asetil transferazlarla aktivasyonundan sorumludur. Bu çalışmada Türk popülasyonunda gönüllü meme ve yumurtalık kanseri hastaları arasında BRCA2 polimorfizmi N372H araştırıldı. Bu amaçla, bu hastalarda nükleotid değişiminin dağılımı sağlıklı kontrol grubu ile karşılaştırıldı. Sonuçlardan elde edilen veriler istatistiksel olarak analiz edildi. Özetle, N372H'nin meme ve yumurtalık kanseri üzerindeki etkisini gösteren istatistiksel olarak anlamlı bir sonuç bulunamadı. Düşük penetrasyon nedeniyle, daha fazla araştırma için örneklem büyüklüğü arttırılmalıdır.