Iraklı infertilite erkeklerde Y kromozom mikrodelesyonlarının moleküler ve klinik karakterizasyonu

Bu çalışmada erkek infertilitesinde Y kromozomu mikrodelesyonları çalışılmıştır. Çalışmamızda infertiliteli erkekte AZFa, AZFb, AZFc SRY bölgelerindeki mikrodelesyonları ve bazı üreme hormonları LH ve testosteron düzeylerini araştırdık. Kısırlık sorunu olan hastalardan toplam 50 örnek toplanmış olup test edilen 1 denek (%2) azospermik olup hiç sperm hesabı yoktu. 7 denek (%14) mol içinde sperm sayısı 15 milyondan az olan oligozoospermi iken normal sperm sayısına sahip denek sayısı 42 (%84) olmuştur. İnfertilite hastasının sperm motilitesinin ortalaması, farklı bir derece tipiyle karşılaştırıldığında 43.38 ile (derece D) hareketsizlikte yüksek bir ortalama göstermiş olup, ardından yavaş hareketlilik 28.94 ile (Derece B) ve 15.56 ile çok yavaş aktif hareketlilik (derece A) göstermiş olup, 12,74 ile C Derecesi en düşük ortalamayı göstermiştir. Farklı bölge kromozom mikrodelesyonunun bir türü olan AZF a, normal sayılan sperm motilitesinde sırasıyla 38 (%86,3), 5 (%11,3) ve 1 (%1,5) oranında yüksek frekans dağılımı olarak gözlenmiş olup, bunu sırasıyla AZF b tipi, oligozoospermi, nonobstrüktif azospermi izlemiştir. Normal sayılan sperm motilitesinde kromozom mikrodelesyonu 32 (%94,1) ve oligozoospermili hastalarda 2 (%5,8) iken obstrüktif olmayan azospermi hastalarında 0 (%00) saptanmamıştır. AZF a tipi farklı bölge kromozom mikrodelesyonu yüksek frekans dağılımı gözlendi 38 (%86,3), 5 (%11,3), 1 (%1,5) normal sayılan sperm motilitesi, oligoazoospermi, obstrüktif olmayan azospermiyi sırasıyla AZF b tipi kromozom mikrodelesyonu izledi. Normal sayılan sperm motilitesinde 32 (%94,1) ve oligoazoospermi hastalarında 2 (%5,8) iken obstrüktif olmayan azospermi hastalarında 0 (%00) saptanmadı. AZF c tipi farklı bölge kromozom mikrodelesyonu normal sayılan sperm motilitesinde 37 (%92,5), oligozoospermili hastalarda 3 (%7,5) idi ve nonobstrüktif azospermili hastalarda saptanmamış olup, SRY tipi kromozom mikrodelesyonu, farklı kromozom mikrodelesyonu türleri arasında en düşük frekans olarak gösterilmiştir. Seminal sıvının hacmi (2.5±1.62 ve 4±1.69) arasındaydı Ortalama ± SD bu fark normal bir semen hacmi aralığına (˃1.5 ml) eşittir. Normal sperm sayımı yapılan 50 hastadan erkek infertilitesi olan 6'sı (%16) kromozomal mikrodelesyonsuz olup, bunlardan 1(16%) tanesi azospermi, 2 (%33) tanesi oligoazoospermi ve 3 (%50) tanesinde mikrodelesyon yok iken, erkek infertilite kromozomal mikrodelesyonu 44 (%88) hastada farklı alan silme bölgesinde gözlenmiş olup, yüksek dağılımlı mikrodelesyon AZFa 326 NO =44(%88), AZFc 380 NO=40(%80) , AZFb 196 NO =38 (%76), AZFc 231 NO =37(74%), AZFa 390 NO =35(%70) tiplerinde kaydedilmiştir. Mevcut çalışmaya göre en düşük dağılım AZFc 126 NO = 285(6%), SRY 472 NO = 27(54%), AZFc 285 NO = 24 (%48) , AZFc 245 NO =23( %46), SRY167 NO = 23 (%46) ve AZFb 301 NO =21(%42) gösterilmiştir.. Azospermi hastalarında herhangi bir mikrodelesyon paterni saptanmazken, şiddetli oligozoospermi hastalarında (AZFa 326, AZFa 275, AZFb 196, AZFc 285, AZFc 245, AZFc 231, AZFc 380, AZFc 301, AZFc 126) tiplerinde eşit mikrodelesyon kanıtı kaydedilmiş olup, (AZFa220, AZFa 390, AZFb 301, AZFb 274, AZFb 301, SRY 472, SRY 167) türlerinde bölge delesyonu tespit edilmemiştir. Oligoazoospermi vakası, AZFb 301, AZFc380, AZFc301'in artan bir dağılımını gösterirken, bunu AZFa 326, AZFb 196, AZFb 274, AZFc 231 takip ederken, AZFa 275, AZFa 390, AZFb 301, AZFc 285, daha az dağılım göstermiştir.