Extremely skewed x-chromosome inactivation in juvenile idiopathic arthritis

Jüvenil idiyopatik artrit (JİA) çocukluk çağında görülen en sık romatolojik hastalıktır.Hastalığın görülme sıklığı 7-21/100.000 arasındadır ve genel olarak kız çocuklarında daha sıkgörülmektedir. Hastalığın oluşumu konusunda çevresel ve genetik etkenler olmak üzere farklıaçıklamalar bulunmaktadır. JİA'daki genetik etkenler tam anlamıyla bilinmemektedir. Tekyumurta ikizleri ile yapılan çalışmalar sonucu genetik etkenlerin varlığı saptanmıştır, ancakbu etkenler birçok epigenetik olayları kapsamaktadır. Daha önce kadınlardaki mozaizminbozulmasının otoimmün hastalıklara neden olabileceği ileri sürülmüştür. Yakın zamandalaboratuarımızda gerçekleştirilen çalışmalar sonucunda bozuk X-etkinsizleştirilmesi vekadınların otoimmün hastalıklara yatkınlığı arasında bağlantı kurulmuştur. JİA hastalığı daotoimmün bir hastalık olarak bilinmektedir. Bu nedenle bozuk X-etkinsizleştirilmesinin JİAoluşumunda bir etkisi olabileceğini ileri sürüyoruz. 72 hasta ve 183 sağlıklı kontrollerde X-etkinsizleştirilmesi statüsünü belirlemek için androjen reseptörü lokusu metillemeye duyarlıHpaII enzimi ile analiz edilmiştir. Kontrol grubu 91 yenidoğan ve 92 sağlıklı çocuktanoluşmuştur. X-etkinsizleştirilmesi analizinde tamamen X-kromozomu kesilmesini göstermeküzere erkek kontrol (46, XY) kullanılmıştır. Burada bozuk X-etkinsizleştirilmesi ve JİA' yakadın yatkınlığı arasında bir ilişki bulunmasını bekliyoruz.