Karpal Tünel Sendromu tanılı hastalarda Vitamin D polimorfizmi

Amaç: Vitamin D eksikliği KTS ile ilişkilidir ve Vitamin D takviyesi ile KTS hastalarında semptomlar ve elektrofizyolojik bulgular düzelebilir. Vitamin D etkilerini VDR üzerinden gösterir. VDR geninde, Vitamin D metabolizmasını modifiye edebilecek ve birçok hastalıkla ilişkisi olduğu gösterilen yaygın polimorfizmler tanımlanmıştır. Bu çalışmanın amacı KTS ile VDR gen polimorfizmlerinden Fok I ve Taq I arasında bir ilişki olup olmadığının araştırılmasıdır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışma, 70 KTS hastası ve 70 sağlıklı kontrol üzerinde gerçekleştirildi. KTS'nin şiddeti EMG ile belirlendi ve hastalar hafif, orta, şiddetli KTS şeklinde 3 gruba ayrıldı. Tüm katılımcılardan alınan venöz kan örneklerinden önce DNA izolasyonu yapıldı, ardından polimeraz zincir reaksiyonu ile Fok I ve Taq I genotipleri belirlendi. Katılımcıların Fok I ve Taq I genotipleri ile alel frekansları, önce KTS ve kontrol grupları arasında karşılaştırıldı. Ardından da KTS grubunda polimorfizmlerle hastalık şiddeti arasındaki ilişki incelendi. Bulgular: Ortalama yaşın, KTS grubunda 47,39 ± 10,3, kontrol grubunda ise 29,76 ± 8,36 olduğu izlendi. KTS grubunun %81,4'ü kadın, %18,6'sı erkeklerden, kontrol grubunun ise %44,3'ü kadın, %55,7'si erkeklerden oluşmaktaydı. Yaş ve kadın cinsiyet açısından KTS lehine istatistiksel olarak anlamlı farklılık mevcuttu (p<0,05). Gruplar arasında, VDR Fok I ve Taq I genotip dağılımı ile alel frekansları açısından ise istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık gözlenmedi (p>0,05). Sonuçlar: Türk popülasyonunda, KTS ile VDR geni Fok I ve Taq I polimorfizmleri arasında herhangi biri ilişki bulunmamaktadır. Anahtar Kelimeler: Karpal tünel sendromu, polimorfizm, tek nükleotid, vitamin d reseptörü