KTÜ Farabi Hastanesi Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Kliniğinde 2000-2023 yılları arasında takip edilen konjenital adrenal hiperplazili olguların retrospektif olarak değerlendirilmesi

Giriş: Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), adrenal steroidogenezdeki enzim eksikliklerine bağlı olarak gelişen otozomal resesif geçişli bir hastalık grubudur. Olguların büyük çoğunluğu (%95'ten fazlası) 21-hidroksilaz enzim eksikliğine bağlıdır. Kortizol ve aldosteron sentezindeki bozulma, ACTH artışına ve androjen fazlalığına yol açarak çeşitli klinik ve biyokimyasal fenotiplerle kendini gösterir. Amaç: Bu çalışmanın amacı; ülkemizde sık görülen KAH tanılı bireylerin demografik özelliklerini, başvuru kliniklerini, tanı zamanlarını, biyokimyasal bulgularını ve tedavi süreçlerini değerlendirerek, tanı ve izlem süreçlerine ışık tutmak, klinik uygulamalarda farkındalık oluşturmak ve literatüre katkı sağlamaktır. Gereç ve Yöntem: Çalışma Karadeniz Teknik Üniversitesi Farabi Hastanesi Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Kliniği'nde 2000–2023 yılları arasında takip edilen, 18 yaş ve üzerindeki KAH tanılı bireylerin dosya kayıtlarının geriye dönük olarak incelenmesiyle gerçekleştirilmiştir. Çalışmaya 21-hidroksilaz ve 11-beta-hidroksilaz (11β-OH) enzim eksikliği tanısı almış toplam 52 hasta dahil edilmiştir. 21-OH enzim eksikliği olan hastalar klinik formlarına göre (tuz kaybettiren, basit virilizan, nonklasik) alt gruplara ayrılmıştır. Hastaların demografik verileri, tanı yaşı, başvuru klinikleri, fenotipik özellikleri, biyokimyasal parametreleri, kullanılan tedavi ajanları ve dozları ile izlem sürecine ait veriler analiz edilmiştir. Elde edilen bulgular SPSS programında istatistiksel olarak değerlendirilmiştir. Bulgular: Çalışmaya 52 erişkin KAH hastası dahil edildi. Hastaların %38,5'i basit virilizan tip, %25'i tuz kaybettiren tip, %21,2'si nonklasik tip ve %15,4'ü 11β-OH enzim eksikliği tanısı almıştı. Hastaların %61,5'i kadın, %38,5'i erkek fenotipindeydi. 11β-OH enzim eksikliği grubunda erkek fenotipi daha sık görüldü (%62,5). Nonklasik hastalarda tanı yaşı anlamlı olarak daha yüksekti (p<0,001). Erkek fenotipli 21-OH tanılı hastalarının boyu, 11β-OH tanılı hastalara göre anlamlı şekilde uzundu (p=0,015). Kadın fenotipte nonklasik tip tanılı olguların boyu klasiklere göre anlamlı şekilde daha uzundu (p=0,005). Hastaların %44,2'si fazla kilolu, %21,2'si obezdi. VKİ yönünden gruplar arasında anlamlı fark saptanmadı. En sık başvuru nedenleri ambigius genitalya (%30,8), PKOS (%13,5), hirşutizm, elektrolit anormallikleri ve adrenal krizdi. Hastaların %40,4'ünde eşlik eden hastalık vardı. En sık HT (%21,2) ve hipotiroidi (%11,5) idi. HT, 11β-OH enzim eksikliği tanılı hastalarda en yüksek oranda gözlendi (%87,5). Sodyum düzeyleri, tuz kaybettiren tip tanılı hastalarda istatistiksel olarak anlamlı şekilde düşüktü. DHEAS düzeyi nonklasik ve basit virilizan gruplarda, tuz kaybettirenlere göre anlamlı şekilde yüksekti (p<0,001 ve p=0,004). Testis USG yapılan 20 erkek hastanın %15'inde TART saptandı. Hastaların %48,1'i prednizolon, %42,3'ü hidrokortizon, %11,5'i dekzametazon ve %23,1'i fludrokortizon kullanmaktaydı. Ortalama hidrokortizona eşdeğer steroid dozu 25,5 ± 9,7 mg/gün idi. Hastaların %78,7'si önerilen dozda, %17'si daha yüksek, %4,3'ü düşük dozda tedavi almaktaydı. Hastaların %47,1'ine cerrahi operasyon uygulanmıştı. En sık işlemler: vajinoplasti (%17,6), salpingooferektomi, kliteroplasti idi. Tedavi ilişkili komplikasyon açısından değerlendirildiğinde hastaların %11,5'inde osteoporoz, %3,8'inde cushingoid görünüm, DM ve adrenal yetmezlik tespit edildi. Hastaların %51,9'unda 17-OHP düzeyleri hedef aralıktaydı. HDL ve LDL düzeyleri 17-OHP düzeyleri hedef aralıkta olanlarda anlamlı şekilde daha yüksekti (p=0,016 ve p=0,002). Hastaların %75'inde 46XX, %23,1'inde 46XY, %1,9'unda 46XXY tespit edildi. Erkek fenotiplilerin %35'inde 46XX kromozomu vardı. Sonuç: Sonuç olarak, KAH adrenal kriz gibi yaşamı tehdit eden durumlarla seyreden önemli bir endokrin hastalıktır. Erken tanı, uygun tedavi ve düzenli izlem, hem akut komplikasyonların önlenmesi hem de uzun dönem sonuçların yönetimi açısından kritik öneme sahiptir. Çalışmamız, erişkin KAH hastalarının klinik ve biyokimyasal özelliklerini ortaya koyarak bu alandaki farkındalığa katkı sağlamayı amaçlamıştır.