Küçük yuvarlak mavi hücreli tümörlerde fısh metodu ile ews/flı 1 translokasyonu, n-myc amplifikasyonu ve pten mutasyonunun gösterilerek ayırıcı tanıda kullanılmaları ve c-kit (cd 117) ekspresyonunun değerlendirilmesi

Küçük yuvarlak mavi hücreli tümörler (KYMHT), histolojik olarak benzerlik göstermelerine ragmen bunların biyolojik davranısları ve tedavileri farklıdır. Bu lezyonlarda ayırıcı tanıda klinik bilgi, radyolojik özellikler ve immünhistokimyasal çalısmalar yanında elektron mikroskobik ve moleküler çalısmalar da gerekli olabilmektedir. Bu çalısmada Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji A.B.D.'da KYMHT grubu içinde tanı alan 32'si erkek, 25'i kadın, toplam 57 olgu incelendi. En sık yerlesim bölgelerinin bas-boyun bölgesi ve ortalama görülme yasının 14.8 yas oldugu saptandı. Bu olguların 24 tanesini (%42.1) ES/PNET, 12 tanesini (%21.1) rabdomyosarkom (RMS), 10 tanesini (%17.4) nöroblastom (NB), 2 tanesini olfaktör nöroblastom (ONB), 1 tanesini (%1.8) dezmoplastik küçük yuvarlak hücreli tümör (DKYHT), 1 tanesini (%1.8) polifenotipik yuvarlak hücreli tümör (PYHT) ve 7 tanesini unfdiferansiye küçük yuvarlak mavi hücreli tümörün (UKYMHT) olusturdugu görüldü. Bu çalısmadan çıkan önemli sonuçlar: (1) ES/PNET'te CD-99 pozitifligi %63. 2 oranında bulunmus, ES/PNET yanısıra bu immünreaktivitenin 1 PYHT, 2 UKYMHT ve 2 RMS vakasında da oldugu gözlenmis, CD-99 pozitifliginin ES/PNET ailesi için yüksek oranda sensitif oldugu ama spesifikliginin bulunmadıgı ve immünhistokimyasal panelin bir parçası olarak kullanılması gerektigi düsünülmüstür. Ayrıca hiçbir nöroblastom olgusunda CD-99 pozitifligi saptanmamıs, tüm nöroblastom olgularında vimentin negatif bulunmus ve spesifik membranöz CD-99 immünreaktivitesi ile vimentin pozitifliginin ES/PNET ayırıcı tanısında yardımcı olabilecegi sonucuna varılmıstır. (2) Santral PNET'lerde %85.7 oranında CD-99 negatifligi saptanmıs ve santral/periferal PNET'ler arasında CD-99 immünreaktivitesi açıcından istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmustur (p=0.02). Ayrıca santral PNET olarak kabul edilen 11 olgu ile diger bölgelerde yerlesen ES/PNET'ler arasında EWS/FLI1 translokasyonu açısından istatistiksel olarak anlamlı fark görülmüstür (p=0.04). Santral PNET'lerde CD-99 negatifliginin ve EWS/FLI1 translokasyon negatifliginin periferal PNET'lerden ayırımda yararlı olabilecegi düsünülmüstür. (3) ES/PNET'li olgularda EWS/FLI1 translokasyon oranı %65 olarak saptanmıs, olguların büyük kısmını santral PNET'lerin olusturması nedeniyle bu oranın daha düsük bulundugu, EWS/FlI1 transkolasyonunun saptanmasının ES/PNET'ler için oldukça sensitif oldugu sonucuna varılmıstır. (4) 10 NB'lu olgunun 4 tanesinde N-myc amplifikasyonu, 3 tanesinde N-myc overamplifikasyonu saptanmıs olup toplam N-myc amplifikasyonu görülme oranı %70 olarak bulunmustur. (5) KYMHT'lerde PTEN delesyonunun PYHT'ler dısında bulunmadıgı saptanmıstır. (6) ES/PNET olgularında C-kit ekspresyon oranı %49.8 , RMS olgularında %58.4 ve NB olgularında %88.9 olarak saptanmıs, buna yönelik tedavilerin KYMHT'lerde kullanılabilecegi ama tedaviye tümör cevaplarının da degerlendirildigi baska çalısmalarla bu sonuçların dogrulanması gerektigi sonucuna varılmıstır.