Malatya'da beta-talasemi mutasyonlarının moleküler temelinin araştırılması

GONCA GÜLBAY-MALATYA'DA BETA-TALASEMİ MUTASYONLARININMOLEKÜLER TEMELİNİN ARAŞTIRILMASIÖZETBeta talasemi, özellikle Akdeniz ülkelerinde ve Türkiye'de görülen, mikrositoz vehemolitik anemi tablosu ortaya koyan en yaygın kalıtsal bozuklardan bir tanesidir.Çalışmamızda beta talasemi tanısı ile refere edilen 41 olgunun beta globin geninde enyaygın gen mutasyonları (-87 (C>G), -30 (T>A), kodon 5 (-CT), hemoglobin C (HbC),hemoglobin S (HbS), kodon 6 (-A), kodon 8 (-AA), kodon 8/9 (+G), kodon 22 (7bp del),kodon 30 (G>C), IVS 1.1 (G>A), IVS 1.2 (T>A), IVS 1.5 (G>C), IVS 1.6 (T>C), IVS 1.110(G>A), IVS 1.116 (T>G), IVS 1-25 (25bp del), kodon 36/37 (-T), kodon 39 ( C>T), kodon44 (-C), IVS 2.1 (G>A), IVS 2.745 (C>G)) araştırılmıştır. Çalışılan olguların 32(%78.05)'sinde beta globin geni mutasyonları gözlenmiştir. Bunlar arasında 6 hastanınbeta globin geni mutasyonları bakımından homozigot olduğu belirlenirken; 26 hastanınise test edilen mutasyonlardan yalnızca birini taşıdığı bulunmuştur. Çalışmamızınsonuçlarına göre; IVS 1.110 (G>A) mutasyonu, Türkiye'nin diğer bölgelerinde olduğugibi en yaygın mutasyon olarak belirlenmiştir. Homozigot veya heterozigot hastalardaIVS 1.110 (G>A), IVS 1.1(G>A), IVS 2.1(G>A), kodon 8(-AA)ve kodon 8/9 (+G)mutasyonlarının allel frekansları sırası ile %28.13, %9.38 ve %4.64'dür. Kodon 44(-C)mutasyonu %3.13 olarak belirlenirken kodon 5 (-CT), kodon 22 (7bp del) ve kodon 44 (-C) mutasyonları nadir rastlanan mutasyonlar olarak tanımlanmıştır.Anahtar Kelimeler: Beta talasemi, mutasyon, globin geni, moleküler analiz, PZR