Maternal periferik kanda fetal genomik DNA'nın belirlenmesi

Yeni bir keşif olan anne serum ve plazmasında fetüse ait serbest DNA'nın bulunmasıgirişimsel olmayan prenatal tanı yöntemleri için yeni uygulamaların başlamasını sağlamıştır.Koryonik villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez gibi girişimsel prenatal tanı yöntemlerifetüs morbiditesi ve mortalitesiyle ilişkili riskleri taşıyan prosedürleri gerektirmektedir.Bununla beraber girişimsel olmayan prenatal tanı yöntemleri girişimsel tanı yöntemlerininrisklerini ortadan kaldırdığı gibi aynı zamanda girişimsel yöntemlerin uygulanacağı hamilekadınların duydukları endişeleri de ortadan kaldırmaktadır. Girişimsel olmayan prenatal tanıyöntemlerinden biri anne serum veya plazmasından fetüs DNA'sının izolasyonu ve polimerazzincir reaksiyonu (PCR) ile analizi yapılarak fetüs cinsiyetinin belirlenmesidir. Girişimselolmayan yöntemle fetüs cinsiyetinin belirlenmesi, X' e bağlı resesif bir hastalık riski taşıyanfetüslere girişimsel yöntemlerin uygulanıp uygulanmayacağı konusunda ön test olarakkullanılabilir. Eğer fetüsün cinsiyeti dişi ise girişimsel yöntemlerin uygulanması gereksizdir.Bugüne kadar gelişen teknolojiyle birlikte anne plazma ve serumundaki fetüs DNA'sınınanalizi ile farklı duyarlılıklarda fetüsün cinsiyeti belirlenmiştir.Bu çalışmada PCR analizi ile gebe kadınların periferik kanındaki fetüse ait genetikmateryalin varlığı değerlendirilmiştir. Bu yüzden gebe kadınların periferik kanındanayrıştırılan serum örneklerinden izole edilen total DNA içinde fetal DNA'nın varlığı Ykromozomuna özgün dizilerin (DYS14 ve SRY ) konvansiyonel ve gerçek zamanlı PCRanalizi ile gösterilmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya dahil edilen 40 olgudan 25'inin kontrolyöntemleri ile sonuçlarına ulaşılmıştır. statistiksel analizler bu 25 olgu üzerinden yapılmıştır.Çalışmamız anne serumunda fetüse ait DNA'nın varlığını DYS14 ve SRY dizilerine özgükonvansiyonel PCR analizleri ile sırasıyla %80 ve %53.3 doğrulukta gösterilmiştir.Anahtar Kelimeler: Prenatal tanı, PCR, fetal DNA, sirküler DNA, maternal serum, fetüscinsiyetinin belirlenmesi.