Multipl sklerozlu hastalarda fraktalkin reseptör polimorfizmi

Çalışmamızda, MSS inflamasyonu ile giden multipl sklerozda daha önce araştırılmamış, nöronların ekstrasellüler yüzeyinden salgılanan, antiinflamatuar ve nöroprotektif etkileri bulunan bir kemokin olan fraktalkin molekülünün reseptöründe yer alan V249I ve T280M polimorfizmlerini araştırarak ilgili polimorfizmlerin hastalıkla olası ilişkisini ortaya çıkartmayı amaçladık. Ayrıca MS hastalarından elde edilecek olan klinik ve genetik bulgular birlikte değerlendirilerek, hastaların klinik izlemlerine katkısının da aynı zamanda incelenmesi planlandı.Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalına başvuran ve Multipl Skleroz Polikliniği'nde değerlendirilen 92 MS'li hasta ve 91 kontrol birey çalışmaya alındı.. Katılımcıların serumlarından elde edilen DNA saflaştırılarak CX3CR1 geninde T280M ve V294I polimorfizmlerini içeren gen bölgeleri PCR yöntemiyle çoğaltılarak elde edilen fragmanlar restriksiyon enzimleri ile kesilip agoroz jel elektroforeze tabi tutuldu.Hasta ve sağlıklı bireyler karşılaştırıldığında Fraktalkin reseptör geninde yer alan T280M ve V294I polimorfizmlerinin genotip ve aleleri arasında anlamlı bir farklılık bulunmamıştır. T280M ve V294I polimorfizmine ait genotip gruplarından TM ve MM birleştirildiğinde gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmamıştır.Multipl sklerozda birçok polimorfizm çalışması yapılmış olmakla birlikte bir kemokin olan nöroinflamasyon ve nörodejenerasyonda önemli rol oynayan fraktalkin reseptörü ile ilişkili bir polimorfizm çalışması literatürde bulunmamaktadır. Daha önce literatürde hiç incelenmemiş olan bu parametrenin araştırılarak değerlendirilmesinin, bu yönde yapılacak çalışmalara katkı sağlayacağı düşünülmektedir.