Nadir hastalıkların bireyler ve aileleri üzerindeki psikososyal etkileri: Von Hippel-Lindau (VHL) sendromu örneği

Von Hippel-Lindau (VHL) sendromu, genetik geçişli, nadir ve yaşam boyu izlem gerektiren çok sistemli bir hastalıktır. Hastalığın fiziksel etkileri kadar, birey ve aile sistemleri üzerinde yarattığı psikososyal yükler de önemli sonuçlar doğurmaktadır. VHL sendromuyla yaşayan bireyler ve yakınları; tanı sürecinden başlayarak hastalık yönetimi, bakım sorumluluğu, ekonomik yük, sağlık hizmetlerine erişim, aile içi ilişkiler ve sosyal dışlanma gibi birçok zorlukla karşı karşıya kalmaktadır. Özellikle genetik geçiş riski nedeniyle aile üyelerinde suçluluk, kaygı, gelecek belirsizliği gibi duygular yaygın olarak görülmekte, bu durum bireylerin yaşam kalitesini doğrudan etkilemektedir. Bu nedenle VHL sendromu gibi nadir hastalıkların ele alınmasında yalnızca tıbbi değil, bütüncül bir psikososyal yaklaşım gereklidir. Sosyal hizmet disiplini de bu süreçte bireylerin ve ailelerin çok yönlü ihtiyaçlarına cevap verebilecek temel bir meslek alanı olarak öne çıkmaktadır. Bu anlamda bu çalışmanın temel amacı, VHL sendromu tanısı almış bireyler ile birinci derece yakınlarının hastalıkla yaşam deneyimlerini, karşılaştıkları psikososyal zorlukları ve sosyal hizmet desteğine duydukları ihtiyaçları kendi anlatımları üzerinden anlamaktır. Bu temel amaç doğrultusunda VHL tanısı almış 17 hasta ve 23 hasta yakını ile yarı yapılandırılmış görüşme formu kullanılarak derinlemesine görüşmeler gerçekleştirilmiştir. Görüşmelerin bir kısmı yüz yüze, bir kısmı ise çevrim içi yapılmış; katılımcıların izinleri doğrultusunda ses kayıtları alınmış ve araştırma süreci etik kurallar çerçevesinde yürütülmüştür. Araştırmada, nitel araştırma yöntemlerinden fenomenolojik desen tercih edilmiş ve doğrudan hastalık deneyimine sahip bireylerin yaşantılarını ortaya koymak hedeflenmiştir. Ayrıca araştırmacının VHL tanısı almış bir bireyin yakını olması hem gözlem yapma sürecinde hem de katılımcılarla güven ilişkisi kurma aşamasında çalışmaya derinlik kazandırmıştır. Bu yönüyle katılımcı gözlem de nitel veri toplama tekniği olarak kullanılmıştır. Elde edilen veriler "MAXQDA 2024" nitel analiz programı ile tematik analiz yöntemi kullanılarak değerlendirilmiştir. Veriler; tanı alma süreci, hastalık yönetimi, sağlık sistemine erişim, ekonomik yük, aile içi rollerin yeniden tanımlanması, bakım veren sorumluluğu, sosyal destek ihtiyacı, psikolojik dayanıklılık, bilgiye erişim güçlüğü ve gelecek kaygısı gibi temalar altında sınıflandırılmıştır. Araştırmanın tartışma bölümünde, bu temalar güncel literatür ile karşılaştırmalı olarak yorumlanmış; VHL sendromunun çok boyutlu etkileri sosyal hizmet disiplini bağlamında değerlendirilmiştir. Araştırmanın sonuçları, VHL gibi nadir hastalıkların hem birey hem aile düzeyinde çok yönlü sosyal hizmet ihtiyacını doğurduğunu ve mevcut sağlık sisteminin bu ihtiyacı karşılamakta yetersiz kaldığını ortaya koymuştur. Bu kapsamda, sosyal hizmet uzmanlarının multidisipliner ekiplerde etkin rol alması, bakım veren desteği, psikoeğitim, sosyal yardım mekanizmalarının güçlendirilmesi ve hak temelli politikaların oluşturulması gibi pek çok alanda öneriler geliştirilmiştir. Çalışma, nadir hastalıklarla yaşayan bireylerin görünürlük kazanmasına katkı sunmakla kalmayıp, sosyal hizmet mesleği açısından da yeni müdahale alanlarını tartışmaya açmaktadır.