Cystie fibrosis gene mutations in patients with nasal polyposis

55 VI - ÖZET Nazal polipozis nazal mukozanın yoğun enflamasyonu sonucu gelişen, sık karşılaşılan sorunlardan birisidir. Çeşitli hastalıklarla birliktelik gösteren nazal polipozis kistik fıbrozis hastalığının da belirgin özelliklerinden birisidir. Kistik fıbrozis 7. kromozomda kalıtılan otozomal rcsesif geçişli bir genetik hastalıktır. Günümüzde hastalığa neden olan 900'den fazla mutasyon olup en sık görüleni AF50S mutasyonudur. Bu çalışmada yaygın veya nüks nazal polipozis hastalarında kistik fıbrozis gen mutasyonlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yaygın veya nüks nazal polipozis dışında kistik fıbrozis belirtisi bulunmayan 30 nazal polipozis hastasında şikayetler sorgulanmış, CFTR gen mutasyonları araştırılmış, ter klorür testi yaptırılmış ve polip biyopsisi histopatolojik olarak incelenmiştir. Ayrıca nazal patolojisi olmayan 30 kişi kontrol grubu olarak seçilmiş, bu gruba genetik inceleme, ter klorür testi ve orta meatus kültürü yapılmıştır. Hasta grubunda sadece bir hastada G542X mutasyonu saptanmış, diğer hastalarda ve kontrol grubunda mutasyon saptanmamıştır. İki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunamamıştır. Ter klorür testi sonuçlarının tümü normal sınırlarda olup ortalamaları hasta grubunda 31,9 mmol/L, kontrol grubunda ise 54 mmol/L'dir. Steril şartlarda alman orta meatus kültürlerinde hasta grubunda 6 hastada, kontrol grubunda ise 4 kişide Koagülaz negatif Staphylococcus aureus üremiştir. Hasta grubu ile kontrol grubu arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmamasına rağmen bcrlirlencn G542X mutasyonunun Türk toplumundaki düşük prevelansı (% 3,6-4,1) bu mutasyonunun NP ile ilişkili olabileceğini düşündürmektedir. Çalışmanın kısıtlılıkları göz ardı edilirse, bu çalışmanın sonucu nazal polipozis gelişiminde CFTR mutasyonlarının rolü bulunmadığını göstermektedir.