Nedeni açiklanmamiş mental retardasyonu olan hastalarda moleküler karyotipleme yöntemi ile submikroskopik kromozomal anomalilerin araştirilmasi

Mental retardasyon ve/veya konjenital anomaliler toplumda nadir görülen fakat etiyolojik spektrumu geniş olan bir hastalık grubudur. Yapısal kromozomal düzensizlikler; öğrenme güçlüğü, dismorfik yüz bulguları, çeşitli konjenital anomaliler, büyüme dengesizlikleri gibi bulgulara yol açan nedenler arasında önemli bir yere sahiptir. Bu düzensizliklerin ancak 5 Mb'dan büyük olanları konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle tespit edilebilmektedir. Karyotipi normal saptanan hastalarda izlenecek algoritmada öncelikle subtelomerik veya lokus spesifik FISH yöntemi uygulanmaktadır. Yapılan analizleri normal fakat klinik bulguları kromozomal anomali düşündüren hastalarada, 3 Mb'dan küçük hatta kilobaz düzeyindeki değişikliklerin saptanmasında Array tabanlı yöntemler kullanılarak hastaların %10- 15'ine tanı verilebilmektedir. Sonuç olarak, yüksek çözünürlükte konvansiyonel sitogenetik ve moleküler sitogenetik teknikleri birleştiren mikroarray teknolojisi intersitisyel bölgelerde bulunan küçük delesyon ve duplikasyonların saptanmasına olanak sağlamaktadır.Bu çalışma ile, sebebi açıklanamayan mental retardasyonu ve/veya konjenital anomalisi, gelişme geriliği olan, kromozom analizi ve subtelomerik FISH analizi normal bulunan 9 hasta ?Genom Wide SNP 2.7 Array? ile taranarak diğer yöntemler ile saptanamayan delesyon ve duplikasyonlar araştırılmış ve bir hastada muhtemel patojenik etmen bulunarak bu sistemlerin tanı gücü doğrulanmıştır.