Hastalık tanısı için yeni nesil dizileme verisi analizi

Yeni dizileme teknolojilerinin tıpta kullanılmaya başlanması, insan genomunda sık ve nadir görülen varyasyonların değerlendirilmesine imkan sağlamıştır. Yeni Nesil Dizileme (YND), genetik temelli bir teknoloji olup, bir DNA molekülünün her bir parçasının, tek bir numuneden milyonlarca parçaya bölünmüş eşzamanlı ve uyumlu işlenmesine dayanır. Böylece YND teknolojisi birçok nörolojik hastalığın anlaşılmasında ve hatta hastalıkların yeniden sınıflandırılmasında kullanılmaya başlamıştır. Mutasyon taşıyıcılarını tanımlamak ve hastalıkları analiz etmek için araştırmacılar çeşitli gen belirleme yöntemlerini bulma eğilimindedir. Günümüzde, YND, insan genomuna girerek gen tabanlı hastalıkları tespit etmek için değerli ve güçlü bir platform olarak ortaya çıkmaktadır. YND teknolojileri, Deoksiribo Nükleik Asit (DNA) ve Ribonükleik Asit (RNA) 'nın daha önce kullanılan teknolojilerden daha hızlı ve daha ucuz şekilde dizilmesine yardımcı olur. Bu çalışmanın amacı Tek Nükleotid Polimorfizmi (TNP) ve eklenme ve silinmeleri (indel) saptamak için bir YND iş akışı oluşturmaktır. Bu çalışmada, analize yardımcı olmak için gerekli dosyaları oluşturan bir ardışık düzen oluşturulmuştur. Bu ardışık düzen kullanılarak, bu alana aşina olmayan kullanıcılar bile gerekli dosyalara erişebilir. İş akışını oluşturmak için Multipl miyelom (MM) verisi kullanılmıştır. MM, plazma hücrelerinin kemik iliğinde anormal immunoglobulin (Ig) üretmeleri ile karakterize malign bir hastalıktır. Bu veriler kullanılarak oluşturulan iş akışı ile DNA dizilimi, kalite değerlendirmesi, hizalama, gereksiz genlerin ayrıştırılması, sıralama, birleştirme, varyant çağırma ve varyant açıklama ile incelenmiştir.