Obez bireylerde transmembran protein 18 (tmem18) ve sinirsel büyüme regülatorü 1 (NEGR1) gen polimorfizmlerinin vücut kitle endeksi üzerine etkilerinin araştırılması

Obezite dünyanın birçok bölgesinde epidemik oranlara ulaşmış kompleks bir hastalıktır. Hastalık patogenezinde bireyin genetik altyapısı ve çevresel faktörler birlikte görev alır. Genetik çalışmalar, obezitede kalıtımın etkisi, belirli genlerin ve bunlara ait varyasyonların ırk, coğrafi bölge/ülke orjine bağlı ilişkilerini ortaya koymuştur. Son 10 yılda kullanıma giren Genom Ölçekli İlişkilendirme çalışmalarıyla (Genome Wide Association Studies, GWAS) vücut kütlesi ve obeziteyle ilişkili 50'den fazla aday gen tanımlanmıştır. Ancak söz konusu aday genlerin obeziteye ilişkin fonksiyonel mekanizmaları ve farklı populasyonlardaki verileri yetersizdir. Bu çalışmada, GWAS analizlerinde obeziteyle ilişkilendirilen NEGR1 geni rs2815752 ve TMEM18 geni rs6548238 polimorfizmleri ile Afyonkarahisar ilindeki obezite hastaları arasındaki ilişki araştırılmıştır. Çalışmamız bir vaka-kontrol çalışmasıdır. Polimorfizmler obezite teşhisi konmuş erkek(53)ve kadın (119) toplam 172 obez hastada (VKE ≥ 30 kg/m2, Ortalama VKE: 36,7  5,8) ve erkek(37)ve kadın (40) toplam 77 sağlıklı bireyde (VKE < 25 kg/m2, Ortalama VKE: 21,9  2,2) genotiplenmiştir. Genotiplendirme eş zamanlı PCR yöntemi ile yapılmıştır. Vücut kompozisyonu biyoelektrik impedans analizi ile belirlenmiştir. Çalışmamızda NEGR1 geni rs2815752 polimorfizmi genotip dağılımı olgu grubunda %53.5 AA, %37.2 AG, %9.3 GG ve kontrol grubunda %49.4 AA, %42.9 AG, %7.8 GG olarak bulundu. Obez olgu grubunda G allel frekansı %27.9 ve A allel frekansı %72.1, kontrol grubunda G alel frekansı %29.2 ve A allel frekansı %70.8 olarak belirlendi. TMEM18 geni rs6548238 polimorfizmi genotip dağılımı obez olgu grubunda %59.9 CC, %35.4 TC, %4.7 TT ve kontrol grubunda %63.6 CC, %31.2 TC, %5.2 TT olarak bulundu. Obez olgu grubunda T allel frekansı %22.4 ve C allel frekansı %77.6, kontrol grubunda T allel frekansı %21.9 ve C allel frekansı %79.2 olarak belirlendi. NEGR1 geni rs2815752 ve TMEM18 geni rs6548238 polimorfizmlerinin allel ve genotip frekansları açısından kontrol ve obez olgu grubu arasında fark bulunmadı. Rs2815752 polimorfizmi için obez olgularda antropometrik ölçüm ve vücut kompozisyon değerleri açısından fark bulunmadı. Rs6548238 polimorfizmi için obez olgularda antropometrik ölçüm ve vücut kompozisyon değerlerinden boy (p=0,020), vücut sıvı toplamı (p=0,017), vücut sıvı oranı (p=0,024), vücut yağ oranı (p=0,006) ve yağsız kitle (p=0,021) parametrelerinde fark bulundu.