Ocak 2015- Ocak 2023 Tarihleri Arasında Çocuk Nöroloji Polikliniğine başvuran Duchenne Musküler Distrofi (DMD) tanılı hastaların değerlendirilmesi

Amaç: Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Polikliniğine başvuran Duchenne musküler distrofi (DMD) tanılı hastaların klinik, demografik, laboratuvar, tedavi özelliklerini ortaya koymayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: Tek merkezli, retrospektif, tanımlayıcı bir çalışma olarak planlandı. Etik kurul onayı alınarak çocuk nöroloji polikliniğine Ocak 2015- Ocak 2023 tarihleri arasında başvuran, 0-18 yaş arasında DMD tanısı almış olgular dahil edildi. Genetik olarak doğrulama tanısı almamış olgular çalışmaya dahil edilmedi. Veriler hastane kayıtları, arşiv dosyaları, uluslararası standartlara uygun kriterlere göre oluşturulmuş olgu formu kayıtlarından elde edildi. Bulgular: Hastaların tarafımıza ilk başvuru yaşı ortalaması 3,69 (±3,25) yıl, tanı yaşı ortalama 3,84 (±3,54) yıldır. Hastaların ilk başvuru şikayeti %57,6 (n=34) yüksek serum CK seviyesiydi. Toplamda 14 hastada 18 defa genel anestezi ile operasyon öyküsü olmasına rağmen hiçbir hastada malign hipertermi vb. komplikasyon gelişmedi. Hastaların %62,7'sinde ekson delesyonu, %5,1'inde ekson duplikasyonu, %15,3'inde frameshift, %10,2'inde nonsense, %1,7'sinde insersiyon, %1,7'sinde spliceside, %1,7'sinde splicedonor, %1,7'sinde missence mutasyon tespit edildi. Hastaların 41'inde (%69,5) steroid kullanım öyküsü mevcuttu. Steroid tedavisine başlama yaşı ortalama 5,09 (±2,43) yıl idi. Hastalardan altı tanesinde uzun kemik kırığı geliştiği tespit edildi. Altı (%10,2) hastada DMD ile ilişkili kardiyak etkilenim tespit edildi. Sonuç ve Öneriler: Hastalarımızın genetik mutasyon haritası çizilerek DMD'nin gelecekteki tedavileri açısından temel veri havuzunu oluşturuldu. DMD tanı, tedavi ve takip aşamalarının her birinde multidisipliner yaklaşım ile yönetilmelidir. Hastaların veri kayıtları düzenli ve eksiksiz tutulmalıdır.