Otizm spektrum bozukluğu olan çocuklar, sağlıklı kardeşleri ve sağlıklı kontrollerde nörofilament hafif zincir ve Tau protein seviyelerinin incelenmesi

Otizm spektrum bozukluğunun (OSB) etiyolojisinde çevresel ve genetik faktörlerin rolu bilinmektedir. Son yıllarda nöroaksonal hasar ve nörodejenerasyonun OSB etiyolojisindeki rolü üzerinde bazı araştırmalar ve çalışmalar yapılmıştır. Nörofilament Hafif Zincir (NfL) ve Tau Proteini nöroaksonal hasar ve nörodejenerasyonun birer belirteci olarak kullanılmaktadır. Literatürde ise birçok nörodejeneratif hastalığın etiyolojisine yönelik NfL ve Tau çalışmaları mevcut olup OSB ile bu iki proteinin ilişkisini inceleyen çalışmaların sayısı kısıtlıdır. Bu çalışmanın temel amaçları OSB teşhisi konulmuş çocuklardaki serum NfL ve Tau seviyelerinin OSB teşhisi konulmuş çocukların sağlıklı kardeşleri ve sağlıklı kontrollerle karşılaştırılması, ek klinik özellikler ve hastalık şiddetinin bu biyobelirteç adaylarının serum düzeyleri ile olası ilişkisinin araştırılmasıdır. Çalışmamız DSM-5 tanı kriterlerine göre OSB teşhisi almış vaka grubu, OSB' li çocukların sağlıklı kardeşleri ve sağlıklı kontrol grubu olmak üzere 3 ayrı gruptan oluşmaktaydı. Vaka grubu ve sağlıklı kardeşlere 43 katılımcı, sağlıklı kontrollere 42 katılımcı dâhil edilmiş olup vaka grubu ile sağlıklı kontroller yaş ve cinsiyet açısından benzer tutuldu. Çalışma örnekleminin klinik ve sosyodemografik özelliklerini değerlendirmek için sosyodemografik veri formu, psikiyatrik tanıları değerlendirmek için Okul Çağı Çocukları için Duygulanım Bozuklukları ve Şizofreni Görüşme Çizelgesi Şimdi ve Yaşam Boyu Şekli DSM-5-Türkçe (ÇDŞG-ŞY-DSM-5-T) kullanıldı. Ayrıca olgu grubunun klinik özelliklerini değerlendirmek için Çocukluk Çağı Otizm Değerlendirme Ölçeği, Sorunlu Davranış Kontrol Listesi, Güçler Güçlükler Anketi kullanıldı. Her üç gruptan kan örnekleri alındı. Serum örnekleri ELISA yöntemi ile değerlendirilerek NfL ve Tau düzeyleri ölçüldü. Araştırma verilerinin değerlendirilmesinde SPSS 26.0 programı kullanıldı. Vaka grubu 8 kız ve 35 erkek, sağlıklı kardeşler 19 kız ve 24 erkek ve sağlıklı kontroller 7 kız ve 35 erkekten oluşmaktaydı. Vaka grubunun yaş ortalaması ay olarak 72,20±28,60 iken, sağlıklı kardeşlerin yaş ortalaması 84,83±39,32, sağlıklı kontrollerin yaş ortalaması 73,85±27,67 idi. Ortalama yaş açısından vaka grubu ve sağlıklı kontroller benzerdi (p=0,149). Vaka grubunun serum NfL düzeyleri her iki kontrol grubuna göre anlamlı düzeyde yüksek bulundu (sırasıyla p=0,031 ve p=0,008). Vaka grubunun serum Tau düzeyi ile her iki kontrol grubu arasında anlamlı fark bulunmadı (sırasıyla p=0,21 ve p=NS). OSB şiddetiyle NfL ve Tau düzeyleri arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık veya korelasyon saptanmadı (sırasıyla p=0,465, r=0,134 ve p=0,167, r= -0,250). Bu çalışmanın neticesinde OSB etiyolojisinde serum NfL düzeylerinin önem teşkil edebileceği düşünülmüştür. Ayrıca bazı OSB vakalarında da Tau' nun rol oynayabileceği düşünülmüştür. Serum NfL düzeyinin vaka grubu ile kontrol grupları arasında farklılık göstermesi OSB' de nöroaksonal hasarın varlığının olabileceğini düşündürmektedir. NfL ve Tau ile ilgili daha geniş örneklemlerde, uzunlamasına ve multidisipliner bir yaklaşımın olduğu daha çok çalışmaya ihtiyaç mevcuttur.