Otozomal dominant polikisitik böbrek hastalığında ekstrarenal bulguların sıklığı

Giriş ve Amaç: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ADPKD), en sık görülen kalıtsal böbrek hastalığıdır ve renal ile ekstrarenal bulgularla seyreder. Bu çalışmanın amacı, uzun dönem takipte ADPKD'li hastalarda ekstrarenal bulguların sıklığını, dağılımını ve böbrek fonksiyonu ile ilişkisini değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: Bu retrospektif, kesitsel çalışmada, 2000–2025 yılları arasında Turgut Özal Tıp Merkezi'nde izlenen 97 ADPKD hastasının demografik, klinik, laboratuvar ve görüntüleme verileri incelendi. Renal kistler, hepatik ve pankreatik kistler, herniler, divertikülozis, valvüler anomaliler, böbrek taşları, serebral anevrizmalar ve maligniteler değerlendirildi. Mevcut olduğunda ekokardiyografi, endoskopi ve beyin cerrahisi kayıtları da çalışmaya dahil edildi. Bulgular: Ortalama yaş 53 olup hastaların %61,9'u kadındı. En sık ekstrarenal bulgu hepatik kistlerdi (%82,5). Mitral yetersizlik %82,8, triküspit yetersizlik %70,7, aort yetersizliği %39,7 oranında saptandı. Böbrek taşı %34,0, pankreatik kist %6,2, herni %7,2, divertikülozis %3,5, malignite %8,2 oranında izlendi; hedefe yönelik görüntüleme yapılan iki hastada serebral anevrizma bulundu. Renal fonksiyon ile en büyük kist boyutu arasında zayıf fakat anlamlı negatif korelasyon vardı (ρ = -0,23, p = 0,034). İlk başvurudan itibaren medyan sağkalım 8,6 yıl, 10 yıllık sağkalım olasılığı ise %89 olarak hesaplandı. Sonuç: Bu çalışma, Türk ADPKD kohortunda hastalığın sistemik doğasını göstermektedir. Hepatik kistler, valvüler anomaliler ve böbrek taşları en sık ekstrarenal bulgular olup; pankreatik kistler, herniler, divertikülozis, maligniteler ve serebral anevrizmalar gibi nadir fakat klinik açıdan önemli bulgular, hastalığın heterojen seyrini vurgulamaktadır. Bulgular, multidisipliner izlem gerekliliğini ve genetik ile görüntüleme verilerini bütünleştiren ileriye dönük çalışmaların önemini desteklemektedir.