Sortilin1 (Sort1) gen ekspresyonuyla ilişkili kodlamayan (Non-coding) rs599839 polimorfizminin lipoprotein altsınıfları ile ilişkisinin koroner kalp hastalarında araştırılması

Bu çalışmada Sort1 gen ekspresyonunun lipoprotein altsınıfları ve KAH ile ilişkisini incelendi. Ayrıca Sort1 ile aynı lokusta yer alan ve genin ekspresyonunu etkileyen rs599839 polimorfizmi çalışıldı. Çalışma grupları; anjiyografi sonucu çeşitli düzeylerde damar tıkanıklığı tespit edilen 162 hasta ve 49 sağlıklı bireylerden oluşturulmuştur. Çalışma gruplarında lipit profilleri (TAG, TK, LDL, HDL), serum apolipoprotein (ApoA, ApoB ve ApoE) seviyeleri ve CRP değeri otoanalizörde çalışıldı. Lipoproten altsınıfları Qantimetrix lipoprint sistem kullanılarak analiz edildi. Sort1 gen ekspresyonu düzeyi ise Human Sortilin TaqMan Gene Expression Assays kullanılarak qRT-PCR metoduyla ile belirlendi. Genomik DNA tam kandan izole edildi ve rs599839 polimorfiziminin belirlenmesi için genotipleme Polimeraz Zincir Reaksiyonu-Restiriksiyon Fragment Uzunluk Polimorfizmi (PCR-RFLP) metadu ile çalışıldı. Kontrol grubuna göre KAH grubunda Sort1 gen ekspresyonu anlamlı derecede artmıştır (p<0,001). Ancak rs599839 tek nükleotiddeki polimorfizim (SNP) varyant allel grupları arasında gen ekspresyonunda fark bulunmamıştır (p>0,05). Çalışma grubunda lipoprotein altsınıfları karşılaştırıldığında; kontrol grubuna göre KAH'da aterojenik altfraksiyonlar (SdLDL-K ve SHDL) istatistiksel olarak daha yüksek bulunmuştur (p<0,01). KAH olan hastalar kontrol grubu ile kıyaslandığında, plazma aterojenik indeks (AIP) ve TG / HDL-K, Apo B / Apo AI, SdLDL / LbLDL ve düşük LDL-K / Apo B oranları bakımından anlamlı derecede yüksek değerlere sahipti (p<0,05). Sonuç olarak; Sort1 gen ekspresyonunun özellikle hem aterojenik LDL fenotipi ile hem de KAH ile lineer bir ilişki gösterdiği tespit edilmiştir.