Tekrarlayan gebelik kayıplarında faktör V (G1691A), protrombin (G20210A) ve metilentetrahidrofolat redüktaz (C677T) gen polimorfizmlerinin incelenmesi

ÖZETTekrarlayan Gebelik Kayıplarında Faktör V (G1691A), Protrombin (G20210A)Ve Metilentetrahidrofolat Redüktaz (C677T) Gen PolimorfizmlerininİncelenmesiGebe kalmaya çalışan kadınların %75'inde erken gebelik kaybı olmaktadır.Habitüel Abortus birbirini izleyen en az iki yada daha fazla 20. gebelik haftasındanönce gebeliğin spontan olarak sonlanmasıdır.Tekrarlayan gebelik kayıplarında çeşitli etyolojik faktörler sayılmaktadır.Yapılan çalışmalarda yaklaşık olarak %7 kromozomal anomaliler, %10 anatomiksorunlar, %15 hormonal düzensizlikler, %6 açıklanamayan sebepler ve %55-62koagülasyon protein/platelet kusurları olarak bildirilmektedir. Koagülasyonsisteminde aksaklığa neden olacak genetik kusurların son dönemde önemi daha iyianlaşılmıştır. Bunlar arasında en sık ilişkilendirilen Faktör V, Protrombin veMTHFR genlerinde yer alan bazı mutasyonlardır.Bu çalışmada iki ve üzerinde gebelik kaybı olan 110 kadın ve gebelik kaybıolmayan, sağlıklı çocuk sahibi olan 30 kadında FV Leiden (G1691A), Protrombin(G20210A) ve MTHFR (C677T) gen mutasyonlarının varlığını araştırmayıamaçladık. Tüm olguların değerlendirilmesine anamnez alınması ve hasta onayformu doldurularak başlandı. Kan örnekleri alınıp DNA izolasyonu yapılanörneklere Hind III ve Hinf I restriksiyon enzimleri kullanılarak PCR-RFLP yöntemiile mutasyon taraması yapıldı.FV Leiden (G1691A) mutasyonu HA grubunda %13.6, kontrol grubunda%6.7, Protrombin (G20210A) mutasyonu HA grubunda %6.4, kontrol grubunda%6.7, MTHFR (C677T) mutasyonu HA grubunda %55.5, kontrol grubun da %53.3olguda tespit edilmiştir. Mutasyonların bulunması sıklığına bakıldığında HA vekontrol grubu arasında anlamlı fark tespit edilmemiştir.Gebelik kaybı riskinin, sipesifik bir mutasyondan çok trombofilikmutasyonların kombine birikimine bağlı olabileceği düşünülmüştür. Belkide HA'lukadınlarda daha fazla trombofilik gen mutasyonunun prevalansının araştırılmasıdaha anlamlı olacaktır.Anahtar Sözcükler: Habitüel abortus, FV Leiden, Protrombin, MTHFR