Tuberoskleroz tanılı hastalarda mikro RNA düzeyi değerlendirilmesi

Tuberoskleroz otozomal dominant geçişli, multipl organ sistemlerinde hamartomlarla karakterize genetik bir hastalıktır. MikroRNA'lar; küçük, kodlanmayan, 20-24 nükleotidden oluşan, gen ekspresyonunda post-transkripsiyonel seviyede regülatör görevi alan RNA molekülleridir. Oksidatif stres ıse, başta kanser olmak üzere birçok hastalığın patogenezinden sorumludur. Genetik geçişli hastalıkların patogenezinde oksidatif stresin ve buna bağlı DNA hasarının olduğu düşünülmektedir. Bu yüzden tuberosklerozun patogenezinde oksidatif stresin ve buna bağlı DNA hasarı ve miRNA'ların önemli yer aldığı bilinmektedir. Çalışmamızda tuberoskleroz tanılı hastaların total oksidan-antioksidan seviye, oksidatif stres indeksi, DNA hasarı ve ve mikroRNA düzeylerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Bezmialem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Nöroloji polikliniği'ne başvuran 0-16 yaş arası, 30 tuberoskleroz hastası ve kontrol grubu olarak da aynı yaş grubunda 29 sağlıklı çocuk dahil edildi-:- Alınan kan örnekleri santrifüj edilip serumlarına ayrıldı. Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı'nda, serum örneklerinde Total Antioksidan Seviye (TAS ) ve Total Oksidan Seviye (TOS ) plak okuyucuda ( Thermo Scientifıc Multiskan FC, 2011-06, USA ) sırasıyla 240 nm ve 520 nm dalga boylarında ölçüldü. Ölçülen TAS ve TOS değerleri Oksidatif Stres İndeksi (OSİ) hesaplamasında kullanıldı. Örneklerden ayrıca Comet Assay Yöntemi ile DNA hasar tayini yapıldı. Kalan serum örneklerinde RNA izolasyon kiti Qiagen TM kullanılarak total RNA 'nın saflaştırılması ile RNA'lar cDNA'ya çevrildi ve bunlar Real-Time PCR yöntemi ile incelendi. Elde edilen veriler SPSS programında analiz edildi. Bulgular: 1. Tuberoskleroz kompleksi (TSK) tanılı hastalar ve kontrol grubu arasında TAS, TOS ve OSİ değerleri bakıldı. Hasta grubu vakaların TAS ölçümleri istatistiksel olarak anlamlı olarak düzeyde düşük (p=0,001; p<0,0 1 ), TOS ölçümleri istatistiksel olarak anlamlı düzeyde yüksek (p=0,001; p<0,0 1) ve OSI ölçümleri istatistiksel olarak anlamlı düzeyde yüksek bulundu (p=0,001; p<0,01). 2. TSK tanılı hastalar ve kontrol grubu arasında DNA hasarı ( Comet Assay ) ölçümleri bakıldı. Hasta grubu vakaların Comet Assay ölçümleri istatistiksel olarak anlamlı düzeyde yüksek bulundu (p=0,001; p