Ürtikerya pigmentoza (Çocukluk çağı mastositozu) tanılı hastaların klinik spektrumu

GİRİŞ VE AMAÇ: Mastositoz, nadir görülen bir hastalık grubunu ifade eder. Bir veya birden fazla dokuda morfolojik olarak aşırı mast hücresi birikimi ile karakterizedir. Çocuklarda mastositoz; bimodal bir dağılım izler. İlk üç yaşta tepe noktasına ulaşır, ardından bir düşüş yaşanır ve 15 yaşından sonra mastositoz vakaları ikinci çok daha küçük bir artış gözlenir. Pediatrik mastositoz vakalarında semptomların yönetilmesinin zor olmasına ve bazen önemli morbidite ile ilişkilendirilmesine rağmen, çoğu vakada semptomlar deri ile sınırlıdır ve çocuklarda çoğunlukla iyi huylu bir seyir izlemektedir. Döküntüler en sık gövdede olup en sık makülopapüler döküntü görülür. Darier bulgusu saptanması kutanöz mastositoz hastalığı için patognomoniktir. Çalışmamızda tarafımızdan öykü, fizik muayene ve klinik değerlendirme sonrası tanı alan hastalar retrospektif olarak incelendi. YÖNTEM: Etik kurul onayı alındıktan sonra 01.01.2010 ile 28.04.2021 tarihleri arasında Sakarya Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne başvuran ürtikerya pigmentoza (mastositoz) tanısı konulan hastalar tarandı ve 38 hasta çalışmaya dâhil edildi. Hastaların cinsiyeti, şikâyetlerinin başlama yaşı, tanı yaşı, döküntü tipi ve boyutu, eşlik eden semptomlar, ek alerjik hastalık, aile öyküleri, fizik muayene ve laboratuvar testleri tarandı. BULGULAR: Çalışmaya dâhil edilen 38 ürtikerya pigmentoza (mastositoz) tanılı hastanın 13'ü kız (%34,2) ve 25'i erkekti (%65,8). Erkek/kız oranı 1,92/1 olarak görüldü. Hastaların şikâyetlerinin başlama yaşı medyanı 8 (0-60,0) ay; tanı yaş medyanı ise 11,5 (2-64) ay; şikâyetlerinin gerileme yaş medyanı 54 (6-192) ay olarak görüldü. Takip edilen hastaların 17'sinde (%44,7) bulgular devam etmekteydi. Kaşıntı, kızarıklık, GIS semptomları ve makülo-papüler döküntü en sık şikâyetlerdendi. Döküntüler çoğunlukla polimorfik ve 1 cm'den büyüktü. Isı (sıcaklık) en sık tetikleyiciydi. Hastaların %97,3'ünde Darier bulgusu pozitif saptandı. Hastaların fizik muayene ve abdominal ultrasonografisinde hepatosplenomegali saptanmadı. Triptaz düzeyi >20 ng/ml olan bir hastaya sistemik tutulum açısından kemik iliği aspirasyonu yapıldı, sistemik mastositoz saptanmadı. Hastalarda mastositoz açısından aile öyküsü yoktu. Antihistaminikler profilaksi ve tedavide en sık kullanılan ilaçtı. Otoenjektör yazılım oranı % 23,6 idi. SONUÇ: Hastalarımızın yaşam kalitesi, CDLQI skorlarlamasına göre, hafif derecede %38'inde etkilenmişti. Kutanöz mastositoz genellikle iyi seyir gösterse de sistemik tutulum varlığında ölümle sonuçlanabildiğinden, hastaların oranomegali, bisitopeni ve triptaz yüksekliği açısından izlemi gereklidir.