Williams sendromlu hastalarda klinik ve genetik bulguların değerlendirilmesi

Giriş ve Amaç: Williams Sendromu, ilk kez 1961 yılında kardiyolog J.C.P. Williams ve meslektaşları tarafından, supravalvüler aort stenozu, zihinsel gerilik ve karakteristik yüz özellikleri ile tanımlanmıştır. Bir yıl sonra, A.J. Beuren benzer özelliklere sahip olan hastaları tanımlamıştır ve sendrom "Williams-Beuren sendromu" olarak anılmaya başlanmıştır. Williams Sendromu yaklaşık 20.000'de 1 oranında görülen nadir bir nörogelişimsel bozukluktur. Tanı, kromozom 7q11.23 bölgesinde elastin genini içeren delesyonun genomik testlerle saptanmasıyla konulmaktadır. Williams Sendromu tanısı, tipik yüz özellikleri, gelişimsel gerilik, boy kısalığı, bağ dokusu sorunları, karakteristik bilişsel ve davranışsal özelliklerin bütüncül değerlendirilmesine dayanır. Etkilenmiş bireylerde bu delesyon büyük çoğunlukla sporadik olarak ortaya çıkmaktadır. Gelişmiş genetik test teknikleri, erken tanı koyma oranlarını yükseltmiştir. Multidisipliner tedavi yaklaşımları ise hastaların yaşam kalitesini iyileştirmektedir.Bu çalışma ile Williams Sendromu tanılı hastaların demografik, fenotipik, sistemik, klinik, biyokimyasal, radyolojik, sitogenetik ve moleküler genetik bulgularını saptamak ve bunlara eşlik eden genetik anomalileri değerlendirmek amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışma Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Çocuk Hastanesi Çocuk Genetik bölümüne 01 Mart 2018 ile 31 Aralık 2023 tarihleri arasında başvuran, Williams Sendromu tanısı alan ve takip edilen 45 hastanın öykü ve fizik muayene bulgularının, laboratuvar değerlerinin ve görüntüleme tetkik sonuçlarının geriye dönük olarak hastane tabanlı elektronik kayıt sisteminden elde edildiği retrospektif bir araştırmadır. Bulgular: Klinik ve moleküler bulguları ile Williams Sendromu tanısı konulan ve 18 yaş altında olan 45 hasta çalışmaya dahil edilmiştir. Hastalarımızın 24'ünün (%53,3) kız, 21'inin (%46,7) erkek cinsiyette olduğu, tanı yaşı ortalamasının ise 2,5 yaş olduğu tespit edilmiştir. Çalışmamızdaki hastaların %86,7'sinde kardiyovasküler sistem patolojileri, %37,8'inde ürogenital anomaliler, %42,2'sinde kas iskelet sistemi patolojileri, %37,5'inde renal anomaliler, %42,2'sinde endokrinolojik sorunlar, %40'ında gastrointestinal sistem sorunları, %32,5'inde oküler patolojiler ve %17,8'inde nörolojik anomaliler olduğu saptanmıştır. Hastaların %81'i floresan in situ hibridizasyon yöntemi ile %26,2'si mikrodizin yöntemiyle tanı almıştır. 1 hastamız takip sırasında yaşamını yitirmiştir. Sonuç: Williams Sendromu tanısı genellikle klinik kriterlere dayanmakla birlikte hastalık belirtilerinin yaşa bağlı değişkenlik göstermesi nedeniyle genetik testler tanıda önemli bir tamamlayıcıdır. Genetik tanı, Williams Sendromu tanısını kesinleştirerek hastalığın seyrini ve olası komplikasyonları izlemeyi kolaylaştırır ve özellikle atipik vakalarda tanıya yardımcı olmaktadır. Genotip-fenotip ilişkilerinin belirlenmesi ise hastalığın ilerleyişini daha iyi öngörmeyi sağlamaktadır. Tanı alan hastaların yaşamlarının farklı dönemlerinde çeşitli sorunlarla karşılaşabilecekleri göz önünde bulundurularak hasta ve ailesine yeterli bilgilendirme yapılmalıdır. Destekleyici tedaviler, hastaların yaşam kalitesini iyileştirmektedir. Anahtar Kelimeler: Williams Sendromu, 7q11.23 delesyonu, Williams Beuren Sendromu