Wilson hastalığında renal fonksiyonların değerlendirilmesi

Giriş: Wilson hastalığı ATP7B genindeki mutasyondan kaynaklanan, otozomal resesif geçişli bakır metabolizma hastalığıdır. Wilson hastalığının gerek tanısı gerek tedavisi sırasında böbrek fonksiyon testlerindeki anormallikler ve tedavinin seyrinde ortaya çıkabilecek tubulopati gibi etkiler üzerine az çalışma bulunmaktadır. Materyel ve yöntem: Çalışmamızda İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi Gastroenterohepatoloji Bilim Dalı'nda Wilson Hastalığı tanısı ile takip edilmekte olan 58 hasta retrospekif olarak böbrek tutulumu açısından değerlendirildi. Tüm hasta grubunda hastaların genel dermografik özellikleri, biyokimyasal testleri, hastalık prezentasyon bulguları, hastalık tutulum şekli, ilaç kullanımı, şelatör ajanların böbrek üzerine yan etkisi, sirotik ve non sirotik karaciğer hastalığı varlığı, renal fonksiyon testleri ve tubulopati açısından değerlendirildi. Bulgular: Olguların % 39.7'i erkek ve % 60.3'ü kadındır, ortalama yaş 33.1±11.8 yıl, ortalama tanı yaşı 20.2±11.1 yıldır, hastaların %56.9'unda karaciğer, %24.1'inde nörolojik tutulum mevcuttu. Hastaların takip süresi en az 1 ay ve en çok 286 ay olmak üzere ortalama 93.9±85.4 ay olarak hesaplandı. Tüm hasta grubunda, mikroalbuminurisi olan hasta oranı %9.4, 150 mg/gün üzerinde proteinurisi olan hasta oranı % 8.8 idi. 1 hastada nefrotik düzeyde 8500 mg/gün proteinüri saptandı. 58 hastanın değerlendirmesinde tüm hasta grubunda asidoz hastaların %46 kadarında, hiperkalsiüri ise hastaların %17.9 kadarında saptandı. Hiperkalsiüri ve böbrek taşı %22.2 oranında saptandı. Böbrek fonksiyon bozukluğu olan ve olmayan grup arasında genel dermografik özellikler, hastalık tutulum şekli, ilaç kullanımı, karaciğer sirozunun varlığı açısından anlamlı fark saptanmadı. Sonuç: WH da Böbrek fonksiyon testlerinde anormallik sık görülmekle birlikte gerek tedavi öncesinde gerek tedavi sırasında ortaya çıkabilecek komplikasyon olup takipte dikkatle değerlendirilmelidir.