X kromozomu ındel lokuslarının Türkiye'deki gen sıklığı

Son yıllarda önem kazanan genetik varyasyonlardan InDel (insersiyon-delesyon) genomda nükleotidlerin, eklenmesi veya çıkarılması sonucu oluşan polimorfizm çeşididir. InDel'ler tüm, insan, DNA polimorfizminin yaklaşık %16'sını oluşturur. Bu lokuslar hem somatik kromozomların hem de cinsiyet kromozomlarının üzerinde bulunmaktadır. Ayrım güçleri ve heterozigotluk oranları yüksektir. Popülasyonlar arasında iyi ayrım sağladığı için özellikle biyocoğrafik soy araştırmalarında ve kimliklendirme çalışmalarında tercih edilmektedir. X kromozomu üzerindeki InDel lokusları; babalık tayininde, nesep davalarında, akrabalık ilişkilerinde, felaket kurbanlarına ait DNA profillemesinde, olay yerinden toplanan biyolojik delillerin kimliklendirilmesinde kullanılabilir. PCR ürünleri küçük olduğundan degrade ve eser miktardaki örneklerde başarılı tiplendirme yapmak mümkündür. InDel'lerin rutin kriminal laboratuvarlarda olgu çözümünde kullanılabilmesi için ilgili popülasyondaki görülme sıklığının bilinmesi gerekmektedir. Bu amaçla bu proje kapsamında X kromozumunda bulunan 22 InDel lokusunun Türkiye'deki gen sıklıkları belirlenmiştir. Bunun için; Türkiye' nin tüm bölgelerini yansıtacak şekilde 250 gönüllüden (126 erkek, 124 kadın) alınan ağız içi sürüntü örneklerinden ilk aşamada, DNA izole edilmiş ve miktarı belirlenmiştir. İkinci aşamada; bu tez çalışmasıyla birlikte paralel olarak yürütülen "X Kromozomu Üzerinde Bulunan InDel Lokuslarına Ait Multipleks Panel Geliştirilmesi" adlı çalışamada yapılan optimizasyon ve validasyon çalışmasından sonra InDel lokuslarına ait panelin PCR'ı yapılarak çoğaltılmıştır. Üçüncü aşamada; PCR ürünlerinin elektroforezi ve analizi yapılmıştır. En son aşamada; Genemapper® v.4 genetik analizörde gen sıklıkları belirlenmiştir. Her bir lokusun Arlequin v.3.5.1.2 programında HW dengesi ve popülasyonlar arası farklılaşması (FST) Promega PowerStats Microsoft® Excel dosyası ile de adli istatiksel parametreleri hesaplanıp, FST sonucuna göre Mega X v.10.0.5 programında filogenetik ağaç çizilmiştir. 22 InDel lokusunun ortalama heterozigotluğu 0,4690; 22 lokus birlikte çalışıldığında ayrım gücü % 99 olarak bulunmuştur. 22-X InDel panel tek başına çalışıldığında; hem kimliklendirmede hem de nesep tayinlerinde kullanılabilecek oranda gerekli dışlama ve ayrım gücüne ulaşılabildiği saptanmıştır. Türkiye popülasyonunun çeşitli popülasyonlar (Avrupa, Afrika, Amerika, Güney Asya ve Doğu Asya) ile genetik farklılaşması karşılaştırıldığında en küçük farklılaşmanın Avrupa popülasyonu ile olduğu görülmüştür.