Yakın akrabalarda NGS teknolojisi ile STR lokuslarının ayrım gücünün belirlenmesi

PCR, kantitatif DNA analizi, (STR) profilleme ve mitokondriyal DNA (mtDNA) dizilimi gibi birçok yöntem adli DNA analizinin temelini oluşturur. Geleneksel yani "Kapiler Elektroforez" (CE) yöntemine dayalı STR analizi ile elde edilen sonuçlar yakın akrabaların kimliklendirilmesinde yetersiz kalabilmektedir. Bunun sebebi kapiler elektroforezle STR alellerinin yalnızca uzunluk ve tekrar sayısı bilgisine ulaşılabilmesidir. "Yeni Nesil Sekanslama" (NGS) teknolojisiyle birlikte bu STR alellerinin nükleotid dizileri de elde edilir. Böylece yakın akrabaların müdahil olduğu davalar yüksek ayırım gücüne sahip NGS teknolojisiyle çözümlenebilecektir. Bu çalışmada hem CE hem de NGS metotları kullanılarak yakın akrabalarda STR analizi yapılmıştır. Yapılan çalışmada hem NGS hem de PCR-CE analiz sonuçları verilen örnek aile sonucu incelendiğinde, sekiz lokusta (D12S391, D1S1656, D21S11, D2S1338, D2S441, D3S1358, D8S1179 ve vWA) CE metoduna kıyasla, NGS metodu ile toplam 31 farklı alel gözlenmiştir. Diğer lokuslarda ise her iki metod ile de aynı sayıda alel gözlenmiştir. Bunun yanı sıra çalışmamızda CE sonuçlarında D8S1179, D12S391 lokuslarında homozigot olarak görülen genotipler NGS ile incelendiğinde bu homozigot bireylerin sekans motiflerinin farklı olduğu gözlenmiştir. Alellerin uzunlukları eşit olduğu halde sekans motiflerindeki farklılık sayesinde hangi alelin ebeveynden veya akrabadan tespit edilebilmektedir. Sonuç olarak çok az olan örnek grubunda bile NGS ile alel sayısında artış olduğu anlaşılmıştır. Alel uzunluklarının eşit olduğu bu gibi durumlarda NGS teknolojisinin kullanımının nesep tayini için ne kadar önemli olduğu açıkça görülmektedir. Bu çalışmada da olduğu gibi NGS teknolojisi kullanılarak yapılan analizlerde bir lokusa ait birden fazla motif tespit edilebilir ve uzunluğa dayalı analize kıyasla daha fazla alel elde edilebilerek ayrım ve dışlama gücü arttırılabilir. Böylece yakın akrabaların dahil olduğu birçok davanın çözüme kavuşturulması, ayrım gücü yüksek NGS teknolojisi kullanılarak STR alellerinin sekanslaması ile mümkün olabilir.