Yenidoğan taraması ile tanı alan ve almayan kistik fibrozis hastalarının klinik mikrobiyolojik ve ebeveynlerinin psikolojik durumunun karşılaştırılması

Amaç̧: Kistik fibrozis (KF), yaşam süresi ve kalitesi üzerinde olumsuz etkisi olan kalıtsal bir hastalıktır. Yeni doğan tarama testleri, tüm dünyada halk sağlığı programları bağlamında ciddi bir öneme sahip olan koruyucu sağlık hizmetleri arasında yer almaktadır. Bu çalışmada amacımız; kliniğimizde izlenen tarama pozitif ve tarama negatif KF hastalarının klinik, mikrobiyolojik ve ebeveynlerinin psikolojik durumunu değerlendirilmesi karşılaştırılması planlandı. Materyal ve Metot: Çalışmamızda, Bezmialem Vakıf Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Polikliniğinden takipli yenidoğan tarama programı (YTP) başlangıcı olan 2015 ve sonrası doğumlu KF tanısını alan 71 hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Olgular tarama pozitif KF (grup I) ve tarama negatif KF (grup II) olarak 2 gruba ayrıldı. Katılımcılara çocuklarının yaşı, ne kadar süre ile tanı aldıkları, hastane yatışı ve ilaç kullanımı öyküsü̈, annenin yaşı, annenin eğitim durumu, ailedeki çocuk sayısı, ekonomik ve sosyal destek alıp almadıkları sorgulanarak veri toplama formuna kaydedildi. Hastaların primer bakım verici olan annelerine ise PHQ-9 (Patient Health Questionnaire; Hasta sağlık anketi) ölçeği ve GAD-7 (Generalized Anxiety Disorder Questionnaire; Yaygın anksiyete bozukluğu) ölçeği kullanılarak anket formu uygulandı. İstatistiksel analizler IBM SPSS Statiktikse 27.0 paket programı kullanılarak yapıldı. Klinik sonuç ölçütleri, pozitif ve negatif YT olan KF'li hastalar ve ebeveynleri arasında karşılaştırıldı. Bulgular: Tüm çalışma popülasyonu, 51'i YT pozitif grubunda ve 20'si YT negatif grupta olmak üzere 71 olgu içeriyordu. YT negatif grupta tanı anındaki medyan yaş daha büyüktü (p<0.001), YT pozitif olan hastaların yaş medyan değeri 4(2-6) yıl, YT negatif olan hastaların yaş medyan değeri 5(3-5) yıl olarak saptandı. YT pozitif grupta asemptomatik olma durumu başvuru anında daha yüksekken, YT negatif grupta başvuru anında önemli ölçüde hasta gelişme geriliği, diyare, solunum semptomları olduğu görüldü (p=0,004) (p<0,001) (p=0,029) (p=0,002). Gruplar arasında güncel takiplerde ağırlık z skoru (p = 0,843) ve boy z skoru (p = 0,712) açısından istatistiksel olarak anlamlı fark yoktu. YT pozitif grupta IRT-1, IRT-2 ve kantitatif ter testi medyan değerleri anlamlı derecede yüksek bulundu. Tüm hastalara genotipleme yapıldı ve %93 hastada mutasyon tanımlandı. En yaygın mutasyon %20 alelik frekans ile deltaF508 idi, bunu %7 oranı ile 2183AA->G izlemekteydi. Ebeveynlerin gruplar arasında GAD-7 ölçeğine göre anksiyete puanı ve PHQ9 ölçeğine göre depresyon puanı istatistiksel açıdan anlamlı fark saptanmadı (p=0,142) (p=0,247). Demografik özelliklerin hiçbiri, depresyon veya anksiyete ile ilişkisi tanımlanmadı. Hastalar ayrıca semptomatik ve asemptomatik olarak ikiye ayrıldı. Ebeveynlere yapılan iki ölçeğin semptomatik ve asemptomatik grup arasında istatistiksel açıdan anlamlı fark saptandı (p<0,001). Sonuç̧: Çocuklarda YTP ile KF hastaları erken tanı almakta, tedavilerine erken başlanabilmekte, hastaların yaşam kaliteleri ve yaşam klinik iyileşmeleri belirgin düzelmektedir. Bu süreçte kronik hastalık olarak tanımlanan çocuklara multidisipliner yaklaşımda bulunmak ve gereklilik halinde ebeveynlerinin ruhsal açıdan desteklenmesi önem arz etmektedir. Anahtar kelimeler: Kistik Fibrozis, Yenidoğan tarama programı, anksiyete, depresyon