2,286
Archived Theses
0
DOIs Assigned
0%
DOI Rate
Discipline
Kord kanı bisfenol A ve vitamin D düzeyleri arasındaki ilişki
Günlük hayatta çok yaygın karşılaşılan bir endokrin bozucu olan Bisfenol A'nın (BPA) insan sağlığı üzerindeki olumsuz etkilerinden birinin de vitamin D (vitD) metabolizması üzerinde olduğunu gösteren çalışmalar vardır. BPA, plasental bariyeri geçebilme özelliğine sahiptir; maternal ve fetal serumda, insan plasentasında, kord kanında ve amniyotik sıvıda tespit edilmiştir. Kord kanında BPA varlığı prenatal dönemde bebeğin etkilendiğinin bir göstergesidir. Son yıllarda yenidoğan bebeklerde vitamin D eksikliği de sıklıkla bildirilmektedir. BPA ve vitD arasındaki negatif ilişki, erişkin yaş grubundaki çalışmalarda gösterilmiştir. Bu çalışmada yenidoğan bebeklerde BPA etkilenimi ile birlikte vitamin D düzeyleri arasında bir ilişki olup olamayacağı araştırılmak istenmiştir. Çalışmaya Ankara Etlik Zübeyde Hanım Kadın Hastalıkları Eğitim Araştırma Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Servisi'ne başvurmuş olan ve çalışmaya onam veren 98 anne-bebek çifti alındı. Annelere anket formları verildi, prenatal BPA maruziyetini artıran olası faktörler sorgulandı, ayrıca bebeğin doğum kilosu, doğum boyu, gebelik haftası, annenin yaşı, gebelik sayısı, doğum öncesi ve sonrası kilo ve boyları dosyalarından kaydedildi.. Gebelik süresi ortalama 39,1 ± 1 hafta , doğum ağırlığı ortalama 3292 gr ± 434 gr idi. Alınan 98 kord kanında serum BPA, 1,25(OH)2D ve 25(OH)D düzeyleri çalışıldı. Vakaların kord kanı median 25(OH)D düzeyi: 14,87 ng/mL (3,94-69,09 ng/mL), IQR:11,25; median 1,25(OH)2D düzeyi: 53,3 pg/dL, IQR:56,17 idi. Vakaların %76,5'inde vitD eksikliği (25(OH)D <20 ng/mL), %8'inde ağır vitD eksikliği (25(OH)D ≤5 ng/mL) vardı. Gebelik süresinde vitamin D ya da içeren bir preparat kullanımının vitamin D eksikliği ve 1,25(OH)2D tertiline etkisi olmadığı (p=0,573, p=0,859) ancak 25(OH)D'nin 1,25(OH)2D'ye dönüşümü üzerinde istatistiksel anlamlı etkisi olduğu görüldü. (p=0,002) Gebelik sırası 3 ve daha fazla (p=0,015), doğum şekli CS (p=0,035), anne yaşı 30 ve üzerinde (p=0,012), doğumda annede anemi var ise (p=0,002) 1,25(OH)2D düzeyi istatistiksel olarak anlamlı düşük bulundu. Kord kanlarının %72,4'ünde BPA saptanabilir düzeyde bulundu, median BPA düzeyi: 1,57 ng/mL (0,06-17,6 ng/mL), IQR:4,05 idi. Kord kanı BPA düzeyleri ile annenin gebelikte olası BPA temas öyküsü arasında anlamlı ilişki saptanmadı. Gebelik süresi arttıkça (p=0,006), gebelik sırası 3'ten az ise (p=0,008) ve VKI'ne göre kilo alımı bekleneden az ya da fazla ise (p=0,016) BPA'nın anlamlı seviyede daha fazla saptandığı görüldü. BPA tertili ile vitamin D eksikliği ve 1,25(OH)2D tertili arasında ilişki saptanmadı. (p=0,824; p=0,871) Yine BPA'nın 1 ng/mL'nin üzerinde olması ile vitamin D eksikliği ve 1,25(OH)2D tertili arasında ilişki saptanmadı. (p=0,836; p=0,136) Yenidoğan bebeklerde BPA'nın vitD ile ilişkisi bu çok sınırlı sayıda vakada gösterilemese de bu konuda çok daha fazla sayıdaki anne bebek çiftlerinde yapılan çalışmalara ihtiyaç vardır. Anahtar kelimeler: Kord kanı, Bisfenol A, vitamin D, Endokrin bozucu kimyasal Bu çalışma Hacettepe Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Birimi tarafından desteklenmiştir. THD-2020-18332
Erken başlangıçlı inflamatuvar bağırsak hastalığı ve inflamatuvar bağırsak hastalığı benzeri kronik ishali olan çocukların sorumlu genler açısından araştırılması
İnflamatuvar bağırsak hastalığı (İBH), gastrointestinal sistemin kronik inflamatuvar bir hastalığıdır. Altı yaşından önce başlayan İBH çok erken başlangıçlı İBH, on yaşından önce başlayan İBH erken başlangıçlı İBH olarak sınıflandırılır. Özellikle çok erken başlangıçlı İBH'de genetik yatkınlığın önemli olduğu bilinmektedir. Erken başlangıçlı İBH ve benzeri hastalıkların patogenezinde monogenik nedenlerin daha sık olduğu düşünülmektedir. Çalışmamızın amacı, erken başlangıçlı İBH ve İBH benzeri kronik ishal patogenezinde rol alan sorumlu genleri araştırmaktır. Çalışmaya, Hacettepe Üniversitesi Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Ünitesi'nde erken başlangıçlı İBH veya İBH benzeri kronik ishal nedeniyle izlenmekte olan 0-18 yaş arasındaki hastalar dahil edildi. Çalışma başlamadan önce klasik Sanger dizileme çalışması ve yeni nesil dizileme ile monogenik hastalık tanısı almayan hastalara tüm ekzom dizi analizi yapıldı. Çalışmaya 47 hasta [14 kız (%29,8), 33 erkek (%70,2)] dahil edildi. Semptomların başlama yaşı ortancası 36 ay (IQR 10-72) ve İBH tanı yaşı ortancası 3,7 yıldı (IQR 1,5-7,6). Yirmi beş hastada (%53,2) Crohn hastalığı, 18 hastada (%38,3) ülseratif kolit ve dört hastada (%8,5) indetermine kolit vardı. Dokuz hasta Ailevi Akdeniz Ateşi, iki hasta glikojen depo hastalığı tip 1b, bir hasta XIAP defekti, bir hasta kronik granülomatöz hastalık, bir hasta DOCK8 defekti, bir hasta IL10 reseptör alfa defekti, bir hasta LRBA eksikliği ve bir hasta NFKB2 eksikliği tanısı aldı. Çalışmamızda on yedi hastada (%36,2), erken başlangıçlı İBH'ye neden olabilecek monogenik neden saptandı. Otuz altı hastada (%76,6) SLC29A3 geninde varyant saptanmış olup; daha önce İBH ile ilişkili literatürde yer almamıştır. Bu varyantın İBH'li hastalarda önemli olabileceği düşünülmüştür. Çalışmada bulunan diğer varyantların İBH'ye yatkınlık yaratabileceği düşünülebilir.
2000-2020 yılları arasında biyopsi tanısı olan tüberküloz vakalarının incelenmesi
2000-2020 yılları arasında biyopsisi olan %47,8'i kız, %52,2'si erkek olmak üzere 46 çocukluk çağı akciğer dışı tüberküloz hastası incelendi. Hastaların yaşları 5 ay ile 18 yaş arasında değişiyordu. Tüberkülozlu (TB) bir hasta ile temas oranı %20 idi. Hastaların %15'inde eşlik eden bir diğer hastalık, %10'unda ise immün baskılanma mevcuttu. Bacillus Calmette-Guérin (BCG) aşısı oranı %89,7 olarak bulundu. En sık saptanan 3 semptom %43,5 ateş, %26,1 kilo kaybı ve %23,9 boyunda şişlikti. Lenfadenopati en sık gözlenen fizik muayene bulgusuydu (%27,9). Tüberkülin deri testi (TDT) hastaların %71,4'ünde pozitifti. BCG aşısı olan hastalar arasında TDT pozitifliği %69,7'ydi. İnterferon gama salınım testi negatif olan hastaların yarısında TDT pozitif olarak bulundu. Başvuruda çekilen akciğer grafilerinin %80,4'ünde patolojik bulguya rastlanmadı. Biyopsilerin en büyük kısmı %43 oranında lenf nodlarından oluşuyordu. Biyopsilerin tamamında granülomatöz iltihap vardı, %74'üne nekroz eşlik ediyordu. Ziehl-Neelsen boyananların %31,1'i ARB pozitifti. Pozitif örneklerin %64'ünde, negatif örneklerin %40'ında kültürde üreme vardı. Hastalardan alınan herhangi bir örnekte çalışılan polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) hastaların %50'sinde pozitif sonuçlandı. Kültüründe üreme olan hastalarda PCR pozitifliği %72,7 olarak bulundu. En sık tutulan organ %41,9 ile lenf nodlarıydı. Araştırmamızda en sık akciğer dışı tüberküloz tanısı %30,4 ile tüberküloz lenfadenitti. İkinci sırada %17,4 ile miliyer TB, üçüncü sırada ise %15,2 oranla TB osteomiyelit geliyordu. Semptom başlangıcı ile tanı konulması arasındaki süre ortalama 3,5 aydı. Ortalama tedavi süresi 9,8 ay olarak bulundu. En az bir ilaca dirençli hastaların oranı %23,5'ti. Başarılı tedavi oranı %80,4 olarak bulundu.
Hacettepe Ünı̇versı̇tesı̇ Çocuk Kardı̇yolojı̇ Bı̇lı̇m Dalı'nda 2015-2020 yılları arasında dı̇late kardı̇yomı̇yopatı̇ tanısı ile izlenı̇len hastaların değerlendı̇rı̇lmesı̇
Kardiyomiyopatiler, hem erişkinlerde hem çocuklarda önemli mortalite ve morbidite nedenidir. Çocuklarda en sık görülen kardiyomiyopati olan dilate kardiyomiyopatiler, bir yaşından büyük çocuklarda kalp naklinin en sık nedenidir. Kalp nakli dışında kesin bir tedavisi bulunmayan bu hastalıkta, gelişmiş moleküler yöntemlere rağmen çoğu zaman etiyoloji bulunamaz. Bilinen etiyolojiler arasında miyokardit, nöromusküler hastalıklar, ailesel kardiyomiyopatiler, metabolik hastalıklar, malformasyon sendromları, ilaçlar ve toksinler yer alır. Bu çalışmada 2015-2020 yılları arasında Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Hastanesi Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalında dilate kardiyomiyopati tanısı ile izlenmiş 0-18 yaş arasındaki hastaların başvuru anındaki klinik, labaratuvar ve ekokardiyografik bulguları değerlendirildi. 77 hastanın dilate kardiyomiyopati olarak değerlendirildiği bu çalışmada, sekiz hastanın tanısı ALCAPA olarak değişti. Geriye kalan hastaların etiyolojik değerlendirilmesine bakıldığında %56'sının (n=39) idiyopatik olduğu görüldü. İzlem sonunda %26'sının (n=18) sol ventrikül fonsiyonları iyileşti, %11'ine (n=8) kalp nakli yapıldı. Mortalite oranı %32 (n=22) olarak saptandı. Çalışmamızda başvuru anındaki sol ventrikül kısalma fraksiyonu (<%15,5) ve z skoru (<-12,7), sol ventrikül ejeksiyon fraksiyonu (<%30) gibi ekokardiyografik değerlerin izlemdeki nakil ihtiyacını belirlemede fikir verebileceği saptanmıştır.
Zihinsel yetersizliğe eşlik eden genetik sendromlarda menstruasyon sorunları ve menstruasyon ilişkili yaşam kalitesinin değerlendirilmesi
Menstruasyon hijyen, istismar riski, nöbet düzeni ve davranış değişiklikleri ile ilgili endişeler nedeniyle zihinsel yetersizliği (ZY) olan ergenler için daha zorlayıcı olabilir. Bu çalışmada, genetik sendroma eşlik eden ZY'li kadınlarda menstruasyon öyküsü, yaşanan zorluklar, ailenin menstruasyon konusundaki tutumları ve menstruasyonun yaşam kalitesi üzerindeki etkilerinin değerlendirilmesi amaçlandı. Bu çalışma prospektif kesitsel bir çalışma olarak tasarlanmış ve Ocak 2020-Haziran 2021 tarihleri arasında Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Ergen Sağlığı Bilim Dalı'nda yapılmıştır. Çalışma popülasyonu, Hacettepe Üniversitesi Çocuk Hastanesi Çocık Genetik Bilim Dalı'nda Ocak 1997-Aralık 2020 tarihleri arasında ZY ile eşlik eden genetik sendrom tanısı ile klinik olarak takip edilen, yaşları 10-24 arasında olan 49 hasta (vaka grubu) ve yaş uyumlu 50 sağlıklı kontrolden (kontrol grup) oluşmaktadır. Hafif ZY'li vakaların hem ergenler (n=12) hem de bakım verenleri (n= 16) ölçekleri doldururken, orta-ağır derecede ZY'si olanların sadece bakım verenleri (n=33) sorgulandı. Demografik veriler ve yazarlar tarafından oluşturulmuş bir anketle menstrüel öykü sorgulandı. Fiziksel bozukluğu değerlendirmek için "Çocukluk Çağı Sağlık Değerlendirme Anketi" (CHAQ) kullanıldı. "Çocuklar İçin Yaşam Kalitesi Ölçeği" (ÇİYKÖ) hem genel hem de menstruasyon için sorgulandı. Menstrüel özellikler gruplar arasında istatistiksel olarak farklı değildi. Menstruasyona bağlı okula devamsızlığı, ZY grubunda daha yüksekti (%8'e karşı %40,5, p<0,001). Tüm vakaların %73'ünün menstruasyon bakımında yardıma ihtiyacı olduğunu saptadık. ZY düzeyi, menstrüel hijyen konusunda yardıma ihtiyaç duyma ile anlamlı olarak ilişkiliydi (p<0,001). Vakaların menstruasyon sırasında sosyal, okul, psikososyal işlevsellik ve toplam yaşam kalitesi puanları kontrol grubuna göre anlamlı derecede düşüktü. ZY düzeyi arttıkça, yaşam kalitesi puanlarının anlamlı olarak azaldığı görüldü (p<0,001). Kontrol grubunda menstruasyon ile fiziksel ve toplam yaşam kalitesi puanı anlamlı olarak düşerken, anneler ZY'li kızlarının fiziksel, duygusal, sosyal, psikososyal işlevselliklerinde ve toplam yaşam kalitesi puanlarında menstrüel dönemlerde önemli bir düşüş bildirdi. Çalışmamızdaki annelerin hiçbiri menarş öncesi danışmanlık hizmeti almamıştı, benzer şekilde annelerin hiçbiri menstrüel baskılama talep etmedi. Sonuç olarak ZY'si olan kızların menstrüel özellikleri sağlıklı ergenlerle benzer olsa da, vakaların menstruasyon sırasındaki yaşam kalitesi kontrollere göre önemli ölçüde düşüktü. Menstruasyon dışı ve menstrüel dönem karşılaştırıldığında, ZY'li hastalarda menstruasyon sırasında yaşam kalitesi önemli ölçüde azaldı. Düşük yaşam kalitesi, yüksek okul devamsızlığı, menstruasyon sırasındaki yüksek yardım ihtiyacına rağmen annelerin hiçbiri menstrüel baskılama istememiştir. Ailelerin menstruasyon ile ilgili bilgi düzeyinin arttırılması ve menstruasyon sırasında ergenin kişisel bakımını sağlamaya yönelik becerilerinin geliştirilmesi konusunda yeterli desteğin sağlanması, ZY'li ergenlerin bağımsızlık ve fonksiyonelliğinde artma ile bu gruptaki aile ve ergen kaygısını azaltarak yüksek okul devamsızlığında azalmaya zemin hazırlayabilir.
Osteosarkom tedavi sonuçları
Çocukluk çağı osteosarkom tanılı hastaların tedavi sonuçlarının incelenmesi ve bu sonuçlara etki eden prognostik faktörlerin belirlenmesi amaçlandı. Ocak 2000 ile Aralık 2019 yılları arasında tanısı konmuş, ünitemizde tedavi edilmiş, tümör rezeksiyonu yapılmış, tedavisi tamamlanmış ve izlem verilerine ulaşılabilen 18 yaş altındaki osteosarkomlu hastaların onkoloji dosyaları ve hastane bilgi kayıtları retrospektif olarak incelendi. Çalışmaya dahil edilen hasta erkek/kız oranı 1.5 idi. Hastaların ortanca yaşı 12.9 yıldı (6.5-17.9). Hastaların %40'ında metastaz mevcuttu. Elli dokuz hastaya (%65.6) doksorubisin-sisplatin protokolü verildi. Haziran 2015'ten itibaren 31 hasta (%34.4) EURAMOS protokolü ile tedavi edildi. Hastaların çoğuna (%80) ekstremite koruyucu cerrahi uygulandı. Hastaların büyük bölümünde (%94.2) cerrahi sınırlar negatif saptandı. Çalışmaya dahil edilen hastaların %71.6'sında nekroz oranı %90 ve altında idi. Hastaların 5 yıllık olaysız ve genel yaşam hızları %32.9 ve %59.6 bulundu. On yaşın altında 5 yıllık genel yaşam hızı %79 idi. Metastatik hastaların 5 yıllık olaysız ve genel yaşam hızları sırasıyla %16.9 ve %45.7 idi. Lokalize hastalıkta ise 5 yıllık olaysız ve genel yaşam hızları sırasıyla %39.9 ve %65.3 olarak bulundu. Bu iki grup arasında genel yaşam hızları arasındaki fark büyük ölçüde anlamlıydı (p=0.009). Hastaların %48.8'inde ortanca 10.2 ayda (2.1-77.7 ay) rölaps gözlendi. Çalışmamızda tedavi sonuçları ve sağkalım hızları literatür ile benzer bulundu. EURAMOS protokolünün izlem süresi henüz kısa olmakla birlikte benzer izlem süresinde AP protokolüne göre tedavi başarısının yüksek olduğu gösterilmiştir (EFS p=0.003, OS p=0.016). Osteosarkomda en kötü prognostik işaret metastatik hastalıktır. Ekstremite koruyucu cerrahi yaklaşım ile birlikte metotreksat, sisplatin ve doksorubisin içeren kemoterapi protokolü osteosarkomda etkindir.
Miyokardit tanısı alan çocukların geriye dönük olarak değerlendirilmesi
Çok farklı şekillerde prezente olabilmesı ve yaygın kabul görmüş tedavi protokollerinin olmaması nedeniyle çocuklarda akut miyokarditin tanı ve tedavisi zorlayıcı olabilmektedir. Bu çalışmayla, Ocak 2010 ile Eylül 2021 tarihleri arasında hastanemize ayaktan ya da sevk aracılığıyla başvuran 0-18 yaş arasındaki pediatrik miyokardit hastaların özelliklerinin incelenmesi amaçlandı. Çalışmaya dahil edilen 127 hastanın özellikleri geriye dönük olarak incelendi. Hastanede yatış süresi, yoğun bakım ünitesinde (YBÜ) kalış süresi, inotrop ihtiyacı, invaziv mekanik ventilasyon ihtiyacı, aritmi gelişimi ve ölüm klinik sonuç değişkenleri olarak belirlendi. Hastaların %51,6'sının YBÜ yatışı, %38,6'sının inotrop ihtiyacı, %17,5'inin invaziv mekanik ventilasyon ihtiyacı olduğu tespit edildi. Taburculuk sonrası izlemde hastaların %8,7'sinde aritmi saptandı. İlk yatış sürecinde mortalite %3,1 olarak saptandı. Hastaların %66,9'u erkek, %33,1'i ise kız cinsiyetteydi. YBÜ'de kalış süresi erkeklerde anlamlı olarak daha uzun; inotrop ihtiyacı ise kızlarda anlamlı olarak daha fazlaydı. Adölesan döneme doğru gidildikçe hasta sayısının arttığı görüldü. Hasta yaşının küçük olması kötü klinik sonuçlarla ilişkili tespit edildi. Göğüs ağrısı ile başvuru iyi klinik sonuçlarla, kardiyak dışı semptomlarla başvuru ise kötü klinik sonuçlarla ilişkili olduğu bulundu. İki hastada oral rotavirüs aşısı uygulanma öyküsü saptandı. Hastaların %22'si MISC miyokarditi olarak tespit edildi. Başvuru EKG'lerinin %75,5'inde anormal bulgu vardı. Başvuruda hastaların %32,1'inde sistolik yetmezlik mevcuttu. Başvuru sol ventrikül ejeksiyon fraksiyonu ve kısalma fraksiyonları, klinik sonuçlarla ilişkili bulundu. Başvuru troponin I düzeyi ile klinik sonuçlar arasında bir ilişkili saptanmadı. Başvuruda miyoglobin, d-dimer ve BNP yüksekliği; anemi, hipoalbuminemi ve hemogramda monosit sayısının düşük olması; şiddetli hastalık ve kötü klinik sonuçlarla ilişkili bulundu. Kardiyak manyetik rezonans görüntüleme (KMRG)'lerin %90,7'si miyokarditle uyumluydu. Hastaların %59,5'unun intravenöz immünoglobulin (İVİG) tedavisi aldığı saptandı, İVİG kullanımının troponin düzeyi değişimine ve ventrikül fonksiyonlarının düzelmesine istatistiksel anlamlı etkisi saptanmadı. Troponin artışı, miyokarditte negatif bir prognostik belirteç olarak görünmemektedir. Öte yandan çalışmamızda; miyoglobin, BNP, d-dimer, albümin, hemoglobin ve monosit sayısı akut miyokarditte kötü klinik sonuçlar açısından riskli hastaların belirlenmesinde kullanılabilecek uygun biyobelirteçler olarak saptandı. Miyokarditte İVİG kullanımının etkinliği gösterilememiştir. Miyokardit tedavisinin temelini kalp yetmezliği tedavisi oluşturmaktadır. Miyokardit tanısında biyobelirteçlerin kullanımı kötü klinik sonuçlar açısından riskli hastaların belirlenmesi açısından da yararlıdır.
Üriner sistem taş hastalığı olan çocukların retrospektif analizi
Üriner sistem taş hastalığı, çocuklarda insidansı artış gösteren ve uzun vadede böbrek sağlığını ve yaşam kalitesini olumsuz etkileyen önemli bir sağlık sorunudur. Erişkinlerden farklı olarak çocuk hastalarda, sıklıkla taş oluşumuna yatkınlık yaratan etiyolojik faktörler saptanabilmektedir. Bu faktörlerin en önemlileri metabolik anormallikler (hiperkalsiüri, hiperoksalüri, hipositratüri, hiperürikozüri, sistinüri), yapısal üriner sistem anomalileri ve tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonlarıdır. Bu çalışmada üriner sistem taş hastalığı nedeni ile takip edilen ve 0-18 yaş arasında tanı almış hastaların demografik verileri, ek hastalıkları, başvuru şikayetleri, laboratuvar ve görüntüleme bulguları, uygulanan tedaviler ve tedavi sonuçları retrospektif olarak incelenmiştir. Çalışmaya 308 çocuk (179 erkek, 129 kız) dahil edildi. Tanı esnasındaki yaş ortancası 12,5 (0-214) ay, takip süresi ortancası ise 34 (1-238) ay saptandı. Hastaların %31,2'sinde anne-baba arası akraba evliliği, %59,9'unda ise ailede taş hastalığı öyküsü olan birey bulunmaktaydı. En sık başvuru semptomunun hematüri (%48,7) olduğu saptandı, diğer sık bildirilen semptomlar karın ağrısı (%28,2), dizüri (%22,1), spontan taş-kum düşürme idi (%19,8). Hastaların %35,7'sinde en az bir ek üriner sistem hastalığı mevcuttu. En sık gözlenen üriner sistem hastalığı sık idrar yolu enfeksiyonu öyküsü (%18,5) idi. Hastaların %34,7'sinde hastada eşlik eden en az bir sistemik hastalık mevcuttu. 14 hastada sistinüri, 2 hastada primer hiperoksalüri tespit edildi. İlk başvuruda hastaların %46,5'inde hipositratüri, %36'sında hiperoksalüri, %11,3'ünde hiperkalsiüri tespit edildi. İzlemde alınan tüm tetkik sonuçları incelendiğinde ise takip boyunca hastaların %70,3'ünde en az bir kez hipositratüri, %56,1'inde hiperoksalüri ve %40,7'sinde hiperürikozüri saptandı. Tüm hastaların %22,1'ine taş analizi yapıldığı ve bu hastaların %61,7'sinde kalsiyum oksalat, %19,1'inde sistin taşı saptandığı görüldü. Hastaların %32,3'ünde yalnızca bir taş mevcutken, %46,3 hastada taş sayısı üç ve üzerindeydi. İlk ve son görüntüleme sonuçları karşılaştırıldığında, taş saptanma oranlarında anlamlı bir düşme olduğu görüldü (p<0,001). İlk değerlendirmede hastaların %69,2'sine hastaya en az bir ilaç tedavisi başlandığı, en sık başlanan ilaçların Shohl solüsyonu (%41,9), potasyum sitrat (%33,1) ve antibiyotik proflaksisi (%9,7) olduğu görüldü. İlk görüntülemedeki taş boyutuna göre, tedavisiz izlenen hastaların oranının en yüksek olduğu grubun taş boyutu <5 mm grubu olduğu, bu grupla taş boyutu >10 mm grubu arasında tedavisiz izlem bakımından istatistiksel açıdan anlamlı olmayan farklılık olduğu görüldü (p=0,078). Taş nedeniyle hastaların %22,4'ünün en az bir kez hastaneye yatırıldığı, %21,8'ine "extracorporeal shock wave lithotripsy", %8,8'ine perkütan nefrolitotomi, %12,3'üne üreterorenoskopi, %2,3 hastaya açık taş cerrahisi uygulandığı tespit edildi. Sistinüri hastaları için yapılan alt grup analizlerinde ilk US'de taş sayısının sistinüri hastalarında daha yüksek (p=0,022), taşların daha büyük (p<0,001) olduğu görüldü. Hastaneye yatış (p<0,001), perkütan nefrolitotomi ve üreterorenoskopi, uygulanma (p<0,001), "double" J stent takılma (p=0,009) ve açık cerrahi (p=0,002) oranları sistinüri hastalarında daha yüksekti. Sonuç olarak, çocuklarda üriner sistem taş hastalığı nadir değildir ve tanı konulan hastaların risk faktörleri açısından dikkatle araştırılması gerekir. Prognoz genellikle iyi olmasına rağmen bir risk faktörünün tespit edildiği çocuklarda yaşam kalitesinin ve böbrek sağlığının korunması için uygun önleyici tedavilerin başlanması ve izleme devam edilmesi büyük önem taşır.
Çocuklarda gastrointestinal sistem polipleri
Yalınkaya Z, Çocuklarda Gastrointestinal Sistem Polipleri, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Uzmanlık Tezi, Ankara, 2022. Polipler çocuklarda erişkinlere oranla daha az sıklıkta görülür. Çocukluk çağında görülen gastrointestinal polipler rektal kanama, karın ağrısı, bağırsak alışkanlığında değişiklik, invajinasyon, protein kaybettiren enteropati, polipin veya rektumun prolapsusu ile bulgu verebilirler. Polipler okul öncesi çocukların %1'inde görülür ve oyun çağındaki çocuklarda rektal kanamanın en yaygın nedenidir. Gastrointestinal poliplerin kesin tanısı klinik bulgular, endoskopi veya cerrahi ile alınan polipin patolojik özelliklerinin belirlenmesi ile konur. Bu çalışma, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Gastroenteroloji Bilim Dalı'nda 1 Ocak 2001–31 Aralık 2020 tarihleri arasında endoskopik ve histopatolojik incelemeler sonucu gastrointestinal polip tanısı konulan 64 hastanın dahil edildiği geriye dönük bir araştırmadır. 1 Ocak 2001–31 Aralık 2020 tarihleri arasında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Gastroenteroloji Bilim Dalı'nda 3643'ü Özefagogastroduedonoskopi (ÖGD) ve 1543'ü kolonoskopi olmak üzere toplam 5186 endoskopik işlem yapılmıştır. Özefagogastroduedonoskopilerin 79'unda (%2,16) ve kolonoskopilerin 131'inde (%8,48) ve tüm endoskopik işlemlerin 210'unda (%4,04) polip saptanmıştır. Çalışmada yer alan hastaların 35'i (%54,7) kız, 29'u (%45,3) erkek olup, polip saptandığında ortalama yaşları8,5±4,6 yıl (9 ay-17,2 yıl) idi. Hastaların tanı sırasındaki ortalama vücut ağırlığı z skorları -0,45±-0,87; boy z skorları -0,32±-0,13 idi. Çalışmadaki 7 (%10,9) hastanın hiç semptomu yokken, 33(%51,6) hastada rektal kanama, 6 (%9,4) hastada invajinasyon, 6 (%9,4) hastada karın ağrısı en sık başvuru yakınmaları idi. Endoskopik incelemede hastaların 33'ünde (%51,6) yalnızca 1 adet polip, 7'sinde (%10,9) 2-4 adet polip, 24'ünde (%37,5) beş ve beşten fazla polip saptandı. Poliplerin gastrointestinal yerleşimlerine bakıldığında; 43 (%67,2) hastada alt gastrointestinal sistemde, 8 (%12,5) hastada üst gastrointestinal sistemde, 13 (%20,3) hastada üst ve alt gastrointestinal sistemde polipler mevcuttu. Toplam 41 (%64,1) hastada poliplerin yüzeyi ülsere, 23 (%35,9) hastada polipler normal mukoza ile kaplıydı. Hastaların klinik, endoskopik ve patolojik incelemeleri sonucunda; 24'üne (%37,5) juvenil polip, 8'ine (%12,5) familyal adenomatöz polipozis, 6'sına (%9,4) Peutz-Jeghers sendromu, 5'ine (%7,8) juvenil polipozis koli sendromu, 4'üne (%6,3) hiperplastik polip, 2 (%3,1) hastaya Gardner sendromu, 1'er (%1,6) hastaya Lynch sendromu, Cowden sendromu, Bannayan Riley Rubancava sendromu, reflü özefajit, skuamöz papillom ve tübülovillöz adenom tanısı konuldu. Ailevi polipozis sendromu tanısı 24 (%37,5) hastaya konuldu. Hastaların 13 (%20,3)'ünde ailede polip öyküsü mevcuttu. Hastaların 4'üne (%6,3) genetik mutasyon incelemesi yapıldı; 2'sinde APC mutasyonu, 1'er hastada PTEN ve STK 11 mutasyonu saptandı. Polip saptanan hastaların 51'ine (%79,7) endoskopik polipektomi, 10'una (%15,6) total kolektomi, 2'sine (%3,1) parsiyel ince bağırsak rezeksiyonu, 1'ine (%1,6) parsiyel kolektomi yapıldı.
Çocukluk çağında ganglionöromlar
Ganglionöromlar (GN) periferik nöroblastik tümörlerin (PNT) nadir ve benign bir alt grubudur. Temel tedavisi cerrahi olmakla birlikte cerrahisi riskli bazı olguların rezidü ile izlenmesi benimsenmiş bir yaklaşımdır. Literatürde ganglionöromların klinik ve patolojik özellikleri ile ilgili çalışmalar sınırlıdır. Bu çalışmada 26 yıllık sürede merkezimize başvuran ganglionörom olgularının klinik ve patolojik özelliklerinin incelenmesi amaçlanmıştır. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi (H.Ü.T.F.) Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Pediatrik Onkoloji Bilim Dalı'nda 1995 ile 2021 yılları arasında ganglionörom tanısı ile takip edilen 18 yaş altı 70 hastanın klinik özellikleri, radyolojik bulguları, tümör yerleşim yerleri, histopatolojik tanıları, cerrahi yaklaşımları ve tedavi sonuçları hastane kayıtlarından retrospektif olarak incelendi. Hacettepe Ü.T.F. Pediatrik Onkoloji Bilim Dalı'nda belirtilen tarihler arasında periferik nöroblastik tümör tanısı konulan toplam 668 hastanın 70'inde (%10,4) patoloji tanısı ganglionöromdu. Hastaların ortanca yaşı 7,4 yıldı (2,6-15,7 yıl; erkek/kız 29/41). En sık primer tümör yerleşim yeri abdomen (n=41, %58,6); ikinci olarak toraks (n=25, %35,7) idi. Hastalar en sık karın ağrısı ve öksürük yakınmaları ile başvurmuştu; olguların %38,5'inde (n=27) tümörler tesadüfi olarak saptanmıştı. Primer tümörler en sık abdomen (%58,6, n=41), ikinci sıklıkta toraks yerleşimliydi (%35,7, n=25). İdrarda homovanilik asit (HVA) ve vanilmandelik asit (VMA) düzeyleri 63 olgunun sekizinde (%12,7) yüksek saptandı. Tanı anında ortanca tümör boyutu 6,5 cm idi (ÇAA: 4,2-9 cm). Yirmi yedi olguda (%28,6) tümör boyutu ≤5 cm ve 15 olguda (21,7%) ≥10 cm idi. Görüntü ilişkili risk faktörü (GİRF) bulunmayan 50 olguda (71,4) tümörler INRG sistemine göre evre L1 olarak değerlendirildi. Yirmi olguda (%28,6) bir veya birden fazla GİRF saptandığından tümörler evre L2 olarak değerlendirildi. Olguların %82,8'inde (n=58) cerrahi ile tam rezeksiyon yapıldı; %8,6'sında ise (n=6) yalnızca parsiyel rezeksiyon yapılabildi. Cerrahi komplikasyon oranı %17,2 idi (n=11/64). En sık görülen komplikasyon üç olguda Horner sendromu (%27,2) iken iki olguda renal atrofi (%18,1), iki olguda tek taraflı alt ekstremitede hipoestezi (%18,1), bir olguda pnömotoraks (%9), bir olguda üreter yaralanması (%9), bir olguda tek taraflı alt ekstremitede motor ve duyu defisiti (%9) ve bir olguda T1-T2 dermatomunda hipoestezi (%9) görüldü. Ortanca izlem süresi dokuz yıl idi (ÇAA: 4,7-13,8 yıl). On iki olgu "gros" tümör rezidüsü ile takip edildi. Bu olgulardan birinde parsiyel rezeksiyondan 13 yıl sonra tümör progresyonu şüphesi oldu ve ardından yapılan tam rezeksiyon sonrası beş yıllık izlemde sorunsuz izlendi. Geriye kalan 11 olguda takipte herhangi bir tümör progresyonu saptanmadı. Ganglionöromlar periferik nöroblastik tümörlerin yaklaşık %10'unu oluşturan benign tümörlerdir ve çoğunluğunda GİRF bulunmamaktadır. İnkomplet veya parsiyel rezeksiyon ile dahi uzun dönemli sonuçlar çok iyidir. Multidisipliner bir yaklaşım ile tümör rezeksiyonu derecesine olgu bazında ve dikkatli karar verilmesi gerekmektedir.
Modifiye ST. jude total XIII ve total XV protokolü ile tedavi edilen akut lenfoblastik lösemili çocuklarda tedavi sonrası sekonder kanserler ve infertilite durumunun değerlendirilmesi
Akut lenfoblastik lösemi (ALL) çocukluk çağının en sık görülen kanseridir ve ALL tedavisine bağlı olarak uzun dönemde ikincil kanserler, infertilite, nörobilişsel bozukluklar gibi komplikasyonlar gelişebilir. Bu çalışmada, ALL hastalarında sekonder kanserler, infertilite ve bazı sosyal durumların incelenmesi amaçlandı. Hacettepe Üniversitesi Çocuk Hematoloji Anabilim Dalı'nda 1 Ocak 1997-30 Ocak 2016 tarihleri arasında ALL tanısı alan 1-18 yaş arası çocuk hastalar retrospektif olarak incelendi. Çalışma süresince, 18 yaş üstü hastalar, aranarak infertilite ve sosyal durumları hakkında bilgi almak için anket uygulandı. Bu çalışmaya, Modifiye St. Jude Total XIII ve Total XV protokolleri ile tedavi edilen sırasıyla 245 ve 183 hasta dahil edildi ve ortanca takip süresi 15,5 yıldı. İnfertilite ve sosyal durumlarını incelemek amacıyla çalışma süresince 18 yaş üstü toplam 234 hasta (sırasıyla Modifiye St. Jude Total XIII (n=183), Modifiye St. Jude Total XV (n=51)) çalışmaya dahil edildi. Modifiye St. Jude Total XIII protokolünü alanlardan 62 hasta çalışma dışı bırakıldı (18 yaşın altındaki altı hasta, katılmayı kabul etmeyen bir hasta ve ölen 55 hasta). Modifiye St. Jude Total XV protokolünü alanlardan 18 yaş altı 107 hasta ve ölen 25 hasta çalışma dışı bırakıldı. Modifiye St. Jude Total XIII protokolü ile tedavi edilen sekonder kanseri olan toplam 10 (%4,5) hasta gözlenirken, Modifiye St. Jude Total XV protokolü ile tedavi edilen hastalarda sekonder kanser gözlenmedi (p=0,006). Sekonder kanserler; glial tümörler (n=2), meningiom (n=1), tiroid kanseri (n=2), akut miyeloid lösemi (n=2), dilin skuamöz hücreli karsinomu (n=1), meme kanseri (n=1) ve T hücreli lenfoblastik lenfoma (n=1) idi. Tanı anından itibaren sekonder santral sinir sistemi tümörlerinin gelişme süresi ortanca 14 (8,4-23,3) yıl iken, sekonder akut miyeloblastik lösemi gelişme süresi ortanca 3 (2,2-3.,8) yıldı. Sekonder kanser gelişen hastalar ile gelişmeyen hastalar karşılaştırıldığında; cinsiyet, tanı yaşı, tanı anında beyaz küre sayısı, immün fenotip, risk grupları, relaps yeri, radyoterapi tedavisi ve radyoterapi tedavi yeri açısından istatistiksel olarak fark bulunmadı (p> 0,05). Bununla birlikte, çok değişkenli analizlerde, travmatik LP'nin sekonder kanser gelişme riskini 4,8 kat ve relapsın 4,5 kat artırdığı görüldü. ALL hastalarının bazılarının evlilik durumlarına baktığımızda, Modifiye St. Jude Total XIII ve XV protokolleri ile tedavi edilen hastaların evlilik durumunu sırasıyla %25,4 ve %7,7 olarak bulduk. Hastalarımızın ortanca evlenme yaşının, Türkiye'deki genel popülasyonun ortanca evlenme yaşının üzerinde olduğunu gözlemledik (sırasıyla 27 yaş ve 24 yaş). İnfertilite tanımına uyan beş hasta (dört erkek ve bir kadın) vardı ve bu hastaların tümüne ergenlik döneminde orta/yüksek riskli protokol verilmiş olması ilginçti. Ayrıca, beş hastanın dördünde radyoterapi öyküsü mevcuttu. ALL hastalarında, genel popülasyona göre daha yüksek bir eğitim düzeyi gözlemlendi (sırasıyla %68,4 ve %20,8). Modifiye St. Jude Total XIII protokolü ile tedavi edilen hastaların beş yıllık genel sağkalım oranı 85,8±2,4 ve olaysız sağkalım oranı %78,7±2,8 idi. Modifiye St. Jude Total XV protokolü ile tedavi edilen hastalarda beş yıllık genel sağkalım oranı %89,2±2,3 ve olaysız sağkalım oranı %85,6±2,6 idi. Sekonder kanseri olan ve olmayan hastalar karşılaştırıldığında, beş yıllık ve on yıllık genel sağkalım oranları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmadı. Bu çalışmada geniş bir lösemi grubundaki uzun vadeli sonuçları göz önünde bulundurarak, sekonder kanser ve infertiliteyi etkileyebilecek birçok tanı ve tedavi özelliğini analiz ettik. Sonuç olarak; ALL hastalarının uzun vadede karşılaşabilecekleri sorunları azaltmak ALL tedavisinin hedeflerinden biri olmalıdır ve bu yönde edinilecek bilgilerin çoğalması buna katkı sağlayacaktır.
Çölyak hastalığı tanılı çocukların glutensiz diyete uyumlarının idrar ve dışkı gluten immünojenik peptidleri ile değerlendirilmesi
Çölyak hastalığının (ÇH) tedavisi, ömür boyu sıkı bir glutensiz diyettir. Çölyak hastalarında glutensiz diyete uyumu değerlendirmek için yöntemler konusunda fikir birliği yoktur; özellikle hafif diyet ihlallerini tespit etmek zordur. Diyet uyumu; hastaların kendilerinden veya ebeveynden alınan beslenme öyküsü, semptom varlığı ve seroloji ile değerlendirilmektedir. Kısa sürede gluten maruziyetini gösteren, dışkı ve idrardaki gluten immünojenik peptidler (GİP), özgül ve duyarlı monoklonal antikorlardır ve gastrointestinal sindirime dirençlidir. Bu çalışmada Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Gastroenterolojisi Bilim Dalı'nda çölyak hastalığı tanısıyla izlenen çocuklarin glutensiz diyete uyumlarını idrar ve dışkı GİP ile değerlendirilmesi amaçlandı. Şubat 2021 – Aralık 2021 tarihleri arasında 3-18 yaş arasında, 77'si kız (%64,7), 42'si erkek (%35,3) toplam 119 hasta çalışmaya katıldı. Olguların ortalama yaşı 12,43,5 idi. Hastaların %18,5'inde (n:22) idrarda GİP pozitif, %11,8'sinde (n:14) dışkı GİP pozitif saptandı. Dışkı GİP pozitif saptanan 14 hastanın %50'sinde (n:7) idrar GİP pozitifti. Dışkı GİP ile idrarda GİP arasında anlamlı ilişki vardı (p:0,004). Diyete uyumu hiç/az/orta olan 32 hastanın %71,9'unda serolojisi pozitifti. Çalışmada seroloji ile diyete uyum arasında anlamlı ilişki bulundu (p<0,001). Diyete uyumu hiç/az/orta olan 32 hastanın %37,5'inde diyete uyumu iyi olan 87 hastanın %11,5'inde idrarda GİP pozitif saptandı. Diyete uyum ile idrarda GİP arasında anlamlı bir ilişki gösterildi (p:0,001). Diyete uyumu hiç/az/orta olan 32 hastaların dışkıda GİP %21,9'unda pozitifti. Diyete uyum ile dışkı GİP arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki yoktu (p:0,053). Dışkı ve idrar GİP, glutensiz diyete uyumu değerlendirmek ve diyet ihlallerini saptamak için klinik uygulamalara ek olarak kullanılabilecek uygun bir yardımcı yöntemdir. Gluten maruziyetinin erken tanımlanması olası komplikasyonların engellenmesine yardımcı olacaktır. Anahtar kelimeler: Çölyak hastalığı, glutensiz diyete uyum, gluten immünojenik peptid
Konjenital akciğer ve solunum yolu hastalıklarının değerlendirilmesi
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı'nda 1 Ocak 2000-31 Aralık 2021 tarihleri arasındaki 21 yıllık sürede, klinik, radyolojik ve patolojik veriler doğrultusunda prenatal veya postnatal dönemde konjenital akciğer ve solunum yolu hastalıkları tanısı almış olan 275 hasta geriye dönük olarak incelenmiştir. Seksendört (%30,5) hastanın konjenital kistik akciğer hastalığı (KKAH) tanı grubunda, 191 (%69,4) hastanın konjenital akciğer solunum yolu hastalıkları tanı grubunda olduğu görülmüştür. KKAH grubunda hastaların %61,9'unun prenatal, %38,1'inin postnatal dönemde; konjenital akciğer ve solunum yolu hastalıkları grubunda ise hastaların %10,47'sinin prenatal, %89,5'inin postnatal dönemde tanı aldığı görülmüştür.KKAH grubunda en sık tanının 44 (%52,3) hasta (4 hasta hibrit lezyon) ile konjenital kistik adenomatoid malformasyon (KKAM ) olduğu, ardından 20 (%23,8) hastanın pulmoner sekestrasyon (PS) ,18 (%21,4) hastanın konjenital lober amfizem (KLA), 3 (%3,6) hastanın bronkojenik kist (BK), 3 (%3,6) hastanın fokal havalanma artışı (FHA) tanısı olduğu görülmüştür. KKAM tanılı hastaların ilk vizitte %70,45'inin yakınmasının, %86,36'sının fizik muayene bulgusunun olmadığı görülmüştür. KKAM tanılı hastaların akciğer grafisinde saptanan en sık anormal bulgunun 16 (%48,5) hastada kist veya kistler görünümü olduğu, bunun yanında mediastinal şift, havalanma artışı gibi bulgular olduğu görülmüştür. KKAM tanılı hastaların %77,27'sinin opere edildiği bulunmuştur. KKAM hastalarının SFT'lerinde %10'unda obstrüktif bozukluk, %30'unda da küçük hava yolu hastalığı düşündüren bulgulara rastlanmıştır. PS tanılı 12 (%63,15) hastanın akciğer grafisinin normal olduğu; diğer PS hastalarında akciğer grafisinde mediastinal şift, kist, atelektazi, ekojenite artışı, konsolidasyon gibi bulgular olduğu görülmüştür. PS tanılı hastalarda tedavi yöntemlerine göre iyileşme gözden geçirildiğinde %80 oran ile en yüksek iyileşmenin pulmoner embolizasyon ve cerrahinin birlikte yapıldığı hastalarda olduğu görülmüştür. KLA lezyonlarının en sık sol üst lob (%44,44) yerleşimli olduğu görülmüştür. KLA tanılı opere edilen hastaların %91,6'sının tamamen iyileştiği görülmüştür. BK hastalarının üçte ikisinin ilk vizitte öksürük ve hırıltı yakınmasının olduğu, hepsinin fizik muayenesinin normal olduğu görülmüştür ve bu hastaların hepsinin opere edildiği ve tam iyileşme gösterdiği görülmüştür. Diğer konjenital akciğer ve solunum yolu hastalıkları grubunda en sık tanının 86 (%45) hasta ile trakeoözefageal fistül (TÖF) olduğu, ardından 39 (%20,4) hastanın konjenital diyafragma hernisi (KDH), 30 (%15,7) hastanın trakeomalazi,18 (%9,42) hastanın laringomalazi, 11 (%5,75) hastanın pulmoner hipoplazi (PH), 6 (%3,14) hastanın konjenital subglottik stenoz (KSS), 5 (%2,61) hastanın pulmoner agenezi (PA), 2 (%1,04) hastanın subglottik hemanjiom (SGH), 2 (%1,04) hastanın vasküler halka, 1 (%0,52) hastanın konjenital trakeal stenoz (KTS) tanısı ile izlendiği görülmüştür. TÖF hastalarında özefagus atrezisinin (ÖA) (%46,51) en sık eşlik eden anomali olduğu görülmüştür. KDH tanılı hastalarda gestasyonel tanı haftası ortanca değeri 28,5 hafta olarak bulunmuştur. KDH tanılı hastalarda ameliyat yaşı ortanca değeri 12 gün olarak bulunmuştur. Trakeomalazi hastalarının yarısında eşlik eden bronkomalazi olduğu saptanmıştır. Laringomalazi tanılı hastalarda en sık yakınmanın 10 (%55,55) hastada hırıltılı solunum olduğu görülmüştür. Laringomalazi tanılı hastalarda ortanca tanı yaşı 3 ay olarak bulunmuştur. PH tanılı hastalarda en sık fizik muayene bulgusunun 7 (%63,63) hastada tek taraflı solunum seslerinde azalma olduğu görülmüştür. Pulmoner agenezi (PA) tanılı hastalarda dekstrokardinin %40 oranında en sık eşlik eden anomali olduğu görülmüştür. SGH tanılı hastalardan birisine beta blokör tedavisi başlandığı, birisinin ise tedavisiz izlendiği, izlemde her ikisinin de hemanjiomlarının kaybolduğu görülmüştür. Vasküler halka tanılı hastalardan hastaların ikisinin de ilk 1 yaş içinde tanı aldığı, bir hastanın öksürük yakınması olduğu görülmüştür. KTS tanılı hastaya "slide" trakeoplasti yapıldıktan sonra trakeostomi ihtiyacının olduğu görülmüştür. Sonuç olarak akciğer ve solunum yolu konjenital hastalıkları prenatal veya postnatal dönemde farklı zamanlarda, farklı klinik, radyolojik bulgularla seyredebileceği gibi asemptomatik seyrederken insidental farkedilebilirler. Bu hastalıklara farklı sistemlere ait ek hastalıklar eşlik edebilir. Cerrahi tedavinin daha güvenli izlem imkanı sağladığı görülmüş olsa da tedavi şekli hastaya göre planlanmalıdır.
Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi'ndeki gram negatif bakteriyemilerin klinik ve mikrobiyolojik özellikleri
Gram-negatif bakterilerin neden olduğu kan dolaşımı enfeksiyonları pediatri kliniklerinde mortalite ve morbiditenin önemli bir nedeni olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu çalışma ile hastanemizde kan kültürlerinden en sık izole edilen Gram-negatif bakterileri, direnç durumlarını, bakterilerin ve direncin yıllar içindeki değişimini, hastaların bu bakterilere göre klinik durumlarındaki farklılıkları ve çocuk hastalarda Gram-negatif bakteriyemiye zemin hazırlayan risk faktörlerinin belirlenmesi amaçlandı. Çalışmada 2017 ve 2021 yılları arasındaki 5 yıllık dönemde Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi'nde yatırılarak takip edilen, kan dolaşımında Gram-negatif bakteri üremesi olan 349 hastanın 412 adet epizodu retrospektif olarak incelendi. Ayrıca veriler eski yıllarda aynı merkezden rapor edilen verilerle de karşılaştırıldı. Çalışmaya dahil edilen 349 olgunun 154'ü kız (%44,2), 195'i erkekti (%55,8). Hastaların yaş aralığı 0 ay ile 18 yaş arasında değişmekteydi. Ortanca yaş 12,5 ay olarak hesaplandı. Hastaların 252'si (%61) 2 yaş altındaydı. Gram-negatif bakteriyemilerin 43'ü (%10,5) toplum kökenli, 369'u (%89,5) nozokomiyal kökenli bakteriyemilerdi. En sık görülen mikroorganizmalar %43,9 (n=181) Klebsiella spp., %13,5 (n=56) E. coli, %10,6 (n=44) Acinetobacter spp., %7,2 (n=30) Pseudomonas spp. ve Enterobacter spp.'di. Tüm Gram-negatif bakterilerde %27,6 karbapenem direnci mevcut olup bakterilerin %41,2'si MDR (multi drug resistance), %13,5'i XDR (extensively drug resistance ) ve %0,4'ü PDR (pan-drug resistance) idi. Ayrıca yıllar içinde karbapanem direncinin %2 oranında arttığı tespit edildi. Gram-negatif bakteriyeminin en sık görüldüğü hastalıklar hematolojik ve onkolojik maligniteler (%22,9), primer immün yetmezlikler %12,6) ve kardiyovasküler hastalıklardı (11,7). Gram-negatif bakteriyemi gelişimine en sık neden olan risk faktörleri santral venöz kateter varlığı (%77), YBÜ'de yatış (%67) ve son bir ay içerisinde geniş spektrumlu antibiyotik kullanımıydı (%45,6). Çalışmamızda enfeksiyon ilişkili mortalite %15,7 ve kaba ölüm hızı %28'di. Hastaların yoğun bakım yatışlarının olması, santral venöz kateter varlığı, mekanik ventilatör desteği alıyor olmaları, inotropik ilaç ihtiyaçlarının olması ve periton diyalizi desteği alıyor olmaları ile klinik cevapsızlık ve enfeksiyon ilişkili mortalite arasında anlamlı ilişki bulunmuştur. Çok dirençli Klebsiella suşlarının artışı hastane enfeksiyonları ile mücadelemizde önümüzdeki en büyük engellerden biri gibi görünmektedir. Gram-negatif bakterilerde yıllar içinde artan karbapenem direnci kan dolaşımı enfeksiyonlarının hem klinik cevabını etkilemekte hem de mortaliteyi arttırmaktadır. Bu lokal verilerin yakın takibi hem artan direnç ile mücadelede hem de ideal ampirik antimikrobiyal tedavilerin belirlenmesinde çok önemlidir.
Organik asidemilerde metabqol 1.0 anketi ile nörolojik morbidite ve psikiyatrik hastalık yükünün değerlendirilmesi
Organik asidemiler, toplumda nadir görülen, çeşitli nörometabolik yolaklardaki enzim eksikliklerinden kaynaklanan kalıtsal metabolik hastalıklardır. Klasik organik asidemilerde klinik bulgulardaki farklılıklar, rezidüel enzim aktivitesi, başlangıç yaşı, toksik endojen metabolitlerin birikimi (organik asitler ve türevleri), kan beyin bariyerinin geçirgenliği, mutasyona uğramış genin diğer genler veya çevre ile etkileşimleri gibi birçok faktörle ilişkilendirilmiştir. Organik asidemilerde genellikle zihinsel yetersizlik, nöbetler, hareket bozuklukları (distoni, koreatetoz, spastisite veya ataksi), davranış ve/veya psikiyatrik sorunlar gibi uzun dönem nörolojik komplikasyonların geliştiği gösterilmiştir. Çalışmamızda entoksikasyon tipinde bir metabolik hastalık grubu olan organik asidemiler içerisinden metilmalonik asidemi (MMA), propiyonik asidemi (PA) ve izovalerik asidemi (İVA) tanıları ile izlenmekte olan hastalara ve ebeveynlerine, entoksikasyon tipi metabolik hastalıkların hastalar üzerindeki özgül etkisini ele alan ilk yaşam kalitesi anketi olan MetabQoL 1.0 anketini uygulayarak, organik asidemilerde bu anketin geçerlilik ve güvenilirlik değerlendirmesini yapmak, hastaların dosya bilgileri ve muayeneleri ile nörolojik ve psikiyatrik morbiditelerini belirlemek, kronik hastalık yükünün sonuçlarla ilişkilendirilmesi hedeflenmiştir. Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalında MMA, PA ve İVA tanısı ile halen izlenmekte olan, 8-18 yaşları arasında 29 hasta ve bakım veren 29 ebeveyni ile ilgili veriler değerlendirilmiştir. MetabQoL 1.0 anketi geçerliliğinin değerlendirilebilmesi için karşılaştırma amacıyla çocukluk çağında en sık kullanılan yaşam kalitesi anketi olan 'Çocuklar için Yaşam Kalitesi Ölçeği' kullanılmıştır. Hastalardan 22'sinin anket çalışması ve değerlendirimeleri hastanede yapılmış, kalan 7 hastanın dosya bilgileri bilgi işletim sistemi kullanılarak elde edilmiş ve anket çalışması telefon aracılığı ile yapılmıştır. Değerlendirmeler sonucunda MetabQoL 1.0 anketinin geçerli ve güvenilir olduğu gösterildi (Cronbach alfa katsayıları 0,64-0,9). Çalışmaya alınan 29 hastanın ortalama yaşı 12,62 (± 3,4), ortanca yaşı 13 idi. Hastaların 17'si kız, 12'si erkek idi. Muayene edilebilen 22 hastanın 14'ünde (%63,6) nörolojik muayene bulgusu vardı. Psikiyatrik değerlendirme yapılabilen 20 hastanın 17'sinde (%85) psikiyatrik bozukluk olduğu belirlendi. MetabQoL 1.0 anketlerinin fiziksel, bilişsel ve toplam puan ortancaları, çocuk ölçeklerinde, ebeveyn tarafından bildirilen puanlardan daha düşüktü. Ebeveynlerin MetabQoL 1.0 anketlerinin bilişsel ortancaları çocukların puanlarına göre anlamlı derecede daha yüksekti (p=0,023). Çocukların MetabQoL 1.0 anketlerinin ciddiyet puan ortancaları, ebeveynlerin puanına göre daha yüksekti (p=0,011). Tanı grupları arasında MetabQoL 1.0 anketlerinde ebeveyn sosyal puanı bakımından anlamlı fark bulundu (p= 0,017). Buna göre İVA grubunun MetabQoL 1.0 anketi ebeveyn sosyal puan ortancası anlamlı olarak diğer iki tanı grubundan daha yüksekti. Gelişim basamakları yaşına göre geri olan hastalar, gelişim basamakları yaşı ile uyumlu olan hastalarla karşılaştırıldığında, MetabQoL 1.0 anketi ebeveyn sosyal puanı (p=0,041) ve toplam puanı (p=0,025) arasında anlamlı fark bulundu. Gelişim geriliği olan hastaların MetabQoL 1.0 anketi ebeveyn sosyal puan ve toplam puan ortancası (sırayla 64,2/68,2), gelişim geriliği olmayan hastalara göre (sırayla 75/82,6) daha düşük bulundu. Erken ve geç tanı alan hastalar karşılaştırıldığında, MetabQoL 1.0 anketi ebeveyn fiziksel puanı (p=0,008), bilişsel puan (p=0,042) ve toplam puan (p=0,022) arasında ve çocuk sosyal ve toplam puanları arasında anlamlı fark bulundu. Geç tanı alan hastaların ebeveyn fiziksel, bilişsel ve toplam puan ortancaları (sırayla 66,3/81,2/68,2) erken tanı alan hastaların ebeveyn ortancalarına göre daha düşük saptandı (sırayla 80,7/91,6/80,7). Geç tanı alan hastaların çocuk sosyal ve toplam puan ortancaları, erken tanı alan hastalara göre daha düşük saptandı (sırayla 73,2/61,5 ve 92,8/78,8). Erken ve geç tanı alan hastaların nörolojik bulgularında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmadı. Bulguların başlangıç yaşı ve tanı alma arasında geçen süre ile hastaların nörolojik bulguları ve sağlıkla ilişkili yaşam kalitesi (SİYK) arasında anlamlı bir ilişki bulunmadı. Nöbeti olan ve olmayan hastaların MetabQoL 1.0 anketi ölçek puanları arasında anlamlı bir fark bulunmadı. Nörolojik ve psikiyatrik morbiditesi olan hastalarda kronik hastalık yükü ve yaşam kalitesi ölçekleri arasında fark bulunmaması, hasta ailelerinin metabolik hastalık kontrolüne odaklandığını gösterebilir. Erken ve geç tanı alan hasta gruplarındaki farklılıklar erken tanının önemini vurgulamaktadır. Entoksikasyon tipi metabolik hastalıklar, uygun metabolik yönetim ile bazı bulguların kontrol altına alınabildiği ancak nörolojik ve psikiyatrik morbiditesi fazla olan bir hastalık grubudur. Bu çalışmada, bilgilerimiz dahilinde, MetabQoL 1.0 anketi geliştirildiği merkez dışında ilk kez farklı bir dilde ve grupta uygulanmıştır. Hastalar ve ebeveynleri tarafından yaşam kalitesinin farklı akslarda değerlendirilmesi, hastalığın psikososyal olarak ele alınmasını sağlamanın ötesinde, klinik izlem ve ileride planlanacak araştırmalarda sonlanım noktalarından birisi olarak önem kazanacaktır. Hastaların fiziksel, bilişsel ve sosyal alanlarda değerlendirilmeleri, ilgili uzmanlık alanlarının ötesinde, sosyal hizmet uzmanları, psikologlar,diyetisyenler, rehabilitasyon hizmetlerini içeren multidisipliner izlemin önemini vurgulamaktadır.
Down sendromlu bireylerin klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi, 11 yıllık tecrübe
Down sendromu toplumda 800 canlı doğumda bir görülür ve zihinsel yetersizliğin en sık genetik sebebidir. Down sendromu vakalarının %96'sı klasik (regüler) Down sendromuyken, %3-4'ü translokasyon tipi ve %1-2'si mozaik tiptir. Vakaların <%1'i parsiyel trizomiye bağlı gelişmektedir. Regüler Down sendromu için bilinen en önemli risk faktörü ileri anne yaşıdır. Down sendromlu bireyler konjenital kalp hastalıkları, anal atrezi, konjenital hipotiroidi, Hashimoto tiroiditi, Graves hastalığı, çölyak hastalığı, tip 1 diyabet, atlantoaksiyal instabilite, eklem laksisitesi, beslenme problemleri, işitme kaybı, otitis media, uyku apnesi, görme problemleri, cilt problemleri, geçici anormal miyelopoez, akut miyeloid lösemi ve akut lenfoblastik lösemi için artmış risk altındadırlar. Bu çalışmada kliniğimize ilk başvurusu 01.01.2010-31.12.2020 tarihleri arasında olan 264 Down sendromlu birey incelemeye alınmış bireylerin; prenatal, natal, postnatal, medikal ve cerrahi tedavi öyküleri, demografik özellikleri ve klinik, laboratuvar ve radyolojik bulguları retrospektif şekilde değerlendirilmiştir. Down sendromlu bireylerin %97'sinin regüler tip %2,3'ünün translokasyon tipi %0,7'sinin ise mozaik tip Down sendromu olduğu saptanmıştır. Anne yaşı verisine ulaşılan bireylerin %48,8'inde anne yaşı 35 ve üzerindedir. Down sendromlu bireylerin %71,8'inde konjenital kalp hastalığı saptanmış olup en sık olarak sekundum ASD görülmüştür. Down sendromlu bireylerin %33,7'sinde aşikar veya subklinik hipotiroidi saptanmış olup aşikar hipotiroidi saptananların %82'sinin konjenital hipotiroidi olduğu gözlenmiştir. Down sendromlu bireylerin %14'ünde işitme kaybı olduğu, bunların %77,7'sinin iletim tipi işitme kaybı olduğu anlaşılmıştır. Down sendromlu bireylerin %12,6'sında otitis media geçirme öyküsü saptanmıştır. Polisomnografi yapılan Down sendromlu bireylerin %95,6'sında uyku apnesi saptanmıştır. Otitis media öyküsü ile uyku apnesi arasında bir korelasyon olduğu saptanmıştır. Down sendromlu bireylerin %12,5'inde tekrarlayan pnömoni öyküsü saptanmış olup bu durumun konjenital kalp hastalığı, yüksek konjenital kalp hastalığı sınıfı ve immünolojik parametre bozukluğu ile korelasyon göstermektedir. Down sendromlu bireylerin %6,1'inde geçici anormal miyelopoez , %1,2'sinde akut lenfoblastik lösemi ve %1,6'sında akut miyeloblastik lösemi görülmüştür.
Çocukluk çağında farmakolojik dozda glukokortikoid kullanımına bağlı adrenal baskılanma ve buna etkiyen unsurların incelenmesi
Glukokortikoidler (GK), adrenal bezin korteksinde zona fasiculata bölgesinde üretilen steroid yapıdaki hormonlardır ve anti inflamatuvar özelliklerininkeşfedilmesiyle birlikte birçok hastalığın tedavisinde faydalı olduğu saptanarak klinik kullanımı yaygınlaşmıştır. GK tedavisinin en önemli ve hayatı tehdit edici yan etkilerinden birisi adrenal yetmezliktir. Egzojen GK'ler, hipotalamo-hipofiz-adrenal (HHA) eksen üzerine negatif geri beslemeyle baskılanma oluşturarak endojen GK yapımına engel olur. Bu çalışmada farklı nedenlerle sistemik yolla uygulanan GK tedavileri ve hastaların özellikleri karşılaştırılarak, HHA ekseninin iyileşme süresine etkiyen unsurları belirlemeyi amaçladık. Çalışmamızda farklı nedenlerle farmakolojik dozda GK tedavisi almış ve Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı'na Ocak 2017 ile Aralık 2020 tarihleri arasında glukokortikoid ilişkili adrenal yetmezlik açısından yönlendirilen hastalar geriye dönük incelendi. Çalışmaya dahil edilen hastaların tanıları, tedavi başlangıç yaşı, tedavi başlangıcındaki antropometrik ölçümleri, GK tedavi türü, tedavi süresi, kümülatif ve ortalama günlük dozu, fizik muayenede Cushingoid bulguların varlığı incelendi. Çalışmaya dahil edilen 186 hastadan 99'u (%55,5) erkek, 87'si (%45,5) kızdı. Hastaların 19'unun iki (17'si ALL, birisi hematolojik hastalık, birisi solunum yetmezliği tanısıyla), birisinin (nörolojik hastalık tanısıyla) üç farklı zamanda GK tedavisi aldığı toplamda 207 olgu çalışmaya dahil edildi. Olguların yaşlarının ortancası 6,8 yıl idi. Çalışmaya dahil edilen 207 olgunun 168 (%81)'ine MPZ/PDZ, 39 (%19)'una DXM tedavisi uygulanmıştı. Olguların GK tedavi süresi ortanca 52 gündü, günlük GK dozu ortanca 94 mg/m2 HC eş değeri idi, HHA ekseni baskılı olduğu süre ortanca 95 gündü. Çalışmamızda tedavi süresi uzun olan olgularda HHA ekseninin iyileşmesi daha uzun sürmüştü, ancak bu ilişki küçüktü (p=0,051; r=0,194). Bununla birlikte HHA ekseni daha erken iyileşen ve daha geç iyileşen olguların kümülatif GK tedavi dozu ortanca değerleri arasında istatistiksel anlamlı farklılık (sırasıyla 5420, 6800 mg/m2; p=0,112) saptanmadı. Kümülatif doz, tedavi süresiyle doğrudan ilişkili bir parametre olsa da bulgularımız HHA ekseninin iyileşme süresine farmakolojik GK uygulama süresi kadar etkimediğini düşündürmekte idi. Çalışmamızda GK türlerinin HHA ekseni baskılanması üzerine etkisini değerlendirmek amacıyla iki aydan kısa süreyle MPZ/PDZ ve DXM tedavisi kullanan olgular karşılaştırıldı. Tedavi süreleri benzer bu iki gruptan DXM kullananlarda bazal kortizol düzeyleri düşük olmasına karşın HHA ekseninin iyileşme süresi arasında anlamlı farklılık saptanmadı (p=0,483). ALL hastası 25 bireyde BFM protokolü gereği önce protokol 1'de PDZ ve daha sonra protokol 2'de DXM kullanan olgular karşılaştırıldı. DXM protokolünde tedavi süresi PDZ protokolüne kıyasla daha kısa olmasına karşın (sırasıyla ortanca 31 ve 37 gün; p<0,001), DXM'den sonra HHA ekseninin iyileşme süresi daha uzundu (p=0,005). ALL BFM Protokol 1'de PDZ tedavisi kullanırken veya PDZ'den sonra idame HC tedavisi sırasında 6-15 gün arasında değişen sürelerle 5 mg/kg/gün flukonazol kullanan yedi olguyla, aynı protokolü alan ve flukonazol kullanmamış 22 olgu karşılaştırıldığında, flukonazol kullanan olguların HHA ekseninde iyileşme süresinin, kullanmayanlara kıyasla (istatistiksel anlamlılığa yakın) daha uzun sürdüğü saptandı (log rank, p=0,068). Çalışmamızda Cushingoid görünümlü olgularda, başka bir deyişle sistemik GK kullanımına ilişkin yan etkilerin daha fazla olduğu olgularda, HHA ekseninin iyileşmesinin daha uzun sürede iyileştiği saptandı ve bu farklılığın etki gücü orta düzeydeydi (p<0,001; r=0,235). Bazal kortizol düzeyiyle HHA ekseni iyileşme süresi arasında orta-büyük düzeyde, negatif bir korelasyon saptandı (p<0,001; r=-0,410). Elde ettiğimiz sonuçlar GK tedavisi kullanan olgularda ilk bazal kortizol düzeyinin, birinci basamak değerlendirmede HHA ekseninin iyileşme süresini ön görücü parametrelerden birisi olabileceğini düşündürmektedir. Çalışmamızda sabah saatlerinde uygulanan düşük doz ACTH testinde bazal ve doruk kortizol düzeyleri arasında orta düzeyde pozitif bir korelasyon saptandı (p<0,001; r=0,36). Çalışmamız, çocukluk çağında GK tedavisinden sonra HHA ekseninin iyileşme süresini inceleyen sayılı çalışmadan birisi olarak literatüre katkı sağlamaktadır. Çocukluk çağında glukokortikoide ikincil adrenal yetmezlik gelişimi, HHA ekseninin iyileşmesine etkiyen unsurların belirlenmesi ve bu klinik tablonun doğasının daha iyi anlaşılabilmesi için randomize, kontrollü, ileriye dönük çalışmalara gereksinim vardır.
Duchenne musküler distrofili çocuklarda NT-probnp gerçek zamanlı üç boyutlu (dört-boyutlu) ve speckle tracking ekokardiyografi ile saptanan kalp tutulumunu öngörebilir mi?
Amaç: Duchenne musküler distrofi (DMD) tanılı hastalarda kardiyak komplikasyonlar önemli bir mortalite nedenidir. Kalp tutulumu saptanan hastalarda medikal tedavi ile hastalığın seyri yavaşlatılabilmektedir. Hastaların izleminde kardiyak etkilenmeyi saptamak için serum N-terminal pro-beyin natriüretik peptid (NT-proBNP) düzeyi, elektrokardiyografi ve ekokardiyografik inceleme rutin olarak yapılmaktadır. Çalışmamızda DMD tanılı hastalarda NT-proBNP'nin gerçek zamanlı üç-boyutlu (dört-boyutlu) ve speckle-tracking ekokardiyografi ile saptanabilen kalp tutulumunu belirlemedeki değerinin ölçülmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: En az 1 yıldır izlemde olan ve DMD tanısı genetik olarak doğrulanmış 21 yaş altındaki ek hastalığı bulunmayan bireyler alındı. Hastalar bulgu ve belirtileri, dört-boyutlu ve speckle-tracking ekokardiyografi ve eş zamanlı olarak serum NT-proBNP düzeyleri ile değerlendirildi. Ekokardiyografik veriler ile NT-proBNP arasındaki ilişki incelendi. Bulgular: Çalışmaya ortalama yaşı 9,40 ± 4,13 olan 38 DMD tanılı hasta alındı. Hastaların %30'unda (n=12) sistolik disfonksiyon (EF<%55) saptandı. NT-proBNP ile speckle-tracking ekokardiyografi ile ölçülen bazal anterolateral ve `nferolateral longut`dunal stra`n, ap`kal septal long`tud`nal stra`n, bazal anterolateral ve `nferolateral radyal stra`n arasında orta düzeyde anlamlı ilişki olduğu görüldü (p<0,05). NT-proBNP <125 pg/ml (n=30) ve ≥125 pg/ml (n=8) olarak gruplandırıldığında bazal anterolateral longut`dunal stra`n NT-proBNP seviyesi yüksek grupta bozulmuş saptandı. Yaş ile global kasılmaların tümü ve bölgesel kasılma verilerinin %70'i arasında orta-yüksek düzeyde korelasyon saptandı (r>0,5) (p<0,05). Sonuç: DMD'lilerde NT-proBNP ile dört-boyutlu ve speckle-tracking ekokardiyografik incelemeyi kapsayan ilk çalışma özelliğindedir. NT-proBNP ile bölgesel kasılma verileri arasındaki anlamlı ilişki kardiyak disfonksiyonu göstermede bir biyomarker olarak değerini vurgular. Bu hastalarda NT-proBNP ile dört-boyutlu ve speckle-tracking ekokardiyografinin rutin klinik kullanıma girmesi tedavi yöntemlerinin belirlenmesinde ve prognozun iyileştirilmesinde umut vadetmektedir. Anahtar Sözcükler: dört-boyutlu ekokardiyografi, Duchenne musküler distrofi, NT-proBNP, speckle-tracking ekokardiyografi, üç-boyutlu ekokardiyografi
Çocuk yoğun bakım ünitesi ihtiyacı olan hastalarda atelektazi sıklığı ve özelliklerinin araştırılması
Bu çalışmada, çocuk yoğun bakım ünitesinde (ÇYBÜ) atelektazi sıklığının ve atelektazi gelişimesine katkıda bulunan risk faktölerinin değerlendirilmesi amaçlandı. Kasım 2018 ve Kasım 2019 tarihleri arasında, Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi yoğun bakım ünitesine yatırılan hastalar değerlendirmeye alındı. Hastaların ÇYBÜ'de izlemleri sırasında çekilen akciğer direkt grafileri, iki çocuk yoğun bakım uzmanı ile birlikte değerlendirildi. Olası risk faktörleri (yaş, kardiyak veya diğer operasyonlar sonrası izlem, post-op ilk 24 saat, vücut ağırlığı Z skoru, nörolojik hastalıklar, Down sendromu, entübasyon vb.) karşılaştırmalı olarak değerlendirildi. Yoğun bakım ünitesine yatırılan 701 hastadan 105'inde atelektazi gözlemlendi ve bu hastalarda toplam 192 adet atelektazi saptandı. Atelektazisi olan hastalarda ortanca yaş 15,6 aydı. Atelektazisi olan çocukların atelektazisi olmayan çocuklara göre daha küçük yaşta oldukları saptandı (p<0,01). Atelektazi saptanan hastaların % 30,5'inin yaşı, 5,3 ayın altındaydı. Atelektazi gelişme riski, yaş olarak 5,3 ay altındaki hastalarda 4,2 kat daha fazla olduğu saptandı (p=0,000, % 95 güven aralığı: 3,35-9,45, Odds ratio: 5,627). Down sendromu, entübasyon ihtiyacı, yoğun bakım ünitesinde uzun süreli yatış ihtiyacı; atelektazi gelişimi için birbirlerinden bağımsız risk faktörleri olduğu gösterildi. İzleminde atelektazi saptanan hastalarda, diğer hastalara göre 2,1 kat daha fazla ölüm olduğu gösterildi. Sonuç olarak; Down sendromu, entübasyon ihtiyacı, uzun süre yoğun bakım ünitesinde yatış; atelektazi gelişimi için birbirlerinden bağımsız risk faktörleri olduğu gösterildi. Atelektazi saptanan hastaların % 30,5'i, yaş olarak 5,3 ayın altındaydı.
Tıbbi terminasyon yapılan ve gestasyonel yaşı 12-24 hafta olan fetüslerin prenatal ultrasonografi ve postmortem inceleme bulgularının karşılaştırılması
Bu çalışma, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı'na başvurup 12-24. gestasyonel haftalar arasında tıbbi terminasyon yapılan ve İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Pediatrik ve Perinatal Patoloji Bölümü'nde otopsisi yapılan fetüslerin prenatal USG bulguları ile otopsi bulgularını karşılaştırarak; otopsinin tanıda önemini vurgulamayı, prenatal USG ile elde edilen bilgilere eklenecek otopsi bulgularının olabileceğini göstermeyi ve otopside ek olarak elde edilecek bu bilgilerin genetik danışmayı etkileyebileceği belirtmeyi amaçlamıştır. Çalışmamızda, 1 Haziran 2015-30 Haziran 2019 tarihleri arasında otopsisi yapılan toplam 84 vaka retrospektif olarak incelenmiştir. Tıbbi terminasyon endikasyonlarında en sık malformasyonlar (n=36, %42,8) yer almaktadır. Otopsi bulgularında ise 40 (%25,3) fetüste çoklu bulgular ve 32 (%20,2) fetüste diğer bulgular (kistik higroma, IUGR, hidrops fetalis, yüz anomalileri) saptanırken daha sonra santral sinir sistemi (n=24, %15,2), musküloskeletal sistem (n=19, %12), solunum sistemi (n=13, %8,2), genitoüriner (n=11, %7) ve gastrointestinal sistem (n=11, %7) ve kardiyovasküler sistem (n=8, %5,1) patolojileri saptanmıştır. Prenatal USG'de bulgusu olmayıp otopside patoloji saptanan santral sinir sisteminde 15 (%23,4) bulgu, musküloskeletal sistemde 9 (%12,3) bulgu, genitoüriner sisteme ait 5 (%45,4) bulgu, gastrointestinal sisteme ait 6 (%63,6) bulgu, kardiyovasküler sisteme ait 3 (%37,5) bulgu, solunum sistemine ait 13 (%100) bulgu, diğer sistemlere ait 19 (%27,1) bulgu vardır. Ayrıca USG'de 13 fetüste (%17,7) çoklu sistem anomalisi varken otopside 40 (%25,3) fetüste saptamıştır. USG ve otopsi bulguları karşılaştırıldığında 48 (%57,1) fetüste tamamen uyumlu bulgular görülmüştür. USG bulgularına ek olarak minör otopsi bulguları olan fetüs sayısı 26 (%31) ve majör otopsi bulguları olan fetüs sayısı ise 4 (%4,8)'tür. Otopsi ve USG bulguları uyumsuz olan 6 (%7,1) fetüs saptanmıştır. Fetüslerin 57'sine (%67,9) genetik test yapılmıştır, 11 (%13,1) fetüste kromozomal anomali saptanmıştır. Günümüzde prenatal tanı ne kadar gelişmiş olsa da otopsiye ihtiyaç hala devam etmektedir.
Çocukluk çağı sistemik lupus eritematozus hastalarında tükenmiş T hücrelerin etkilerinin incelenmesi
Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) çoklu organ tutulumu ile karakterize otoimmün bir hastalıktır. Hastalık patogenezi tüm yönleri ile açık olmamakla birlikte son yıllarda yapılan çalışmalar ile önemli gelişmeler bulunmaktadır. Hastalık patogenezinin aydınlatılması için yapılan çalışmalar büyük değer taşımaktadır. Bu sayede pediatrik hastalarda hedefe yönelik tedavi yöntemleri geliştirilebilecek ve immün sistemi baskılayan ilaçların hedefe yönelik kullanılması ile hastalık yükü ve tedavi yan etkileri azaltılabilecektir. Çalışmada SLE patogenezindeki yeri henüz tam belirlenememiş tükenmiş T hücre etkileri araştırılmıştır. Çalışmanın amacı, çocukluk çağında SLE' de ön planda olan organ tutulumları ile klinik kümeler oluşturularak, tükenmiş T hücrelerin buradaki etkilerini belirlemek ve tükenmiş T hücre ko-inhibitör reseptörlerinin hastalık aktivitesi ile ilişkisini incelemektir. Araştırma kapsamında çalışmaya 49 hasta dahil edildi. Hastaların 35'i kız (%71.4), 14'ü (%28.6) erkekti. Çalışmaya dahil edilen hastaların yaş ortalaması 17,7±2,6 yıl, ortalama hastalık süresi 5.7 yıldı (1-17 yıl, ortanca 5 yıl). Hastaların değerlendirilmesi sırasında alınan kan örneğinden plazma ayrıştırılarak sitometrik boncuk dizileme yöntemi ile kontrol noktası inhibitörleri (IL-2Rα, 4-1BB, CD86, TGF-β1, CTLA-4, PD-L1, PD-1, Tim-3, LAG-3, Galectin-9) çalışıldı. Hastaların organ tutulumlarına göre renal tutulum, cilt tutulumu ve hematolojik sistem tutulumu baskın olarak üç klinik küme oluşturuldu. Bu klinik kümeler arası ko-inhibitör reseptör düzeyleri arasında farklılık gösterildi ancak istatistiksel anlamlı farklılık saptanmadı. SLEDAI (SLE Disease Activity Index) hastalık aktivite skoru ile ko-inhibitör reseptörlerden IL-2Rα, PD-L1, Galectin-9 arasında anlamlı korelasyon saptandı (sırasıyla p değerleri p=0.02, p=0.01, p<0.0001). Aynı zamanda IFN imzasını yansıtan bir biyobelirteç olan Galectin- 9 ile ko-inhibitör reseptör düzeylerinin korelasyon analizi yapıldığında Tim-3 reseptörü ile aynı yönde (p<0.0001, r=0.52) ve LAG-3 (p=0.02, r=0.42), CD86 (p<0.0001, r=0.58) PD-L1 (p=0.002, r=0.42), IL-2Rα (p<0.0001, r=0.69) ile aynı yönde korelasyonu saptandı. Hastaların vizit sırasında değerlendirilen laboratuvar verilerinden lökosit sayısı ile CD86 arasında ters yönde korelasyon olduğu saptandı (p=0.02, r=0.31). CRP (C reaktif protein) düzeyi ile PD-1 arasında ters yönde korelasyon saptandı (p=0.02, r=0.34). Bu çalışma, çocukluk çağı SLE hastalarında tükenmiş T hücrelerin etkilerinin araştırılması açısından literatürde ilk olma özelliği taşımaktadır. Bu konu ile ilgili, daha fazla sayıda hasta ve hastalığın aktif döneminde değerlendirilen hastalar ile ileri çalışmalar yapılabilir. Çalışmamız hastalık patogenezindeki yeri ve önemi henüz yeni anlaşılmakta olan tükenmiş T hücreler ile ilgili yapılacak diğer çalışmalara yol gösterici olacaktır.
Diyet uygulayan veya sapropterin hidroklorid alan fenilketonüri hastaları ve ailelerinin stres düzeyleri ve yaşam kalitelerinin değerlendirilmesi
Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği nedeniyle olan otozomal resesif geçişli kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalığın klinik bulgularından serumda fenilalanin düzeylerinin yükselmesi sorumludur. Hastalığın kontrolü diyette fenilalanin kısıtlaması ile veya bazı hastalarda sapropterin hidroklorid tedavisi ile fenilalanin toleransının arttırılması ile sağlanır. Hastaların diyet uygulaması, tedavide gerekli mamaların maliyetli olması, düzenli poliklinik kontrollerine gelinmesi, diyet uygulanmadığı durumlarda zihinsel yetersizlik ve psikiyatrik semptomlar gelişebiliyor olması nedeniyle hem hastalar hem de hastaların bakım verenleri için baş etmesi güç bir hastalıktır. Bu nedenle bu çalışmamızda hastaların ve bakım verenlerinin stres düzeylerini, yaşadıkları güçlükleri ve bunların nedenlerini aydınlatmayı amaçladık. Çalışmaya Ocak 2020-Haziran 2020 tarihleri arasında Hacettepe İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Metabolizma polikliniğine başvuran; başka bir kronik hastalığı olmayan, tetrahidrobiyopterin metabolizma bozukluğu saptanmamış olan ve gebe olmayan tüm fenilketonürili hastalar ve bu hastaların ebeveynleri dahil edildi. Çalışmaya toplam 156 hasta katıldı. Ebeveynlerden anne-baba stres ölçeği, bakım verme yükü ölçeği ve güçler ve güçlükler anketini; 11 yaş ve üzerinde olan çocuk hastalardan ise Rosenberg benlik saygısı ölçeği, durumluk ve sürekli kaygı envanteri ve güçler ve güçlükler ölçeğini doldurmaları istendi. Rosenberg ölçeği ile tanı alma yaşı (r=-.27, p=.035), anne yaşı (r=- .33, p=.009) ve baba yaşı ile (r=-.38, p=.004) negatif yönlü ve anlamlı ilişki saptandı. Durumluk kaygı envanteri ile hasta yaşı (r=.36, p=.006) , anne yaşı (r=.29, p=.031) ve baba yaşı ile (r=.38, p=.024) anlamlı ve pozitif yönlü ilişki saptandı. Güçler ve güçlükler anketinin hasta formunda tanı anındaki serum fenilalanin düzeyi ile anketin duygusal alt boyutu arasında (r=.35, p=.036) anlamlı ve pozitif yönlü ; kontrol muayenedeki serum fenilalanin düzeyi ile toplam puan arasında anlamlı ve pozitif yönlü (r=-.34, p=.004), baba yaşı ile anketin sosyal alt boyutu arasında anlamlı ve negatif yönlü bir ilişki (r=-.34, p=.047) saptandı. Bakım verme yükü ölçeği ile kardeş sayısı ile arasında pozitif yönlü ve anlamlı bir ilişki (r=.195, p=.023) saptandı. Güçler ve güçlükler anketinin ebeveyn formunda hastanın yaşı ile anketin duygusal alt boyutu arasında anlamlı ve pozitif yönlü (r=.217, p=.032), tanı alma yaşı ile anketin akran sorunları alt boyutu arasında anlamlı ve pozitif yönlü (r=.211, p=.037), tanı anındaki serum fenilalanin düzeyi ile anketin davranış alt boyutu (r=.203, p=.045) ve dikkat eksikliği ve aşırı hareketlilik boyutu (r=.203, p=.045) arasında anlamlı ve pozitif yönlü bir ilişki saptandı. Sonuç olarak tanı alma yaşının ileri olması ve tanı anındaki fenilalanin düzeyinin yüksek olması hastaların ve ebeveynlerinin yaşam güçlüklerini arttırmakta, stres oluşturmaktadır. Anne, baba, sağlıklı kardeş/kardeşler ve hastanın psikolojik açıdan değerlendirilmesi ve gerekli durumda destek sağlanması gerekmektedir.
Ailesel hiperkolesterolemili çocuk hastaların kardiyovasküler değerlendirilmesi
Ailesel hiperkolesterolemi otozomal dominant kalıtılan yaygın bir durumdur. Düşük yoğunluklu lipoprotein reseptörünü kodlayan gende, apolipoprotein B geninde veya PCSK9 proteinini kodlayan genlerin üçünden birinde olan bir mutasyon ailesel hiperkolesterolemiye neden olur. Bu mutasyonlar yaşam boyu LDL kolesterol seviyesinde yüksekliğe ve erken başlangıçlı kardiyovasküler hastalıklara neden olur. Tedavi edilmediği takdirde heterozigot hastalarda, mutasyonları taşımayanlara göre erken başlangıçlı kardiyovasküler hastalık riskinde önemli derecede artış görülür. Çalışmamızda hastanemizde takip edilen çocuk yaş grubundaki ailesel hiperkolesterolemi tanılı hastaların kardiyovasküler durumunun yaş, kolesterol düzeyleri ve risk faktörleri ile olan ilişkilerinin kendi içinde karşılaştırılması ile literatüre katkı sağlamak amaçlanmaktadır. Çalışmamıza Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Metabolizma Hastalıkları ve Beslenme Bilim Dalı ve Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı'nda ailesel hiperkolesterolemi tanısıyla takipli 5-18 yaş arasında, total ve LDL kolesterol düzeyleri 95 persentil üzeri olan 32 hasta ile aynı demografik özelliklere sahip total ve LDL kolesterol düzeyleri normal olan 35 kişilik sağlıklı kontrol grubu dahil edildi. Hasta grubu birbirleriyle EKO, EKG, efor testi ve karotis USG ile karşılaştırılarak değerlendirildiğinde 3 hastada orta derece mitral yetmezlik, 3 hastada aort yetmezliği, 2 hastada aort darlığı ve 1 hastada aort darlığı ve yetmezliği birlikte olduğu gözlendi. Homozigot hastaların interventriküler septum ve sol ventrikül posterior duvar kalınlıkları, sol ventrikül içi hacimleri ve sol ventrikül kütle indeksleri (sırasıyla 99±25,65 ve 70,96±18,12 g/m2 p=0,015) heterozigot hastalarına göre daha yüksek bulundu. Kan LDL kolesterol düzeyi 200 mg/dL'nin altında olan hastalar ile 200 mg/dL ve üzeri olan hastalar karşılaştırıldığında, LDL kolesterol düzeyi yüksek olan hastaların aort STB çapı ölçümlerinin (sırasıyla 16,47±2,58 ve 19,65±3,20 mm p=0,030) anlamlı derecede daha düşük, İVKZ ölçümlerinin ise (sırasıyla 75,60±3,65 ve 70,14±9,72 ms p=0,024) anlamlı derecede daha uzun olduğu gözlendi. Homozigot AH hastalarının tüm global longitüdinal strain ölçümleri heterozigot hastalara göre daha düşük bulundu, ancak yalnız GLPS-LAX ölçümünde istatistiksel olarak anlamlı fark saptandı (sırasıyla %15,70±2,40 ve %20,31±3,26 p=0,028). 2 hastada eksentrik hipertrofi, 3 hastada konsentrik remodelling tespit edildi. 27 hastanın ventrikül geometrisi normaldi. Homozigot AH tanılı 7 hastanın 2 (%28,6)'sinde ve heterozigot AH tanılı 24 hastanın 3 (%12,5)'ünde efor testi, hedef kalp hızına ulaşılamadan bitkinlik nedeniyle sonlandırıldı. Karotis USG ölçümleri arasında anlamlı bir fark bulunmadı. Hasta grubu ve sağlıklı kontrol grubu EKG verileri açısından karşılaştırılarak değerlendirildiğinde hasta grubun P dalga dispersiyonu, PR dispersiyonu ve QT dispersiyonu ölçümlerinin kontrol grubuna göre anlamlı derecede yüksek olduğu bulundu. Hasta grubun QTc süresi ölçümleri de kontrol grubuna göre anlamlı derecede daha uzundu (sırasıyla 416,96±22,12 ve 406,35±17,28 ms p=0,023). Sonuç olarak; ailesel hiperkolesterolemi, kardiyovasküler sistem üzerinde olumsuz etkileri olan bir durumdur. AH taraması ile bu hastaların erken tespit edilmesi ve sıkı kan LDL kolesterolü kontrolüne erken başlanması, kardiyovasküler sonuçlarını olumlu yönde etkileyecektir. Bu hastalar kardiyoloji takibinde olmalıdır ve EKO ile strain ölçümleri rutin yapılmalıdır. Böylece subklinik fonksiyon bozuklukları daha erken tespit edilebilir.
Hacettepe üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk İmmünoloji Bilim Dalında primer immün yetmezlik tanısı ile izlenen hastaların tanı ve klinik özellikleri açısından değerlendirilmesi
Primer immün yetmezlikler (PİY) ağır hastalık yüküne yol açan, nadir olmayan hastalıklardır. PİY ilişkili mortalite ve morbiditenin azaltılmasında erken tanı esas olduğundan klinik özellikleri iyi bilinmelidir. Bu çalışmada bölümümüzde PİY tanısı ile takip edilmiş 2473 hastanın yaş, cinsiyet; eşlik eden otoimmün, alerjik, otoenflamatuar hastalık veya kanser tanısı, etiyolojiden sorumlu genetik defektler, ebeveynleri arasında akrabalık sıklığı, immünoglobulin replasman tedavisi alma ve hematopoetik kök hücre nakli yapılma durumu ile ilgili veriler incelenmiştir. Antikor eksikliğinin ön planda olduğu immün yetmezlikler (İY) 1393 hasta (%56,3) ile en çok hastaya sahip PİY sınıfı olarak bulundu. Süt çocuğunun geçici hipogamaglobulinemisi 678 hasta (%27,4) ile en sık görülen PİY olarak saptandı. Sendromik özellikleri olan kombine İY grubunda ataksi-telanjiektazi 196 hasta ile en büyük paya sahipti. Ağır kombine İY'e yol açan genetik defektler içinde RAG eksiklikleri ve ADA eksikliği en sık saptandı. Kombine İY'de DOCK8 eksikliği ve MHC sınıf 2 eksikliği en sık görülen hastalıklardı. Kronik granülomatöz hastalık, konjenital fagositer sistem defektleri içinde en büyük paya sahip olup bu grupta saptanan genetik defektlerin çoğu otozomal resesif kalıtılmaktaydı. Griscelli sendromu, LRBA eksikliği, EBV ve lenfoproliferatif hastalıklara yatkınlık en sık görülen immün disregülasyonla ilişkili PİY'ler olarak saptandı. Mikobakteriyel hastalıklara Mendelyan yatkınlık doğal immün sistem defektleri içinde en büyük grubu oluşturduğu bulundu. Herediter anjiyödem en sık görülen kompleman eksikliği olarak saptandı. Sonuç olarak; erken tanı için yenidoğan tarama programları yaygınlaştırılmalı, tıp ve uzmanlık eğitimleri sırasında PİY'lerin önemi vurgulanmalıdır. Akraba evliliğinin risklerine yönelik toplumumuzun eğitimi ve bilinçlendirilmesi önemlidir. PİY ulusal kayıt sistemi oluşturulması, bu konuda eğitim ve sağlık politikalarının belirlenmesi açısından gereklidir.
Antibiyotik tedavisi alan yenidoğanlarda probiyotik desteğinin idrar d-laktik asit düzeyi üzerine etkisinin incelemesi
D-Laktik asit, normal şartlar altında insanda majör rolü olmayan laktat izomeridir. İnsanda D-laktik asitin en önemli kaynağı bağırsaktaki mikrobiyal üretimdir. Normal şartlar altında sağlıklı bireylerde klinik bir önemi yokken, çeşitli nedenlerle artmış gastrointestinal mikrobiyal üretim sonucu kan, idrar ve dışkıda tespit edilebilir. Yenidoğan bağırsak florası oldukça hassastır ve konağın kısa veya uzun vadeli sağlığını önemli ölçüde etkileyebilecek dış etkilere son derece duyarlıdır. Erken bağırsak disbiozisi ile çeşitli kronik hastalıkların gelişme riskinin ilişkili olması nedeniyle disbiyozisin tespit edilmesi ve probiyotik takviyesi ile disbiyozun düzeltilmesi neonatolojide umut verici bir araştırma alanıdır. Çalışmanın amacı geç prematüre ve zamanında doğan sağlıklı bebeklerde idrarda normal D-laktat düzeylerini belirlemek, antibiyotik tedavisinin bağırsak florası üzerine olumsuz etkisini indirekt olarak idrarda D-laktat ölçümü ile göstermek ve probiyotik desteğinin flora üzerine düzeltici etkisini yine idrar D-laktat düzeylerini karşılaştırarak araştırmaktır. Çalışmaya kontrol grubunda sağlıklı geç prematüre ve zamanında doğan 40 bebek, çalışma grubunda yenidoğan döneminde antibiyotik tedavisi başlanan 39 bebek dahil edildi. Çalışma grubundaki bebeklerden antibiyotik tedavisi başlanmadan önce, tedavi bitiminde ve tedavi bitiminden 4 hafta sonra idrar örnekleri alındı. Çalışma grubu içinde probiyotik alan ve almayan bebekler alt grup olarak incelendi. İdrar örneklerindeki D-laktik asit düzey tayini, İnsan D-laktik asit Elisa kiti (BT Lab) yönergesi takip edilerek gerçekleştirildi. Çalışmamızda geç prematüre ve zamanında doğan sağlıklı bebeklerin yaşamın ilk 48-72 saatindeki ortalama idrar D-laktat düzeyleri 20,57 ± 3,67 µmol/L, ve ortanca idrar D-laktat atılım düzeyleri 3,15 mmol/mol kreatinin (minimum ve maksimum değerleri sırasıyla 1,23-14,11 mmol/mol kreatinin) olarak ölçüldü. Antibiyotik tedavisi alan bebeklerin tedavi sonrası idrar D-laktat atılım düzeyleri (ortanca: 20,27 mmol/mol kreatinin), tedavi öncesine (ortanca: 13,12 mmol/mol kreatinin) göre belirgin olarak daha yüksekti (p=0,047). Antibiyotik tedavisi sonrası probiyotik desteği alan bebeklerin 4. hafta idrar D-laktat atılım düzeylerinde (ortanca: 27,2 mmol/mol kreatinin), probiyotik almayan bebeklere göre (ortanca: 27,01 mmol/mol kreatinin) istatistiksel olarak anlamlı farklılık yoktu (p>0,05). Çalışmamız antibiyotik tedavisi nedeniyle gelişen bağırsak disbiyozisinin indirekt göstergesi olarak idrar D-laktat atılım düzeylerinin kullanılabileceğini göstermektedir. Bu çalışma bildiğimiz kadarı ile antibiyotik ilişkili disbiyozisi ve probiyotik desteğinin flora üzerine düzeltici etkisini indirekt olarak bağırsak florasının ürünü olan idrar D-laktat atılım düzeyleri ile değerlendiren, sağlıklı geç preterm-term bebeklerde normal referans değerlerini araştıran ilk çalışmadır. Çalışmamız ve bu konuda yapılacak diğer çalışmalara yol gösterici olacaktır.
Yeme bozukluğu hastalarında böbrek fonksiyonları ve kan basıncının değerlendirilmesi
Yeme bozuklukları, yeme veya yeme ile ilgili davranışlarda değişiklikler ile karakterize, fiziksel- psikolojik fonksiyonları önemli düzeyde etkileyen bozukluklardır. Bu hastalıklarda renal komplikasyonlar gelişebilir. Bu çalışmada Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Ergen Sağlığı Bilim Dalı'nda Ocak 2020 ile Ağustos 2020 tarihleri arasında DSM-5'e göre anoreksiya nervoza ya da bulimiya nervoza tanısı ile takibi yapılan, medikal olarak stabil 41 hasta (36 kız, 5 erkek; ortalama yaş 15,93 ± 1,47 yıl; ortalama izlem süresi 12,07±12,32 ay) kesitsel olarak incelenerek; renal bozuklukların sıklığı ile bunları etkileyen klinik ve laboratuvar faktörlerin belirlenmesi amaçlanmıştır. Hastaların %19,4'ünde mikroalbüminüri, %2,8'inde makroalbüminüri, %32,5'inin idrarında hipostenüri, %7,5'inde lökositüri (steril), %15,8'inde hiperkalsiüri tespit edilmiştir; ultrasonografi ile nefrolitiasis ya da nefrokalsinozis tespit edilmemiştir. Hasta grubunda serum sistatin-C düzeyi kontrol grubuna göre anlamlı düzeyde düşük olarak saptanmış, bu durum azalmış adipoz doku ile ilişkilendirilmiştir. Kreatinin ve sistatin-C temelli farklı eGFH metotları ile eGFH düzeyinin <90 ml/dk./1.73m2'den düşük olma sıklığı %0-9,8 arasında değişmiştir. Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) görünür difüzyon katsayısı ("apparent diffusion coefficient", ADC) değerlendirmesinde, bazı zonlarda farklılıklar olduğu görülmüştür. 24 saatlik ayaktan kan basıncı ölçümü (AKBÖ) ile kan basıncı düzeyinin belirgin olarak düşük olduğu; bu düşüklüğün sistolik kan basıncı düzeyi ve uyanıklık döneminde daha belirgin olduğu görülmüştür. Sonuç olarak, yeme bozukluğu olan hastalarda, mevcut bir semptom olmasa dahi renal komplikasyonlar gelişebilir. Bu hastalarda, renal değerlendirme yapılırken rutin değerlendirmeye ek olarak sistatin-C, AKBÖ ve renal görüntülemeler fayda sağlayabilir; bu incelemelerin hastaları yönetmedeki rolünü ortaya koymak için uzun süreli izlem çalışmalarına ihtiyaç vardır.
Çocukluk çağı otozomal dominant ve otozomal resesif polikistik böbrek hastalıklarının klinik ve genetik özelliklerinin araştırılması
Kistik böbrek hastalıkları, klinik ve genetik olarak oldukça heterojen hastalıklardır. Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ORPBH) PKHD1 genindeki mutasyonların sonucu olarak genellikle intrauterin veya doğumdan sonra tanı alır. Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPBH) da genellikle PKD1 veya PKD2'deki mutasyonlarla ilişkili, en yaygın görülen kalıtsal böbrek hastalığıdır. Bu çalışmada, ORPBH ve ODPBH'nin klinik ve genetik özelliklerini araştırmayı amaçladık. Bu çalışmaya yedi pediatrik nefroloji merkezinden, tanısı genetik olarak doğrulanmış, ORPBH (10 kız, 11 erkek) ve ODPBH (28 kadın, 20 erkek) olan toplam 69 çocuk dahil edildi. Demografik özellikler, aile öyküsü, başvuru anındaki ve bir yıllık takiplerinde klinik ve laboratuvar bulguları toplandı. ORPBH hastaları için tanı anındaki ortanca yaş 10.5 (IQR; 0.75-58.5) aydı. Ebeveynler arasında akrabalık 11 hastada (%52,4) mevcuttu. Tanı anında 14 (%66,7) hastada tahmini glomerüler filtrasyon hızı (eGFR) <90 ml/dk/1.73 m2 idi. Ortalama takip süresi 4,1 ± 3,7 yıldı. Son ziyarette ortanca eGFR değeri 74 (IQR; 43-126) ml/dk/1.73 m2 saptandı. Toplam altı hastaya (%28,6) renal replasman tedavisi (RRT) uygulandı, bunların üçü bebeklik döneminde öldü ve ikisi takip sırasında böbrek nakli oldu. Diğer bir hasta için ise nakil hazırlıkları yapılmaktadır. Tüm hastalarda biallelik PKHD1 mutasyonu vardı. ODPBH hastaları için ortalama tanı yaşı 5.5 ± 4.6 yıldı. Tanı anında 11 (%22,9) hastada eGFR <90 ml/dk/1.73m2 idi. Ortalama takip süresi 2,6 ± 2,1 yıldı. Son ziyarette ortanca eGFR değeri 114 (IQR; 98-135) ml/dk/1.73 m2 idi. Sadece bir hastaya böbrek nakli yapıldı. Toplam 42 hastada (%87,5) PKD1 mutasyonu varken, 6 hastada (%12,5) PKD2 mutasyonu vardı. Büyüme geriliği, tanı anındaki hipertansiyon ve kronik böbrek hastalığına (KBH) ilerleme oranı, bi-allelik PKHD1 mutasyonu olan hastalarda heterozigot PKD1 veya PKD2 mutasyonu olan hastalara göre daha yüksekti (sırasıyla p <0.001, p <0.001 ve p = 0.001). Renal sağkalım analizinde, mutasyon tipi, başvuru sırasındaki büyüme geriliği, malnütrisyon ve ultrasonografide (USG) artmış renal ekojenite KBH'ye ilerleme için bağımsız risk faktörleri olarak bulundu.
Fanconi anemi tanısı ile hematopoietik kök hücre nakli yapılan hastaların uzun dönem takip sonuçlarının değerlendirilmesi
Fanconi anemisi en sık görülen kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromudur. Hastalarda çeşitli doğumsal anormallikler, endokrin bozukluklar ve maligniteler görülebilir. Hastalardaki kemik iliği yetmezliğinin bilinen tek küratif tedavisi hematopoietik kök hücre naklidir. Hematopoietik kök hücre naklinin kısa ve uzun dönemde pek çok yan etkisi mevcuttur. Özellikle naklin uzun dönem etkileri hastaların hayat kalitesini düşürmekte, çeşitli morbiditelere ve hatta mortaliteye neden olabilmektedir. Çalışmamızda hastaların uzun dönem takiplerinde gelişen sorunları tespit etmeyi ve bu hastaların izleminde kullanılacak takip yöntemlerini belirlemeyi amaçladık. 1995-2019 yılları arasında nakil yapılmış ve nakil sonrası en az bir yıl geçmiş olan 36 Fanconi anemili hasta (K/E:12/24, tanı yaşı ortalaması 9,9 ± 0,6 yıl) çalışmaya dahil edilmiştir. Hastalara HLA tam uyumlu kardeş (%72) veya HLA uyumlu kardeş dışı akrabadan (%28) nakil yapılmıştır. Hiçbir hastada greft kaybı olmamıştır. Hastaların takip süresi ortanca değeri 7,8 yıldır (1-25,4 yıl). 5 hastada akut graft-versus-host hastalığı, 3 hastada kronik graft-versus-host hastalığı gelişmiştir. Uzun dönem poliklinik takiplerinde hastalar, ilgili bölümler tarafından değerlendirilmiş, gerekli tanısal tetkikleri istenmiş ve bulgular kaydedilmiştir. Son kontrollerinde hastaların %58'inde boy kısalığı saptanmıştır. Hastaların %6'sı obez, %21'i fazla kilolu bulunmuştur. Değerlendirilebilen hastaların %23'ünde insülin rezistansı, %39'unda dislipidemi, %11'inde hipotiroidizm saptanmıştır. Bir hastada hipertansiyon geliştiği görülmüştür. Hastaların %35'inde gonadal disfonksiyon saptanmıştır. Nakil öncesi sık kan ürünü transfüzyonu alan 2 hastada karaciğerde orta derecede demir aşırı birikimi gelişmiştir. Solunum fonksiyon testlerinde hastaların %79'unda en az bir anormallik saptanmıştır. İşitme testi yapılan 9 hastanın 8'inde işitme kaybı tespit edilmiştir. Toplamda üç hastada nakil sonrası uzun dönemde ikincil malignite geliştiği gözlenmiştir. Gelişen maligniteler ağız kavitesi kaynaklı yassı hücreli kanser, özofagus yassı hücreli kanseri ve bazal hücreli kanserdir. Sonuç olarak, nakil sonrasında gelişen geç etkiler primer hastalık ve/veya nakil ilişkili olabilmektedir ve farklı organ ve sistemleri etkileyebilmektedir. Dolayısı ile morbiditenin önlenmesi ve yasam kalitesinin yükseltilmesi için hastaların bütüncül bir yaklaşım ile nakil sonrası uzun dönem takibinin yapılması çok önemlidir. Böylece gelişebilecek geç etkilerin erken tanı ve tedavisinin sağlanması mümkün olacaktır.
Pnömonisi olan çocuklarda klinik, laboratuvar bulgular ve prognostik faktörler
Çalışmamız toplum kökenli pnömoni (TKP) nedeni ile hastaneye yatışı yapılan hastalarda pnömoni oluşmasına neden olabilecek risk faktörlerini, bu hastaların klinik ve laboratuvar bulgularını, hastalık seyrinde etkili olan prognostik faktörleri, bu durumların hastaneye yatış maliyeti üzerindeki etkisini belirlemek ve bu konuda literatüre katkı sağlamak amacıyla yapılmıştır. Çalışmamıza 1 Mayıs 2019-1 Mayıs 2020 tarihleri arasında, 1 ay-18 yaş grubundaki TKP tanısı ile hastaneye yatışı yapılmış olan 170 hasta dahil edildi. Hastaların yaşı ortalama 56,2±51,9 ay, ortanca 38 ay (1 ay–214 ay) idi. Hastaların %52'si kız, %48'i erkekti. Hastaların %67'si en az bir komorbiditeye sahip olup; pnömoni en sık kronik akciğer hastalığı, nörolojik hastalık ve konjenital kalp hastalığı ile birliktelik gösteriyordu. En sık hastaneye başvuru şikayeti öksürük, ateş, hırıltı ve solunum sıkıntısıydı. Hastaların hastaneye başvuru sırasındaki fizik muayene bulgularında en sık çekilme (retraksiyon) ve takipne; laboratuvar değerlendirmesinde sırasıyla nötrofili, lenfopeni, anemi, lökositoz, hipoalbuminemi, trombositoz ve trombositopeni saptandı. Hastaneye yatış sonrası izlemde 131 hastanın (%77) oksijen ihtiyacı (maske veya nazal kanül ile [n=64], yüksek akımlı nazal kanül oksijen desteği [HFOT] ile [n=39], sürekli pozitif hava yolu basınç desteği [CPAP] ile [n=19] ve mekanik ventilatör ile [n=19]) mevcuttu. Solunum yolu viral paneli (SYVP) 109 hastadan istenmiş olup, %55'inde viral etken saptanmışken, kan kültürü 51 hastadan alınmış olup pozitiflik oranı %1,9'du. Hastaların 126'sında (%73,5) ağır pnömoni mevcuttu. SYVP'de viral etken saptananlarda ağır pnömoni oranı ve oksijen ihtiyacı daha fazlaydı. On dokuz hastada komplike pnömoni saptandı. Anemi ve hipoalbuminemi ile ağır pnömoni ve komplike pnömoni arasında anlamlı ilişki mevcuttu. Göğüs grafisinde lober pnömoni saptananlarda, multifokal ve interstisyel pnömoniye göre ağır pnömoni daha azdı. Multifokal tutulumda komplike pnömoni ve mekanik ventilatör ihtiyacı diğer tutulumlara (lober ve interstisyel) kıyasla artmıştı ve multifokal tutulumu olan hastalarda hastaneye yatış sonrası dirençli ateş mevcuttu. Hastaneye yatış sonrası ateşi 2 günden uzun süren hastalarda (n=39) komplike pnömoni, anemi, trombositopeni, C-reaktif protein (CRP) ve hipoalbuminemi anlamlı olarak fazlaydı. Hastaneye başvuru öncesi 3 günden uzun süren ateş (n=38) ile sadece hipoalbuminemi ilişkili bulundu (p=0,005). Hastaneye yatış öncesi son 5 gün içerisinde oral antibiyotik kullanım öyküsü olanlarda (n=71) komplike pnömoni ve hastaneye yatış öncesi 3 günden uzun süren ateş daha fazlaydı. Pnömoni geçirme sıklığı artmış olan veya evde oksijen desteği alan hastalarda ağır pnömoni oranının arttığı ancak trakeostomisi olan hastalarda ağır pnömoninin artmadığı saptandı. Hastaların %10'unda son 30 gün, %25,9'unda son 6 ay içerisinde pnömoni nedeni ile hastaneye yeniden yatışı mevcuttu, hastaların yaklaşık üçte birinde ise tekrarlayan pnömoni mevcuttu. Komorbidite ile ağır pnömoni arasında ilişki yokken, komorbidite varlığında tekrarlayan pnömoni daha fazlaydı. Teknolojik destek alan (trakeostomi, gastrostomi, kolostomi açılmış veya ventriküloperitoneal [VP] şant takılmış) hastalarda son 30 gün ve 6 ay içerisinde hastaneye yeniden yatış oranı artmıştı. Tekrarlayan pnömoni sırası ile yutma disfonksiyonu, kronik akciğer hastalığı, mental motor retardasyon, nörolojik hastalık, prematüre doğum öyküsü, nöromusküler hastalık ile ilişkili bulundu. Pnömoni nedeni ile hastanede yatış süresi ortanca 9 gün (3-56 gün) idi; oksijen alan, ağır pnömoni, komplike pnömoni ve komorbiditesi olan hastaların yatış süresi daha uzundu. Pnömoni nedeni ile hastanede yatış maliyeti ortanca 1896 TL (Türk Lirası) (161-21.030 TL) idi; komorbidite varlığında, komplike pnömoni ve tekrarlayan pnömonide yatış maliyeti artmıştı. Anahtar Kelimeler: Toplum Kökenli Pnömoni, Risk Faktörleri, Klinik Bulgular, Laboratuvar Bulgular, Maliyet
Düşük akımlı vasküler malformasyonların retrospektif değerlendirilmesi
Vasküler malformasyonlar embriyonik dönemde vaskülogenez ve anjiyogenez aşamalarındaki anormallikler sonucu oluşan lokalize veya generalize konjenital vasküler lezyonlardır. Bu lezyonların doğru sınıflandırılması uygun ve doğru tedavi yaklaşımının belirlenmesi açısından oldukça önem taşır. Vasküler malformasyonların tedavisinde medikal tedavi, lazer, cerrahi rezeksiyon, endovasküler tedavi veya bunların kombinasyonu uygulanabilir. Bu çalışmada amaç, düşük akımlı vasküler malformasyonu olan hastaların demografik bilgilerini, klinik özelliklerini, uygulanan tedavileri ve bu tedavilere yanıtlarını değerlendirmektir. Hastalar ve Yöntem Bu çalışmaya Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Onkolojisi Bilim Dalı'na 01.01.1999-31.06.2020 tarihleri arasında başvuran 236 hasta dahil edildi. Hastaların kayıtları incelenerek yakınmaları, muayene bulguları, radyolojik bulguları kaydedildi, kronolojik sıra ile fotoğrafları incelendi. Hastalara uygulanan medikal tedaviler, skleroterapi ve cerrahi tedavilerin etkinlikleri radyolojik/klinik ve semptomatik cevap olarak değerlendirildi. Bulgular 120'si kız (%50.8), 116'sı (%49.2) erkekti (Kız/erkek: 1.03). Hastaların ortalama tanı alma yaşı 54.2±55.1 (0-216) ay idi. Hastaların %1.7'sinde (n:4) kapiller, %24.6'sında (n:58) venöz, %33.9'unda (n:80) lenfatik, %39.8'inde (n:94) hastada kombine tipte vasküler malformasyon saptandı. Hastaların yakınma ve belirtilerinin ilk başladığı veya ailelerinin ilk fark edildiği yaş ortalama 16.7±36.9 (0-200) ay idi. Semptomların başlangıcından tanıya kadar geçen süre ortalama 36.6±46.3 (0-200) ay olarak hesaplandı. Yirmi dokuz hastada vasküler malformasyon Klippel-Trenaunay (n:10), Gorham-Stout (n:9), Blue Rubber Bleb (n:5) gibi bir sendromun komponenti olarak bulunmaktaydı. Hastaların %22.8'i (n:54) tedavisiz izlendi, bu hastaların ikisinde kapiller 19'unda venöz, 20'sinde kombine, 13'ünde lenfatik malformasyon vardı. Hastaların 69'una sadece medikal tedavi, 32'sine sadece skleroterapi, 17'sine sadece cerrahi, 27'sine skleroterapiye ek olarak medikal tedavi, 22'sine medikal tedaviye ek olarak cerrahi işlem, birine skleroterapiye ek olarak cerrahi işlem, 14'üne medikal tedaviye ek olarak skleroterapi ve cerrahi uygulanmıştı. Tek başına ve diğer tedaviler ile birlikte cerrahi uygulanan hastaların %79.6'sının lezyonunda küçülme %61.1'inin semptomlarında iyileşme tespit edildi. Skleroterapi uygulanan hastaların %67.5'inde radyolojik/klinik yanıt, %79.7'sinde semptomatik yanıt alındı. Medikal tedavide 120 hastada sirolimus, 43 hastada propranolol ve 11 hastada interferon kullanılmış olup 48 hastada birden fazla ilaç uygulanmıştı. Cerrahi uygulanan hastaların% 79.6'sında lezyon boyutunda küçülme tespit edilmiş ve % 61.1'inde semptomlarda iyileşme tespit edilmiştir. Skleroterapi uygulanan hastaların radyolojik / klinik yanıtı ve semptomatik yanıtı sırasıyla % 67.5 ve % 79.7 idi. Sirolimus alan hastaların %54.2'sinde radyolojik/klinik olarak boyut küçülmesi, %74.2'sinde klinik olarak semptomlarda düzelme gözlemlendi. Sonuç Vasküler malformasyonlarda medikal tedavi, cerrahi ve skleroterapi; doğru sınıflandırma yapıldığı, uygun yöntem seçildiği sürece güvenilir ve etkin tedavi seçenekleridir. Anahtar kelimeler: Vasküler malformasyon, ISSVA sınıflandırması, skleroterapi, cerrahi tedavi, sirolimus
15 kg altında akut diyaliz yapılan hastaların uzun dönem renal fonksiyonlarının araştırılması
Hayatının erken döneminde ve 15 kg altında iken, renal replasman tedavisi (RRT) uygulanmış olan hastaların prognozları ve sağ kalan hastaların uzun dönemde renal sonuçlarının nasıl olduğu konusunda yapılmış az sayıda çalışma bulunmaktadır. Bu çalışmanın amacı 15 kg'dan düşük akut RRT uygulanmış olan hastaların klinik özelliklerini incelemek, diyaliz sürecinde ve taburcu olduktan sonraki klinik izlemlerinde böbrek fonksiyonlarını araştırmak, uygulanan RRT modalitelerine ve hastaların klinik özelliklerine göre sağkalımlarını incelemek ve uzun dönemde bu hastaların renal fonksiyonlarını araştırmaktır. Çalışmamızda 80 hasta incelendi. Bu hastaların 43'üne (%53,8) hemodiyaliz (HD), 37'sine (%46,2) periton diyalizi (PD) uygulandı. Hemodiyaliz hastalarının diyaliz başı yaş, boy, vücut ağırlığı ve vücut yüzey alanlarının PD hastalarına göre daha yüksek olduğu tespit edildi (p<0,001). Diyaliz süreci sonunda 41 hasta (%51,3) sağ kaldı. Ölüm oranı PD uygulanmış hastalarda (%45,9), HD yapılanlara (%11,6) göre yüksek bulundu (p<0,001). Diyaliz ile ilişkilendirilmiş tek mortalite vakası PD grubunda yaşandı. Sağ kalan hastaların diyaliz başındaki boy, vücut ağırlığı ve vücut yüzey alanı değerlerinin ölmüş hastalara göre yüksek olduğu belirlendi (p<0,001). Vazopressör tedavi kullanımı, mekanik ventilasyona bağlanma oranı ve sepsis tablosu ölmüş olan hastalarda anlamlı olarak daha yüksek saptandı. Çoklu regresyon analizinde sadece vücut ağırlığının düşük olması ve vazopressör tedavi alma durumu sağkalım ile olumsuz yönde ilişkili bulundu. Diyaliz modalitesi sağ kalımı etkilemedi. Son vizite gelen 31 hastanın (%38,8) altısında (%19,3) nefrotik olmayan düzeyde proteinüri saptandı. Üç hastada (%9,6) evre 2 kronik böbrek hastalığı saptandı, bu hastalarda proteinüri veya hipertansiyon gözlenmedi. Ofis kan basıncı ölçümünde hipertansiyonu olan bir hasta saptandı. Ambulatuvar kan basıncı monitorizasyonunda bir hastanın maskeli hipertansiyonu belirlendi. Sonuç olarak bu hasta grubunda uzun dönemde kronik böbrek hastalığı, proteinüri ve hipertansiyon gibi bulgular görülebileceğinden Çocuk Nefroloji polikliniğinde takipleri düzenli olarak yapılmalıdır. On beş kg altındaki hastalarda periton diyalizi ve hemodiyaliz tedavileri güvenli ve etkili bir şekilde kullanılabilmektedir. Anahtar kelimler: Akut böbrek hasarı, bebek, periton diyalizi, hemodiyaliz, kateter
Marfan sendromu olan çocuklarda kardiyovasküler sistemin değerlendirilmesi
Marfan Sendromu (MFS), kardiyovasküler komplikasyonlarla erken yaşta morbidite ve mortaliteye neden olan bir kalıtsal bağ dokusu hastalığıdır. Aortopatiler ve atrioventriküler kapak patolojileri en sık görülen kardiyovasküler komplikasyonlardır. Son yıllarda miyokardiyal tutuluma da neden olduğu bildirilmiştir ancak çalışmalar çoğunlukla erişkin hastalarla yapılmıştır, sadece çocuklarla yapılan doku Doppler görüntüleme (DDG) ve/veya strain ekokardiyografi çalışması bildirilmemiştir. Bu çalışmada MFS'li çocuklarda konvansiyonel ekokardiyografiye ek olarak DDG ve strain ekokardiyografiyle miyokardiyal işlevler; elektrokardiyografi (EKG) ve Holter monitorizasyonuyla ileti sistemi değerlendirildi. Çalışmaya alınan 22 hastanın %86'sında aort kökü genişlemesi, %95'inde mitral kapak prolapsusu, %45'inde triküspid kapak prolapsusu görüldü. Sol ventrikül (LV) değerlendirmelerinde m-modla ölçülen sistolik işlevler tüm hastalarda normaldi, DDG ile hastaların %42'sinde sistolik işlevlerde azalma ve %37'sinde miyokardiyal relaksasyonda bozulma saptandı. Hastaların %48'inde LV tepe longitudinal strain yüzdesi düşük saptandı. Sağ ventrikülde DDG ile hastaların %55'inde sistolik işlevlerde azalma saptandı. EKG ve Holter monitorizasyonunda 2 hastada inkomplet sağ dal bloğu, 1 hastada sol aks deviyasyonu, asemptomatik ve bazal EKG normal olan 1 hastada non-sustained ventriküler taşikardi saptandı. Çalışmamızın sonucu olarak, MFS'li hastalarda konvansiyonel ekokardiyografinin yanı sıra, DDG ve strain ekokardiyografiyle miyokardiyal işlevlerin değerlendirilmesini; subklinik aritmilerin saptanabilmesi için, asemptomatik ve EKG normal olan hastalarda da belli aralıklarla Holter monitorizasyonu önermekteyiz.
Tam düzeltme operasyonu yapılmış olan fallot tetralojili olgularda aritmi komplikasyonunun preoperatif ve postoperatif EKG parametreleri ile değerlendirilmesi
AMAÇ: Bu çalışmada, opere Fallot tetralojili olgularda EKG bulgularının ve bu bulguların komplikasyonlarla ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır. GEREÇ VE YÖNTEM: Ege Üniversitesi Hastanesi'nde Ocak 2006 – Aralık 2014 arasında tam düzeltme operasyonu yapılan Fallot tetralojili 0-18 yaş arasındaki olgular kaydedildi. Bu olguların arşiv dosyalarında kayıtlı veriler retrospektif olarak incelendi. Operasyon raporu, postoperatif ekokardiyografi raporu, kataterizasyon bilgileri, önceki palyatif operasyon bilgileri, preoperatif ve postoperatif elektrokardiyografi ve Holter elektrokardiyogram sonuçları gibi çalışmaya yön verecek bilgileri eksik olanlar çalışma dışı bırakıldı. Bu kriterlere göre dışlandıktan sonra 38 olgu çalışmaya alındı. Olgular telefon numaraları ile arandı ve çağırıldı. Bilgilendirilmiş Olgu Onam Formu eşliğinde ailelerine bilgi verildi. Onam alındıktan sonra demografik ve klinik verileri kaydedildi, EKO verileri, EKG parametreleri kaydedildi. Veriler SPSS 18.0 programıyla analiz edildi. BULGULAR: Çalışmaya alınan olguların ortanca yaşı 9'du (aralık: 4-21) ve 15'i kız, 23'ü erkekti. Tam düzeltme operasyonu öncesinde 16 olguda palyatif modifiye Blalock-Taussing (MBT) şant uygulanmıştı. Düzeltme operasyonunda RVOT genişletilmesi 13 olguda greft, 3 olguda perikardiyal yama, 22 olguda transanuler yamayla yapılmıştı. 3 olguda EKO'da pulmoner gradient <15 mmHg, 28 olguda 15-29 mmHg (hafif), 6 olguda 30-49 mmHg (orta) ve 1 olguda 50 mmHg (ağır) olarak ölçülmüştü. >50 mmHg gradientli hasta saptanmadı. Ayrıca 12 olguda orta, 1 olguda ağır pulmoner yetmezlik (PY) saptandı. Orta-ağır PY saptanan 13 olgunun 5'inde aynı zamanda PS gradientinin ≥30 mmHg olduğu gözlendi. Operasyon tipleri ile PS ya da PY gelişimi arasında ilişki saptanmadı. Tüm olgularda postoperatif dönemde QRS süresinde artış saptandı. QRS süreleri preoperatif dönemde %15,8 olguda >120 msn iken, operasyon sonrası 1. yılda 28,9%, 2. yılda 39,5%, 3. yılda ise 55,3% oranında saptandı. Özellikle postoperatif 3. yılda PY derecesi ile QRS süresi artışı arasında pozitif korelasyon saptandı (p=0,03). QRS süresindeki değişimin operasyon tipi ve PS derecesi ile korelasyonu saptanmadı (p>0,05). PR sürelerinin hastaların tümünde izlemde arttığı gözlenirken operasyon tipi, PS ve PY ile aralarında korelasyon saptanmadı (p>0,05). P dispersiyonu normal sınırlarda (<40 msn) bulundu ancak postoperatif dönemde gruplar arasında anlamlı değişiklik saptanmadı. QRS aksının preoperatif ve postoperatif karşılaştırılmasında PY orta-ağır olan olgularda postoperatif dönemde sol aksa kaydığı, PS ≥30 mmHg olan olgularda ise sağ aksın sebat ettiği görüldü. QTc süresi tüm olgularda artarken diğer bulgularla ve aritmi gelişimi ile korelasyonu saptanmadı. Postoperatif dönemde QTd düzenli bir azalma ya da artış göstermedi; operasyon tipleri ve diğer bulgularla korelasyonu saptanmadı. Postoperatif 3.yılda 31 olguda (%81,57) RBBB, 6 olguda (%15,7) inkomplet sağ dal bloğu ve 1 olguda (%2,6) 1. derece AV blok saptandı. Holter elektrokardiyografide 1 olguda VEV (normal ritmin %5'inden az) ve 1 olguda aralıklı ektopik ritm görüldü. SONUÇ: Çalışmamızda postoperatif PS ve PY gelişim oranları ve QRS artışıyla korelasyonları diğer çalışmalarla benzer şekilde bulunmuştur. QRS süresi >180 msn olan hasta saptanmadı. Ayrıca aritmi gelişimi ve QT dispersiyonunun yapılan diğer çalışmalara göre daha düşük çıkmasının, hasta sayısının ve izlem süresinin diğer çalışmalara görece yetersiz olmasından kaynaklandığını düşünmekteyiz. Postoperatif komplikasyon ve EKG bulgularının; daha çok sayıda hastanın daha uzun süre izlendiği çalışmalarla değerlendirilmesi gerekliliği aklımızda bulundurulmalıdır. ANAHTAR KELİMELER: Fallot tetralojisi, tam düzeltme, QRS uzaması, erken dönem izlem, operasyon komplikasyonları, aritmi, EKG
Subcutaneous immunoglobulin treatment with ideal and protective levels of serum IGG levels and quality of life assessment
INTRODUCTİON AND PURPOSE: Most patients with primary and secondary immunodeficiency need regular intravenous immunoglobulin or subcutaneous immunoglobulin (SCIG) treatment. In recent years, subcutaneous administration has become more preferred by physicians due to the fact that it is faster and has less side effects. By SCIG administration ; fluctuation of serum IgG levels can be prevented and stable level can be maintained more easily. As a result, a decrease in the frequency of infections and the frequency of referral to health institutions due to chronic diseases is observed. In this study; to switch to subcutaneous immunoglobulin administration in immundeficiency patients receiving regular intravenous immunoglobulin (IVIG) therapy; The aim of this study was to evaluate the effects of serum IgG trough levels, frequency of infection, frequency of severe bacterial infections, frequency and duration of hospitalization, duration of absence / absence of school, and quality of life. PATIENTS AND METHODS: In this study, 31 patients with immunodeficiency and after IVIG treatment followed by SCIG were evaluated retrospectively in Ege University Department of Child Immunology After the first treatment, 7 patients discontinued treatment and 24 patients continued SCIG treatment. The cases, age, diagnosis, current complications, frequency of infection, frequency of hospitalization, mean IgG value, school and work absenteeism were evaluated. Serum immunoglobulin values, duration of infection and absence of school / work were recorded during the SCIG treatment. At the beginning of treatment, 6th and 12th months Quality of Life Scale was used. The serum IgG trough level, frequency of infection, severity of infection, duration / number of hospitalization, quality of life of patients before and after SCIG treatment were compared. RESULTS: The study included 22 boys and 2 girls. Twenty-two cases were diagnosed with primary immunodeficiency and 2 cases with secondary immunodeficiency. The diagnostic distributions included protein-losing enteropathy (n = 2), CVID (n = 11), Bruton's disease (n = 2), combined immunodeficiency (n=12), LRBA deficiency (n = 2), APDS (n = 1), Di-George syndrome (n = 1), X'linked lymphoproliferative disease (n = 1), v TTC37 mutation (n = 1), Hyper IgE syndrome (n = 2). The mean age was 15.9 ± 7.60 years, the age of onset of IVIG was 6.83 ± 4.44, and the age of onset of SCIG was 14.1 ± 7.07 years. The most common indication for initiation of SCIG treatment was the long tranfusion period and the difficulty of access to the hospital. All patients undergoing SCIG treatment had disease-related complications. Growth growth retardation was 45%, bronchiectasis 50%, chronic sinutisis 12.5%, splenomegaly 16.7%, hepatomegaly 8.3%, autoimmunity 8.3%, lymphoproliferation 20.8%, chronic diarrhea 25%. On the application zone 20 local redness, pain, swelling developed, there were no systemic side effects. The mean IgG value was 640 ± 376.2 mg / dl in the last 1-year period before the SCIG treatment, on the other hand the mean IgG value was 852 ± 381.2 mg / dl. after 1 year treatment. In the last 1 year during the IVIG treatment; the frequency of infection was 4.95 ± 3.67, the rate of severe bacterial infection was 0.87 ± 1.96, the number of hospitalization was 0.62 ± 1.37, and the duration of nonattendance was 8 ± 22.7 days. in the first year after SCIG treatment; the frequency of infection was 1.70 ± 1.73, the rate of severe bacterial infection was 0.45 ± 0.97, the number of hospitalizations was 0.70 ± 1.9, and the duration of absenteeism was 3.67 ± 11.5 days. The number of severe bacterial infections, the duration / number of hospitalizations did not change, but the frequency of infections and the duration of absenteeism decreased. There was a significant increase in the quality of life score of the patients and their families. CONCLUSION: SCIG treatment can be used easily in patients with immunodeficiency and provides ideal and protective immunoglobulin levels and can be used more widely in cases with regular Ig replacement therapy. The use of SCIG offers patients the possibility of treatment in their home environment, thus increasing the patient's satisfaction and quality of life. We believe that low-volume high-concentration immunoglobulin preparations for subcutaneous administration will be of great benefit to patients in our country.
Alkalen fosfataz düzeyi düşük olan ve klinik olarak hipofosfatazya düşünülen hastalarda alkalen fosfataz geni dizi analizi ile moleküler tanının araştırılması hipofosfatazya düşünülen hastalarda alkalen fosfataz geni dizi analizi ile moleküler tanının araştırılması
AMAÇ: Bu çalışmada, serum alkalen fosfataz (ALP) değeri düşük olan ve klinik olarak hipofosfatazya düşünülen olgularda moleküler tanının araştırılması amaçlanmıştır. GEREÇ VE YÖNTEM: Ege Üniversitesi Hastanesi'nde Ocak 2104 – Eylül 2018 yılları arasında, serum alkalen fosfataz seviyeleri 40 U/L ve altında olan, 0-20 yaş arasındaki olgular kaydedildi. Bu olguların hastanemizin elektronik hasta dosyasında kayıtlı tüm ALP değerlerine bakıldı ve hastane kayıtları retrospektif olarak incelendi. Daha önceki tetkiklerinde ALP değerleri normal ve yüksek olan hastalar dışlandı. Kayıtlar değerlendiğinde hipofosfatazya dışında ALP düşüklüğüne neden olabilecek klinik tablosu, ilaç kullanımı gibi öyküsü olan olgular çalışma listesinden çıkarıldı. Bu kriterlere göre dışlandıktan sonrası 273 kişi listeye alındı. İkinci kez bu seçilen olgular değerlendirildi. Bu değerlendirme sonrası 147 olgu çalışma listesinden çıkarıldı. Geriye kalan 126 olgu, hastane sistemimizdeki kayıtlı telefon numaraları ile arandı. ALP düşüklüğüne neden olabilecek nedenler detaylı olarak anlatıldı ve kontrol muayeneye çağrıldı. Çalışmaya 30 hasta alındı. Olguların kontrol bakılarında detaylı anamnezleri not edildi, soy geçmişleri incelendi, fizik bakıları yapıldı. Kontrolde serum ALP değerleri, serum kalsiyum, fosfor, idrar kalsiyum/kreatinin tetkükleri çalışıldı. Hipofosfatazya kesin tanısı açısından ALPL geni dizi analizi incelendi. BULGULAR: Çalışmaya alınan olan 30 olgunun ortanca yaş 20.35'ti (minimum:6.1, maksimum 22.5). Çalışma grubundaki hastaların 3'ü erkek, 27'si kızdı. Beş olgunun dizi analizinde 4 olguda heterozigot patojenik özellikte mutasyon ve 1 olguda tek allelinde delesyon saptandı. Bu mutasyonlar; heterozigot missense c.657G>T (p.Met219Ile) mutasyonu, heterozigot c.648+1G>A mutasyonu, heterozigot missense c.542C>T (p.Ser181Leu) mutasyonu, heterozigot c.862+1G>C mutasyonuydu. Mutasyon/delesyon saptanan grup ile dizi analizi normal olan grup anamnez, klinik özellikler ve laboratuvar bulguları açısından karşılaştırıldı. Kontrolde bakılan ALP düzeyleri, mutasyon/delesyon saptanan grupta daha düşüktü. Kontrol ALP değerleri mutasyon/delesyon grubunda 30 U/L (minimum:23U/L; maksimum 45U/L), dizi analizi normal sonuçlanan grupta ise 41U/L'ydi (minimum:26U/L; maksimum:194U/L). Mutasyon/delesyon saptananlarda ALP ortalamasının ortanca değeri 27 U/L (minimum 22.5 U/L; maksimum:39 U/L), diğer grupta ise 37.6 U/L'ydi (minimum:22,5 U/L; maksimum:113,5 U/L). Her iki grubun ALP düzeyleri ve ALP ortalamaları arasındaki fark anlamlıydı(p:0.036;p.0.028). ACMG (Ameriacn College of Medicine Genetics and Genomics) 2015 kriterlerine göre patojenik mutasyon saptadığımız olguların birinde infantil dönemde iv travmaya bağlı sağ kolda kırık öyküsü mevcuttu. Diğer olgumuzda (olgu 2) göğüs deformitesinin varlığı göze çarpmaktaydı. Olgu 3'te ise çocukluk çağı döneminde başlamış olan, fizik bakısında belirgin skolyozu farkedildi. Bu hastamızın kemik dansitometrisinde kemik yoğunluğu azalmıştı. Olgu 5'te klinik bulgu olarak hipofosfatazya açısından anlamlı olabilecek, infantil dönemde ortaya çıkan nöbetler, fizik bakısında boy kısalığı, genu valgus, kemik yoğunluğunda belirgin azalma mevcuttu. Delesyon saptanan olgumuzda çocukluk çağında 2 kez travmaya bağlı fraktür geliştiği öğrenildi. Fizik bakısında ise boy kısalığı dışında patolojik bulgu yoktu. SONUÇ: Çalışmamızda dizi analizinde mutasyon ve delesyon saptadığımız olgularda ALP değerlerinin dizi analizi normal olarak sonuçlanan olgulara kıyasla daha düşük olduğu görülmektedir. ALP sınır değerini daha düşük belirlememiz, diğer çalışmalara göre daha yüksek sayıda dizi analizinde patojenik değişimleri olan olguları yakalamamızı sağlamıştır. Hipofosfatazya ağır formundan hafif formuna kadar çeşitli klinik bulgu verebilir. İskelet sistemi bulguları (kemik deformiteleri, boy kısalığı, sık fraktürler vb…) başta olmak üzere diğer bulguları ile birlikte ALP düşüklüğü olan olgularda hipofosfatazya olabileceği aklımızdan çıkarılmamalıdır.
Kawasaki hastalığının klinik ve laboratuvar bulguları ile retrospektif değerlendirilmesi ve koroner arter tutulumundaki risk faktörlerinin belirlenmesi: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Kardiyoloji deneyimi
Giriş: Kawasaki hastalığı en sık 6 ay ile 5 yaş arasında görülen sistemik bir vaskülit olup, gelişmiş ülkelerde, çocuklardaki edinsel kalp hastalıklarının en önde gelen nedenidir. Kawasaki hastalığının tanısı için özgün bir test yoktur. Hastalığın tanısı ateş, ekstremite uçlarında değişiklikler, polimorf ekzantem, bilateral konjunktival konjesyon, orofarenks mukozasındaki değişiklikler ve servikal lenfadenopatiden oluşan altı ana kriterden beşinin bulunması ile konulmaktadır. Geliştirilen rehberlerde 5 günden uzun süren ateş varlığında klinik bulgulardan 3'ünün saptanması ve diğer olası enfeksiyonların ayırt edilmesi, Kawasaki hastalığı tanısı için yeterli kabul edilmekte ve atipik Kawasaki hastalığı olarak adlandırılmaktadır. Çeşitli yayınlarda Kawasaki hastalığının %7-10'unun atipik şekilde gözlendiği bildirilmektedir. Koroner arter anevrizma gelişme risklerinin tipik Kawasaki hastalığı kadar yüksek olması bu hastalarda da erken tedavinin önemini göstermektedir. Bu yüzden uzamış, açıklanamayan ateşi ve mukokutanöz inflamasyon bulguları olan süt çocuklarında mutlaka Kawasaki hastalığı akla gelmeli ve ekokardiografi yapılmalıdır. Hastalığın klinik olarak 3 evresi vardır. Akut ateşli faz 1-2 hafta sürer, tanısal bulgular bu evrede gözlenirken, ekokardiyografide koroner anevrizması genellikle gözlenmez. Subakut faz ateş, döküntü, lenfadenopati düzelince başlar, 4. haftanın sonuna kadar sürer, parmaklarda soyulmalar ve trombositoz gelişir, koroner arter lezyonlarının en sık geliştiği ve ani ölüm riskinin en fazla olduğu evredir. Tedavinin esasını IVIG ve ASA oluşturmaktadır. IVIG ve yüksek doz ASA tedavisinden sonra koroner anormallikler düşük oranda (%3-5) gelişir. Bu çalışmadaki amacımız, çocuk kardiyoloji kliniğince Kawasaki hastalığı tanısı konulan hastaların klinik ve laboratuvar özelliklerini saptamak ve sonuçlar ile koroner arter tutulumundaki risk faktörlerini belirlemektir. Amaç: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyolojisi kliniğince çocukluk çağında KH tanısı konulan hastaların klinik ve laboratuvar özelliklerini saptamak ve sonuçlar ile koroner arter tutulumundaki risk faktörlerini belirlemektir. Yöntem: Araştırma, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı tarafından, Ocak 2013- Ağustos 2019 tarihleri arasında Kawasaki hastalığı tanısıyla izlenen 100 olgunun demografik, laboratuvar ve elektrokardiyografik verilerinin geriye dönük olarak değerlendirilmesiyle yapılmıştır. Bulgular: Bu çalışmada hastanemizde 2013-2019 yılları arasında Kawasaki hastalığı tanısı alan ve izlemde olan 100 vakanın klinik ve laboratuvar bulguları ile izlem sonuçları değerlendirildi. Çalışmaya alınan olguların 62'si erkek, 38'i kız idi (Erkek/Kız oranı 1,6). (Grafik 1) Hastaların ortalama yaşı 2,8 ±1,6 yıl olup, başvuru sırasında yedi hasta dışındaki hastaların tümü beş yaş altındaydı. Hastaların 37'si (%37) ilkbaharda, 30'u (%30) kış mevsiminde, 20'si (%20) yaz mevsiminde, 13' ü (%13) sonbaharda tanı aldı. Ateş tüm hastalarda görülürken, orofarenks mukozasında değişiklikler 63 (%63) hastada, lenfadenopati 60 (%60) hastada, polimorf ekzantem 47 (%47) hastada, konjonktival konjesyon 43 (%43) hastada ve el ve ayaklarda soyulma 29 (%29) hastada mevcuttu. Ekokardiyografik incelemede 58 (%58) hastada koroner arter tutulumu, 4 (%4) hastada koroner arter anevrizması saptanırken 38 (%38) hastada koroner tutulum yoktu. Koroner arter tutulumu olanların 19' u (%32) kız 39' u (%68) erkek, koroner arter tutulumu olmayanların 18' i (%47) kız, 20' si (%53) erkek; anevrizmatik koroner arter tutulumu olanların ise 1'i (%25) kız, 3' ü (%75) erkek idi. Yaşı 0-12 ay arasındaki 20 hastanın, 10'unun koroner tutulumu olup 1'inin anevrizmatik koroner arter tutulumu vardır, 9'unda ise koroner tutulum saptanmadı. Yaşı 13- 60 ay arasındaki 73 hastanın, 40'ının koroner tutulumu olup 3'ünün anevrizmatik koroner arter tutulumu vardır, 30'unda ise koroner tutulum saptanmadı. Yaşı >60 ay üstündeki 7 hastanın tümünde koroner arter tutulumu vardı. Anevrizmatik koroner arter tutulumu tanı anında ve 1. ayda 4 hastada var iken, 6. ayda 3, 1. yılda 1 hastada saptandı. Tanı anında 58 hastada koroner arter tutulumu var iken 1. ayda 25 hastada, 6. ayda ve 1. yılda 6 hastada koroner tutulumu saptandı. Tanı anında 38 hastada koroner arter tutulumu yok iken, 1. ayda 71 hastanın; 6. ayda 85 hastanın, 1. yılda 87 hastanın EKO'su normal saptandı. Hastaların 21' inde (%21) LCA etkilenimi, 10' unda (%10) RCA etkilenimi, 31'sinde (%31) RCA ve LCA' nın birlikte etkilenimi görüldü. 38 (%38) hastada koroner arter etkilenimi görülmedi. Hastanede kalış süresi koroner arter anevrizması geliştiren çocuklarda ortalama 14,2 gün, koroner arter tutulumu saptanan çocuklarda ortalama 11,9 gün, koroner arter tutulumu olmayan çocuklarda ortalama 8,3 gün idi. Hastaların hematolojik ve biyokimyasal laboratuvar verilerinin değerlendirilmesiyle 90 (%90) hastada anemi (hematokrit<%35), 94 (%94) hastada eritrosit çökme hızı yüksekliği (>20 mm/saat), 83 (%83) hastada CRP yüksekliği (CRP>3 mg/ dl), 62 (%62) hastada trombositoz (trombosit sayısı>350000), 69 (%69) hastada lökositoz (beyaz küre sayısı>12,000/mm3), 82 (%82) hastada hipoalbüminemi (albümin <3,5 g/dl), 29 (%29) hastada hiponatremi (Na<135 mmol/L), 18 (%18) hastada transaminaz yüksekliği, saptandı. Tam idrar tetkiki 91 (%91) hastada normal bulunurken, 9 (%9) hastada lökositüri saptandı. Koroner tutulumu olan 58 hastanın yalnızca 2' sinde EKG patolojisi görülürken, koroner tutulumu olmayanlarda yalnızca 1 hastada sinüs taşikardisi saptandı. Anevrizmatik olgularda EKG patolojisi görülmedi. PAAG de infiltrasyon koroner arter tutulumu olan olguların 4' ünde saptandı ancak koroner arter tutulumu olmayan ve anevrizmatik koroner arter tutulumu olan olgularda PAAG patolojisi görülmedi. Tanı anında trombosit yüksekliği (>350.000/mm3) toplam 62 hastada görülmek suretiyle, koroner tutulumu olanların 32'sinde, anevrizmatik koroner arter tutulumu olanların 4'ünde, koroner arter tutulumu olmayanların 26'sında saptandı. 15.günde toplam 86 hastada olmak üzere, koroner tutulumu olanların 49'unda, anevrizmatik koroner arter tutulumu olanların 4'ünde, koroner arter tutulumu olmayanların 33'ünde trombosit yüksekliği görüldü. 1.ayda toplam 57 hastada olmak üzere, koroner tutulumu olanların 30'unda, anevrizmatik koroner arter tutulumu olanların 4'ünde, koroner arter tutulumu olmayanların 23'ünde trombosit yüksekliği saptandı. Trombosit sayılarına bakıldığında 15. Gün kontrolünde en yüksek değer 1.030.000/mm3'ları görürken; 1. ay en yüksek değer 731.000/mm3 olarak kaydedilmiştir. Sonuç: Kawasaki hastalığının iyi tanınması, hastaların erken tanı alıp, tedavi edilmesini sağlayarak ciddi kardiyovasküler komplikasyonların gelişmesini engelleyebilir. Anahtar sözcükler: Kawasaki Hastalığı, Koroner arter tutulumu, Ege Üniversitesi
Yenidoğan konvülziyonlarının etiyolojik nedenlerinin ve prognozunun araştırılması
Yenidoğan konvülziyonları, santral sinir sistemini tutan hastalıklar başta olmak üzere, çok sayıda hastalığın önemli belirtilerinden biridir. Yenidoğan nöbetlerinin getirdiği mortalite riski ve uzun dönemde gelişebilecek nöromotor gelişme geriliği gibi durumlar bu alanda çalışmaların yoğunlaşmasına sebep olmuştur. Bu çalışmada Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Yenidoğan Bilim Dalı yoğun bakımına 01.01.2008- 16.09.2020 tarihleri arasında yatışı olan ve yatışı sırasında konvülziyon geçirme öyküsü olan hastalar tarandı, etiyolojik faktörler ve prognozları değerlendirildi. Yenidoğanların, doğum bilgileri (doğum ağırlığı, gebelik haftası, doğum şekli, APGAR skoru, resüsitasyon ihtiyacı), yenidoğan yoğun bakımdaki yatış sırasındaki özellikleri (nöbet zamanı ve tipi, serebral görüntüleme, elektroensefalografi (EEG) bulguları, aldıkları tedavileri) ve etiyolojik faktörleri değerlendirildi. Hastalarımızın %38'inde etiyolojik faktör hipoksik iskemik ensafalopatiydi ve en sık görülen sebep olarak saptandı. %15 hastada sebep intrakranial kanama iken, hastaların %19.2'sinde etiyolojik neden belirlenemedi. Takiplerde hastaların %13.6'sı ölüm ile sonuçlandı. Epilepsi gelişme oranı %42, Serebral Palsi (SP) gelişme oranı %32.9, görme bozukluğu %27, işitme bozukluğu %13.4 ve mikrosefali %10.5 oranında saptandı. Denver-II Gelişim Testi yapılan hastaların %83.3'ünde anormal gelişim saptandı. Çalışmamızda etiyolojik nedenlerin oransal dağılımı, risk faktörlerinin etkisi, epilepsi ve SP gelişimi literatür ile uyumlu bulundu. Gelişim testi anormalliği literatürden daha yüksek oranda bulundu. Bu sonuç, gelişim testi yapılabilen hasta sayısının az olması ve normal gelişim gözlenen hastaların takiplerine düzenli devam etmemesi ile ilişkilendirildi.
Kafa travmalı hastalarda PECARN CATCH CHALICE kılavuz önerileri ile pediatrislerin klinik kararlarının karşılaştırılması
Çocuk acil servis başvurularının önemli bir kısmını kafa travmaları oluşturmaktadır. Amerika da her yıl 18 yaş altında 600000 kadar hasta acil servislere başvurduğu; 60000 üzerinde hastaneye yatış yapıldığı, 7400 kadar çocuğun bu nedenle kaybedildiği bildirilmiştir. İngiltereden yapılan bir başka çalışmanın sonuçlarına göre ise; 2000 ve 2011 yılları arasında acil servislere kafa travması nedeniyle başvuran hasta sayısında %10‟luk bir artış görülmüştür. Ülkemizde de özellikle çocuk yaş grubunda kafa travması nedeniyle acil servislere başvuran hasta sayısı fazla olup, çocuk yaş gurubunda ciddi mortalite ve morbiditeye neden olan hastalıklar arasında ilk sıralarda yer almaktadır. Çocuk acilde çalışan hekimlerin ciddi kafa travması olan hastayı erken tanıması ve doğru yönetmesi, morbidite ve mortalitenin azaltılabilmesi için son derece önemlidir. Acil servise başvuran hastaların çoğunu klinik semptom ya da bulgu görülmeyen minör kafa travmaları oluşturmaktadır. Çocukluk çağında önemli bir sakatlık ve ölüm nedeni olan travmatik beyin hasarı, dış mekanik kuvvetler nedeniyle meydana gelen, beyin dokusundaki patofizyolojik değişiklikleri kapsayan, geçici veya kalıcı bilişsel, fiziksel ve psikososyal fonksiyonları etkileyebilme olasılığına sahip beraberinde azalmış ya da değişken bilinç durumunun görüldüğü bir süreçtir. Kafa travması ile başvuran hastalarda, intrakraniyal yaralanmaları saptamada bilgisayarlı beyin tomografisi (BBT) altın standart yöntem olarak kabul edilmektedir. Her ne kadar BBT, kafa içi yaralanmaları doğrulamak veya dışlamak için kesin ve hızlı tanı sağlasa da, henüz büyüme çağında olan çocuk hastalar için radyasyon, ileri yaşamlarında gelişebilecek kanser için bir risk olabileceği hususunda endişeleri de beraberinde getirmektedir. Ayrıca, BBT incelemsi için zaman zaman sedasyon gerekebilmesi de aileler ve hasta için ayrı bir risk ve endişeye neden olmaktadır. Son yıllarda artan malpraktis davaları ile pediatrik kafa yaralanmalarında BBT uygulama oranlarında büyük artışlar olduğu rapor edilmiştir. BBT kullanımındaki geniş artış çocuk sağlığı için endişe vericidir.Yine yaygın ve gereksiz kullanımı sağlık giderlerinde artışa sebep olmaktadır.Kafa travmasıyla gelen çocuk hastada en iyi BBT endikasyonlarını belirlemek için bilimin ışığında klinik karar kuralları geliştirilmiştir. Yüksek metodolojik kaliteye sahip çok merkezli büyük çalışmalarda elde edilen üç klinik karar kuralı şunlardır: PECARN (Pediatric Emergency Care Applied Research Network), CATCH(Canadian Assessment of Tomography for Childhood Head Injury) ve CHALICE (Children‟s Head Injury Algorithm for the Prediction of Important Clinical Events). Bu çalışmada amacımız toplumumuzda PECARN, CATCH ve CHALICE kurallarının tanısal performanslarını değerlendirmek, geçerliliklerini saptamaktır. Çalışmamızda 01/01/2019-31/12/2021 tarihleri arasında retrospektif olarak, Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Acil servisine kafa travması nedeniyle başvuran, BBT çekilen, 18 yaş altı 1162 hastaların öyküsü, fizik muayene bulguları, BBT sonuçları ve tedavileri retrospektif olarak incelendi. Klinik özelliklerine göre PECARN 1162, CATCH 1157 ve CHALICE 1153 hasta için değerlendirildi. Hastaların 98'inde patolojik BBT bulgusu saptandı. Travmatik beyin hasarını saptama da, PECARN kuralının duyarlığı %62,2 özgüllüğü %79,05; CATCH kuralının duyarlığı %53,1 özgüllüğü %83,7; CHALICE kuralının duyarlığı %46,9 özgüllüğü %84,6 olarak bulundu. Çocukluk çağında travmatik beyin hasarını değerlendirmede PECARN klinik karar kuralının CATCH ve CHALICE göre patolojik BT sonuçlarını saptamada daha belirleyici olduğu saptanmıştır.
Sars-cov-2 enfekte çocuklarda inflamatuar belirteçlerin hastalığın ağırlığını öngörmede değeri
Aralık 2019'da Çin'in Wuhan şehrinde pnömoni vakaları tespit edilmesi ile yeni bir koronavirüs türü ortaya çıkmış olup, COVID-19 olarak adlandırılan bu salgın kısa sürede Çin'den sonra birçok ülkeye yayılması ile 11 Mart 2020'de Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) tarafından pandemi olarak ilan edilmiştir. COVID19'lu pediatrik hastaların epidemiyolojik ve klinik özellikleri hakkında hala çok az şey bilinmektedir. Tam kan sayımı parametreleri, inflamatuar sürecin göstergesi olarak birçok hastalıkta araştırılmıştır. Laboratuvarda düşük maliyetli ve rutin çalışılan tam kan sayımı parametrelerinin, CRP'nin ve bu parametrelerin oranlarının [nötrofil/lenfosit oranı (NLR), trombosit/lenfosit oranı (TLR), ortalama trombosit hacmi/lenfosit oranı (MPR), türetilmiş-NLR oranı (d-NLR) ve sistemik immün inflamasyon indeksi (SII)] hastalığın prognozunun değerlendirilmesinde yardımcı olabileceğini düşünmekteyiz. Biz de bu çalışmamızda hastanemize başvuran COVID-19 PCR pozitif çocukların hematolojik parametrelerinin hastalığın klinik şiddetini öngörmedeki önemini değerlendirmeyi amaçladık. Çalışmaya 01 Nisan 2020 – 01 Nisan 2022 tarihleri arasında hastanemize başvuran PCR testi pozitif sonuçlanan 1 ay-18 yaş arası tüm çocuklar (n=6893) çalışmaya alındı. Hasta verileri geriye dönük hasta dosyalarından elde edildi. Hastaların demografik özellikleri, klinik bulguları, başvuru anındaki yaşamsal bulguları ve laboratuvar test sonuçları kaydedildi. Tüm hastalar klinik şiddetlerine göre; asemptomatik, hafif, orta, ağır ve kritik olmak üzere sınıflandırıldı. Kan tahlili olan 903 hastanın hastalık şiddeti ile hemogram parametreleri (lenfosit, nötrofil, eozinofil, monosit, ortalama trombosit hacmi, immatür granülosit, RDW vb.), CRP değerleri ve bu değerlerin oranları NLR, TLR, d-NLR, MPR, SII değerlendirildi. Çalışmamız süresince COVID-PCR pozitif gelen tüm hastaların, %50'si (n=3433) kadın, %50'si (n=3430) ise erkektir. Yaşları 1 ile 216 ay (18 yaş) arasında değişmekte olup, ortalama 139,09±58,90 aydır (11,5 ± 4,9 yaş). COVIDPCR pozitif gelen çocuklarda en sık görülen semptomlar %36,6 ateş, %28,4 öksürük, %21 boğaz ağrısı, %13,4 baş ağrısıdır. Hastaların %31,2'si asemptomatik, %66,5'i hafif, üst solunum yolu enfeksiyonu, %1,9' u orta, alt solunum yolu enfeksiyonu, %0,2'si ciddi, ağır pnomoni, %0,1'i kritik, yoğun bakım hastası, şiddetli pnömonisi olduğu görüldü. Asemptomatik, hafif şiddette ve orta 6 şiddette hasta grubu değerlendirildiğinde nötrofil, lenfosit, eozinofil, trombosit, ortalama trombosit hacmi, immatür granülosit, CRP, NLR, TLR, MPR, d-NLR, SII değerlerinde istatistiksel olarak anlamlı fark izlendi. [(p=0,001; p<0,01), (p=0,001; p<0,01), (p=0,001; p<0,01), (p=0,001; p<0,01), (p=0,036; p<0,05), (p=0,002; p<0,01), (p=0,001; p<0,01), (p=0,001; p<0,01), (p=0,001; p<0,01), (p=0,001; p<0,01), (p=0,001; p<0,01), (p=0,001; p<0,01)].. Ağır ve kritik hastalar değerlendirildiğinde RDW ve NLR ölçümlerinde istatistiksel olarak anlamlı fark izlendiği görüldü [(p=0,021; p<0,05),(p=0,026; p<0,05)]. NLR için en uygun pozitiflik sınır değeri (cut off) ≥9,19. Duyarlılık = 0.801, özgüllük=0.877 ve (1-özg.) =0.123 olarak hesaplandı. RDW(fL) için en uygun pozitiflik sınır değeri (cut off) ≥43,90'dır. Duyarlılık = 0.800, özgüllük=0.875 ve (1-özg.) =0.125 olarak hesaplandı. Bu da çalışmamızın sonuçları ile değerlendirildiğinde NLR ≥9,19, RDW (fL) ≥43,90 olan hastalarda yoğun bakım ihtiyacının gelişebileceği kanısına varıldı. Çalışmamızda NLR COVID-19 hastalığının klinik şiddetiyle ilişkili bulundu. Bu parametrenin COVID-19 hastalığının şiddettini öngörmede iyi bir belirteç olarak kullanılabileceği düşünülmektedir
Nutrisyonel anemisi olan kız adolesanlarda anormal uterin kanama ve von willebrand hastalığı sıklığının araştırılması
Anemi, tüm dünyada sağlık sisteminin önde gelen önemli bir halk sağlığı sorunudur. Adolesan dönemde hızlı büyüme ile birlikte artmış metabolizma hızı, uygun olmayan beslenme alışkanlıkları ve anormal uterin kanama öyküsü anemi sıklığını arttırmıştır. Çalışmamızda adolesan kızlarda demir eksikliğine ve B12 eksikliğine bağlı aneminin sıklığını, nedenlerini ve Von Willebrand Hastalığı'nın bu dönemde gelişen anemi etiyolojisindeki rolünü araştırmayı amaçladık. Çalışmamıza 01.02.2020 ve 01.02.2023 tarihleri arasında hastanemiz Çocuk Hematoloji Polikliniği'ne ayaktan başvuran ve anemi tanısı ile izlenen 317 adolesan kız hasta dahil edildi. Hasta verileri geriye dönük dosya taraması yapılarak elde edildi. Hastaların demografik özellikleri, başvuru semptomları, fizik muayene bulguları, laboratuvar parametreleri ve almış oldukları tedaviler ayrıntılı şekilde incelendi. Aneminin sebebine yönelik olarak gönderilen hemogram, ferritin, vitamin B12, folik asit, hemoglobin elektroforezi, koagülasyon parametreleri, Von Willebrand faktör, ristosetin kofaktör ve Faktör VIII sonuçları kayıt altına alındı. Çalışmamızda hastaların yaşları 10-18 arasında değişmekte olup ortalama yaşı (14,5±2,1) yıldır. Hastaların %41,6'sında (n=132) sadece demir eksikliği, %21,1'inde (n=67) sadece vitamin B12 eksikliği, %35,9'unda (n=114) kombine nutrisyonel anemi, %1,2'sinde (n=4) ise sadece folik asit eksikliği olduğu saptandı. Anormal uterin kanama öyküsü, hastaların %23,6'sında (n=75) tespit edildi. Jinekolojik muayenesi yapılan 61 hastanın %78,6'sında (n=48) herhangi patoloji saptanmadı. Von Willebrand faktör, ristosetin, Faktör VIII düzeyi ve klinik bulgular ışığında hastaların %21,3'üne (n=16) Von Willebrand hastalığı tip 1 tanısı konduğu tespit edildi. Sonuç olarak; adolesan yaş grubunda nutrisyonel anemi sıklıkla görülse de özellikle anormal uterin kanaması olan hastaların risk değerlendirmesi yapılmalıdır. Bu hastalarda altta yatan kanama bozukluğunun erken dönemde saptanması için tarama programlarının ve prevelans çalışmalarının arttırılması gerektiği düşünülmüştür. Anahtar kelimeler: Adolesan kız, anemi, anormal uterin kanama, Von Willebrand hastalığı
COVID-19 ile ilişkili multisistem inflamatuar sendromda FCGR2A gen polimorfizminin araştırılması
Bu tez çalışmasının amacı Multisistem İnflamatuar Sendrom (Multisystem Inflammatory Syndrome in Children - MIS-C) gelişen hastalarda FCGR2A rs1801274 gen polimorfizminin öneminin araştırılmasıdır. Çalışma Mersin Üniversitesi Hastanesi Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları ve Çocuk Kardiyoloji Kliniklerinde 01.10.2020- 01.04.2022 tarihleri arasında tanı ve tedavi alan 35 MIS-C hastası ve 36 sağlıklı çocuk ile yürütülmüştür. Katılımcıların demografik ve klinik özelliklerine ait veriler, elektrokardiyografi (EKG), ekokardiyografi (EKO) bulguları ve FCGR2A rs1801274 açısından genetik değerlendirme sonuçları iki grup arasında karşılaştırılmıştır. Ayrıca bu karşılaştırma MIS-C hastalarında klinik ağırlığına göre hafif ve ağır hastalar arasında da yapılmıştır. MIS-C hastalarında homozigot FCGR2A rs1801274 gen polimorfizmi daha fazla olmasına rağmen kontroller ile karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamlı bulunmadı. MIS-C hastalarında sistolik ve diyastolik kan basıncı, hemoglobin, hematokrit değerleri daha düşük, ProBNP ve Troponin I ise anlamlı olarak yüksekti. Elektrokardiyografi (EKG) değerlendirmesinde, MIS-C hastalarında kalp hızı daha yüksekken, QTd daha düşüktü. EKO değerlendirmesinde ise, MIS-C hastalarında sol ventrikül enddiyastolik diameter daha geniş iken, hem mitral E hem de mitral A velositelerinde azalma saptandı. Altı hastada sistolik, 8 hastada ise diyastolik disfonksiyon vardı. Ağır MIS-C hastaların yaş ortalaması hafif MIS-C ye göre anlamlı olarak yüksekti. Hafif ve ağır MIS-C hastaları FCGR2A rs1801274 gen polimorfizmi açısından benzer iken, ağır MIS-C hastalarında ejeksiyon fraksiyon ve fraksiyonel kısalma değerleri anlamlı olarak daha düşüktü. Sonuç olarak, bu çalışma MIS-C gelişimi ile FCGR2A rs1801274 gen polimorfizmi arasındaki ilişkinin araştırıldığı ilk çalışmadır. Çalışmamızda MIS-C gelişimi ve hastalık ağırlığı ile FCGR2A rs1801274 genindeki farklılıklar arasında istatistiksel açıdan anlamlı ilişki bulunamamasına karşın bu iliş daha iyi gösterilebilmesi için örneklem sayısı artırılarak çok merkezli çalışmalar yapılmasına ihtiyaç vardır. Anahtar Kelimeler: Multisistem İnflamatuar Sendrom, FCGR2A, Gen Polimorfizmi, Kardiyovasküler sistem
Epilepsili çocukların uyku durumlarının, anne ve babalarının yaşam ve uyku kalitesi seviyelerinin değerlendirilmesi
Epilepsi çocukluk çağında en sık görülen nörolojik hastalıktır. Yaşamı tehdit etmesinin yanında uyku problemlerini de beraberinde getirir. Epilepsili çocukların uyku kalitesinde azalma olması ve bunun sonucu olarak ebeveynlerin uyku ve yaşam kalitesinde düşüş olduğu görülebilmektedir. Bu da zaten çocuklarının nerde, ne zaman, nasıl nöbet geçireceği konusunda endişesi yüksek olan ebeveynlerin çocuklara yaklaşımında daha da stresli olmasına ve epilepsi tedavisinin veriminin düşmesine sebep olmaktadır. Çalışmamızda epilepsili çocuklar ve kontrol grubu uyku kalitesi açısından karşılaştırılmıştır. Vaka ve kontrol grubundaki çocukların ebeveynlerinin yaşam ve uyku kalitesi açısından farkları karşılaştırılmıştır. Çalışmaya nöbet tanılı 67 çocuk ve 67 kişilik kontrol grubu dahil edilmiştir. Vaka grubuna ve kontrol grubuna Pittsburgh Uyku Kalitesi İndeksi (PUKİ), Erişkin Yaşam Kalite Ölçeği (SF-36) ve Çocuklar için Uyku Ölçeği (ÇUÖ) uygulanmıştır. Vaka grubunun yaş ortalaması 11,67±3,38 yıldır. En sık görülen nöbet türü jeneralize tonik klonik nöbettir. Hasta grubunun uyku kalitesinde kontrol grubuna göre azalma olduğu, epilepsili çocuğa sahip ebeveynlerin de kontrol grubuna göre yaşam ve uyku kalitesinde azalma olduğu tespit edilmiştir. Nöbetlerin kontrol altına alınması için ebeveynlerin çocukların uyku kalitesinin önemi hakkında yeterli bilgiye sahip olması hastalığın tedavisinde son derece önem arz etmektedir. Anne babanın yaşam ve uyku kalitesi de göz önünde bulundurularak aile merkezli epilepsi tedavileri uygulanması hastalığın yönetiminde daha başarılı olunmasına katkı sağlayacaktır. Anahtar Kelimeler: Nöbet, Uyku, Yaşam, Epilepsi, Yaşam Kalitesi, Uyku Kalitesi
Mersin Üniversitesi Hastanesi Pediatri servislerinde yatan hastalarda ilaç aşırı duyarlılığı reaksiyonları insidanslarının ve klinik öngörücü özelliklerinin belirlenmesi
Günümüzde teşhis ve tedavi amacıyla kullandığımız ilaçların hızla artışı ile yatan hastalarda ilaç aşırı duyarlılık reaksiyonlarına (İADR) giderek daha sık rastlanmaktadır. Ülkemizde çocukluk yaş grubu hospitalize hastalarda İADR hızını araştıran bir çalışma yoktur. Öte yandan, İADR gelişimini öngören biyobelirteçler giderek önem kazanan bir konudur. Çalışmamızda; hastanemizde çocuk servislerinde yatan hastalarda İADR insidansının, klinik özelliklerinin, etyolojide en çok rol oynayan ilaçların ve bunun yanı sıra biyobelirteç olarak yüksek hassasiyetli C-reaktif protein (hs-CRP), S100A8/A9 (kalprotektin) ve serumda timus ve aktivasyonla düzenlenen kemokin (TARC) seviyelerinin İADR'de klinik seyir ve prognoz ile ilişkisinin belirlenmesini hedefledik. Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi pediatri servislerinde; 01.05.2022 - 01.05.2023 tarihleri arasında yatırılan veya günübirlik yatış yapılıp ayaktan tedavi alan çocuk hastalarda gelişen tüm İADR'ler günübirlik vizitlerle prospektif olarak izlenip kayıt altına alındı. Reaksiyon gelişen hastalardan reaksiyonun 1. günü ve 7. günü hs-CRP, kalprotektin ve TARC için kan örnekleri alınarak serum seviyeleri ölçüldü. Biyobelirteç ve laboratuar özelliklerinin karşılaştırılması amacıyla aynı yaş gruplarından 19 sağlıklı çocuk da çalışmaya dahil edildi. Bir yıllık takip süresince toplam 58 hastada 62 reaksiyon tespit edildi. Hastanemizde bu dönemde yatış yapılan toplam 7330 hastada 62 İADR ile tüm pediatri servisleri için yıllık insidans hızı binde 8 reaksiyon olarak bulundu. En yüksek İADR gelişim insidansına sahip bölümlerin çocuk yoğun bakım, çocuk enfeksiyon ve genel pediatri olduğu tespit edildi. Çalışmamızda toplam 62 reaksiyon içinde betalaktam antibiyotiklerle gelişen İADR sayısı en yüksek olmakla birlikte ilaca özgü insidans hızları hesaplandığında en yüksek İADR gelişim insidansına sahip ilaçlar sırasıyla antiepileptik, kemoterapötik ve diğer antibiyotikler olarak bulundu. Toplam 7330 yatarak ya da ayaktan tedavi alan hasta içinde 2 hastada SCAR gelişimiyle yıllık SCAR insidans hızı bin hastada 0,27 hasta olarak bulunmuştur. Çalışmamızda hastaların yaşı 0,2 ile 18 yaş arasında değişmekte olup ortalama yaş 7,7 (7,79±5,30 yaş) dir. İADR'lerin fenotipleri incelendiğinde; %9,6'sı (n=6) anaflaksi, 32,2'si (n=20) makülopapüler erüpsiyon (MPE), %3'ü (n=2) şiddetli kutanöz advers reaksiyonlar (SCAR), %54,8'i (n=34) ürtikerdi. İADR'li hastaların 42'sinde eş zamanlı eşlik eden enfeksiyon bulguları mevcut iken 20'sinde eşlik eden herhangi bir enfeksiyon yoktu. Gelişen ilaç reaksiyonuna ait demografik ve klinik özellikler 0-12 yaş ve > 12 yaş grupları için karşılaştırıldığı zaman sadece yatış/tedavi nedeni olan hastalık ve reaksiyonu ilk fark eden kişi açısından arada anlamlı fark saptandı. Reaksiyon gelişiminin 1. günü alınan hs-CRP, kalprotektin ve TARC düzeylerinin hem tüm hasta grubunda ve hem de kronolojik sınıflama yapıldığında ani tip ve ani olmayan tip reaksiyon olan hasta gruplarının her ikisinde sağlıklılardan belirgin yüksek olduğu görüldü. Ani olmayan tip reaksiyonlarda hs-CRP düzeyi ani tip grubundan daha yüksekti. Ani tip ve ani olmayan tip reaksiyonlar arasında kalprotektin ve TARC düzeyleri açısından anlamlı bir fark bulunmadı. Kesin kanıtlanan olgular ayrı olarak karşılaştırıldığında da kalprotektin ve TARC düzeylerinin sağlıklılardan belirgin olarak yüksek olduğu ancak hs-CRP düzeyleri açısından anlamlı fark olmadığı saptandı. Kan mutlak nötrofil/lenfosit oranı (ANS/ALS) düzeylerinde gruplar arasında anlamlı bir farklılık saptanmadı. Birinci ve 7. gün örnekleri çalışılabilen 28 hastada her iki örnek arasında hs-CRP ve kalprotektin düzeyleri açısından istatistiksel anlamlı fark yoktu ancak 7. gün düzeyleri daha düşüktü. TARC çalışmasında ise yine 1. ve 7. gün arasında istatistiksel anlamlı fark yoktu ancak 7. gün düzeyleri daha yüksekti. Kalprotektin, hs-CRP ve TARC düzeyleri 20 MPE ve 2 SCAR'lı hasta arasında karşılaştırıldığında, muhtemelen SCAR olgu sayısının çok düşük olmasına bağlı olarak, istatistiksel anlamlı fark bulunmadı ancak hs-CRP düzeyleri her iki örneklem gününde de SCAR'lı olgularda MPE'e göre daha yüksek buna karşılık kalprotektin düzeyleri MPE'li hastalarda SCAR'lı olgulara göre daha yüksek bulundu. Reaksiyon sırasında akut enfeksiyonu olan hastalar ile enfeksiyonu olmayan hastalar karşılaştırıldığında eozinofil, sedimentasyon, CRP, ANS/ALS, kalprotektin, hs-CRP ve TARC arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık saptanmadı ancak enfeksiyonu olan hastalarda tüm biyobelirteçler, enfeksiyonu olmayanlara göre daha yüksekti. Sonuç olarak; Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri servislerinde yatan çocuk hastalarda yıllık İADR insidans hızı gelişmiş ülkelerde saptanan hızlardan düşük bulunmuş ve ağır ilaç alerjilerinin nadir olduğunu ortaya koymuştur. Reaksiyonun erken döneminde bakılan hs-CRP, kalprotektin ve TARC düzeylerinin yüksek olmasının İADR gelişimini öngörmede başarılı biyobelirteçler olabileceği ancak eşlik eden enfeksiyonların da bu düzeyleri etkileyebileceği sonucuna varılmıştır. Anahtar Kelimeler: ilaç aşırı duyarlılık reaksiyonu, insidans, biyobelirteç, kalprotektin, hs-CRP, TARC
Posterior üretral valv tanısıyla izlenen çocuk hastaların değerlendirilmesi
Giriş ve amaç: Posterior üretral valv (PUV), erkek çocuklarda alt üriner sistem tıkanıklığının ve son dönem böbrek hastalığının en önemli nedenlerindir. Çalışmamızın amacı merkezimizde takip edilen PUV tanılı hastaların klinik özelliklerinin değerlendirilmesi, kronik böbrek yetmezliğine gidiş sıklığını saptanması ve böbrek yetmezliği gelişiminde etkili olan faktörlerin tespit edilmesidir. Yöntem: Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı'nda 01/01/2000- 01/11/2022 tarihleri arasında izlenen 0-18 yaş arası PUV tanılı hasta dosyaları retrospektif olarak incelendi. Hastaların epidemiyolojik, doğum öncesi ve doğum sonrası özellikleri, laboratuvar ve görüntüleme sonuçları değerlendirildi. Hastaların glomerüler filtrasyon hızları Shwartz formülüne göre hesaplandı. NKF-KDIGO 2012 rehberine göre sınıflandırıldı. Kronik böbrek hastalığı gelişen hastalar ile böbrek fonksiyonları normal seyreden hastalar arasında istatistiksel karşılaştırmalar yapıldı. Bulgular: PUV tanılı 62 hastanın tanı yaşı en az bir gün, en fazla 144 ay, ortanca bir aydı. Hastalarımızın takip süresi ortalama 61 (57,59-87,59 ay) aydı. Hastaların 12'sinde kronik böbrek hastalığı gelişti, Hastaların 9'unda (%14,5) diyaliz ihtiyacı gelişti. Dört hastaya (%6,5) böbrek nakli yapıldı. İki hasta son dönem böbrek yetmezliği geliştikten sonra kaybedildi. Hastaların 28'i (%45,2) intrauterin dönemde, 34'ü (%54,8) ise postnatal dönemde tanı almıştı. Oligohidroamniyoz 41 hastada (%66,1) görülürken 57 hastada (%95 hidroüreteronefroz mevcuttu. 9 hastada (%14,5) unilateral, 48 hastada (%77,4) bilateral hidroüreteronefroz vardı. Kronik böbrek hastalığı (KBH) gelişen grupta proteinüri, renal displazi ve kortikal kist varlığı KBH görülmeyen gruba göre istatistiksel olarak anlamlı (p<0,0001, p<0,001, p<0,0001) bulundu. Çalışmamızda ortalama operasyon yaşını 3 ay olarak saptadık. Operasyon sonrası ilk 6 ay en düşük serum kreatinin düzeyi ortalamasını 0,52±0,414; ilk 1 yıl en düşük serum kreatinin düzeyi ortalamasını ise 0,50±0,419 olarak tespit ettik. Operasyon öncesi ve sonrası verileri karşılaştırdığımızda kreatinin değerlerindeki düşüşün istatistiksel olarak anlamlı olduğunu saptadık. Sonuç: PUV tanılı hastalarda diyaliz ihtiyacı gelişme yaşı ortalama olarak 9,9±6,36 yıl olduğu göz önünde bulundurulduğunda operasyonla obstrüksiyon giderilse bile KBH gelişimi açısından hastalar yakın takip edilmelidir. Anahtar kelimeler: Posterior üretral valv, kronik böbrek hastalığı, çocuk
Kronik rekürren karın ağrılı çocuklarda abdominal migren prevalansının değerlendirilmesi
Abdominal migren, çocukların %0,2-4,1'ini etkileyen fonksiyonel karın ağrısı bozukluğudur. Abdominal migren klinik bir tanıdır.Hastanın işlevselliğini önemli ölçüde etkiler. Tedavi önleyici tedbirlere odaklanır ve çoğunlukla ilaç dışı yaklaşımları içerir.Çocuk gastroenteroloji polikliniğine kronik rekürren karın ağrısı ile başvuran çocuklarda abdominal migren sıklığını değerlendirmeyi amaçladık. Kronik karın ağrısı ile gelen hastalar için abdominal migrenin ayırıcı tanı olarak akla getirilmesine katkıda bulunmak istedik. Araştırmamız Kasım 2021 ile Kasım 2022 tarihleri arasında, Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi çocuk gastroenterolojisi polikliniğinde gerçekleştirilmiş prospektif kesitsel bir çalışmadır. Çocuk gastroenterolojisi polikliniğine kronik rekürren karın ağrısı yakınmasıyla başvuran 4-18 yaş arası hastalar dahil edilmiştir. Çalışmanın ilk altı ayında dahil edilme kriterlerini karşılayan hastalar, sonraki altı ayda takip edilerek nihai tanıları kesinleştirildi.Nihai tanılarına göre olgular abdominal migren grubu, abdominal migren dışı fonksiyonel gastrointestinal sistem hastalık grubu ve organik hastalık grubu olarak üç gruba ayrıldı. Gruplar demografik ve klinik özellikler, laboratuvar ve görüntüleme bulguları bakımından değerlendirildi. Dahil edilme kriterlerini karşılayan 160 hastanın %62,50'si (n=100) kız, %37,50'si (n=60) erkek ve yaş ortalaması 138,83±47,86 aydı (min=60, maks=216). Boy z-skoru ortalaması -0,21±0,08, ağırlıkz-skoru ortalaması -0,38±0,09 ve vücut kitle indeksi z-skoru-0,29 (-1,28 -0,69) [ortanca (Q1-Q3)] idi. Çocuk gastroenterolojisi polikliniğine kronik karın ağrısı yakınması ile başvuran hastaların %8,12'si (n=13) abdominal migren tanısı aldı. Hastaların %47,50'si (n=76)abdominal migren dışı fonksiyonel gastrointestinal hastalıklar grubunu ve %44,38'i (n=71)organik hastalık grubunu oluşturmaktaydı.Ağrının lokalizasyonu, abdominal migren dışı fonksiyonel gastrointestinal sistem hastalıkları grubunda sıklıkla periumblikal bölgede, organik hastalık grubunda ise epigastrik bölgedeydi ve fark istatistiksel olarak anlamlıydı (p=0,000). Karın ağrısının süresi abdominal migren grubunda, diğer iki gruptan istatistiksel olarak anlamlı derecede daha uzundu (p=0,001). Laboratuvar ve görüntüleme bulguları bakımından gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark izlenmedi. Organik hastalık grubundaki olguların %26,76'sının, abdominal migren dışı fonksiyonel gastrointestinal hastalık grubundaki olguların ise %14,47'sinin abdominal migren tanı kriterlerinin hepsini karşıladığı tespit edildi. Abdominal migren klinik bir tanıdır. Tanı için belirli bir laboratuvar testi ya da görüntüleme yöntemi yoktur. Bu nedenle kronik rekürren karın ağrısı varlığında abdominal migren ayırıcı tanı olarak akılda tutulmalıdır. Ancak abdominal migren tanı kriterlerini karşılayan olgularda da, diğer fonksiyonel gastrointestinal sistem hastalıkları ve özellikle organik hastalıkların ekarte edilmesi önemlidir. Anahtar kelimeler:Abdominal migren, ağrı, çocuk
Gebeliğinde COVİD-19 enfeksiyonu geçiren anne bebeklerinin kardiyolojik açıdan değerlendirilmesi
Coronavirüs hastalığı 2019 (COVID-19), Ocak 2020'de Çin'in Hubei eyaleti Wuhan'da pnömoni salgını şeklinde başlayıp hızlı şekilde küresel sağlık sorunu haline gelen bir hastalıktır. Hamile kadınların enfeksiyonlara karşı savunmasız oldukları iyi bilinmektedir. Hem hamile kadınlar hem de yeni doğanlar COVID-19 açısından risk altında kabul edilmelidir. Bazı çalışmalarda dikey geçişten söz edilmektedir. Bu nedenle, önleme ve enfeksiyon kontrolüne yönelik stratejiler geliştirmek için COVID-19'un morbidite, mortalite, perinatal, maternal ve fetal açıdan hamile kadınlar ve yenidoğanlar üzerindeki etkisini anlamak çok önemlidir. Bu çalışma ile gebeliğinde COVID-19 enfeksiyonu geçiren anne bebeklerinin kardiyak etkilenmesinin olup olmadığının araştırılması amaçlanmaktadır. Bu çalışmada, 2021-2022 yılları arasında Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji ve Neonatoloji Bilim Dalı'na başvuran, gebelikte COVID-19 tanısı alan anne bebekleri kardiyolojik olarak değerlendirilmiştir. Başvuruda fizik muayene, kalp sesleri, ekokardiyografi (EKO) ve elektrokardiyografi (EKG) parametreleri değerlendirildi. Verilerin istatistiksel analizi, SPSS 27,0 paket programı (IBM SPSS, Chicago, IL, USA) kullanılarak yapıldı. İstatistiksel olarak p<0,05 olduğu durumlar anlamlı kabul edildi. Gebeliğinde COVID-19 enfeksiyonu geçiren anneden doğan 31 bebeğin %41,9'u (n=13) kız, %58,1'i (n=18) erkekti. Gebeliğinde COVID-19 enfeksiyonu geçirmeyen anneden doğan 32 bebeğin ise %56,3'ü (n=18) kız, %43,8'i (n=14) erkekti. Cinsiyet açısından gruplar arasında anlamlı fark yoktu (p=0,256). Gebeliğinde COVID-19 geçiren annelerin bebeklerinin %25,8'i (n=8) prematür, %74,2'si (n=23) matür; gebeliğinde COVID-19 geçirmeyen annelerin bebeklerinin ise %15,6'sı (n=5) prematür, %84,4'ü (n=27) matürdü. Bebeklerin doğum haftası ile annelerin gebeliğinde COVID-19 geçirme durumu arasında istatistiksel olarak anlamlı fark yoktu (p=0,318). Yenidoğan dönemde bebeklerde semptom varlığı ve yenidoğan döneminde yoğun bakım ünitesine yatış durumu ile annelerin gebeliğinde COVID-19 enfeksiyonu geçirme durumu arasında fark yoktu. Gruplar arasında bebeklerin doğum ağırlığı açısından fark yoktu (p=0,896). Bebeklerin kilo alım hızları arasında istatistiksel olarak anlamlı fark yoktu (p=0,123). Bebeklerin yoğun bakım ünitesinde yatış süresi ile annelerin gebeliklerinde COVID-19 geçirme durumu arasında anlamlı fark tespit edilmedi. EKO'da bakılan parametrelerin değerlerinin, gebelikte COVID19 geçiren ve geçirmeyen annelerin bebeklerinde benzer olduğu tespit edildi (p>0,05). COVID-19 geçiren ve geçirmeyen anneden doğan bebeklerin EKG'lerinde ölçülen P dalgasının maksimum değerleri arasında istatistiksel olarak anlamlı fark vardı (p=0,048). EKG'de ölçülen diğer değerlerin her iki grupta benzer olduğu, aralarında istatistiksel olarak anlamlı fark olmadığı tespit edildi (p>0,05). İntrauterin COVID-19 maruziyeti ve dikey geçişle ilgili veriler hala yetersizdir. Literatür taramasında gebeliğinde COVID-19 geçiren anne bebekleri ile ilgili yeterli veriye rastlayamadık. Bu nedenle daha çok çalışmaya ihtiyaç vardır. Ancak çalışmamızda intrauterin kardiyak etkilenmeye rastlanmadı.
Depresyon ve anksiyete bozukluğu olan çocuklarda mesnevi okumalarının etkileri
Depresyon insanlarda günlerce, aylarca hatta yıllarca süren özgüvende azalma, hayattan zevk almama, umudunu kaybetme ve isteksizlik olmasıdır. Anksiyete bozukluğunun genel olarak tanımlaması bireyin günlük yaşantısında karşılaştığı bir durumu veya nesneyi mevcut halinden çok daha tehlikeli görme, durumdan/nesneden gereğinden çok fazla kaygı duyması durumudur. Bibliyoterapi, okuma materyalinden faydalanılarak ortaya çıkan tedavi sürecini ifade eder. Çocuklar için bu süreç, duygusal, ruhsal ve sosyal kaygılar hakkında düşünmesine, anlamasına ve üzerinde çalışmasına yardımcı olur. Çalışmamızda depresyonu veya anksiyete bozukluğu tanısı olan hastalara Mesnevi okuma terapisi yapılarak kontrol grubu ile arasında fark olup olmadığını tespit etmek amaçlandı. Depresyon veya anksiyete bozukluğu tanısı olan hastalarda okuma terapisinin hastalığın iyileşmesine katkıda bulunması hedeflenmektedir. Çalışmamızın hasta ve kontrol grubu Mart 2022 ve Aralık tarihleri arasında Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları polikliniğine başvuran, klinik olarak hafif depresyon veya anksiyete bozukluğu tanısı konan (13-18 yaş) 40 hastadan oluşmaktadır. Hastaların 20'si Mesnevî okunan grubu, 20'si ise kontrol grubunu oluşturmaktadır. Her iki gruba çalışmaya başlanırken ve bir aylık izlem sonunda; çocuklarda anksiyete ve depresyon ölçeği-yenilenmiş (ÇADÖ-Y), çocukluk çağı kaygı bozuklukları özbildirim ölçeği (KAY-BÖ), çocuklarda depresyon ölçeği (ÇDÖ) testleri yapıldı.Bu çalışmaya yaşları 13 ile 17 yıl (Ort. = 15,13 ± 1,38 yıl) arasında değişen, 35'i (% 87,50) kız ve beşi (% 12,50) erkek olmak üzere 40 hasta dahil edilmiştir. Çalışma grubunun Mesnevî okunduktan sonra ÇADÖ-Y, sosyal anksiyete bozukluğu, OKB, yaygın anksiyete bozukluğu, majör depresif bozukluk ve ÇDÖ ölçekleri puanlarında anlamlı bir düşüş olduğu görüldü (sırasıyla, p<0,01; p<0,001; p<0,01; p<0,01; p<0,05; p<0,01). Çalışma grubunun Mesnevî okunduktan sonra KAY-BÖ ölçeğinde anlamlı değişim saptanmadı (p>00,5).Çalışma ve kontrol gruplarının ÇADÖ-Y, sosyal anksiyete bozukluğu, obsesif kompulsif bozukluk, panik bozukluk ve majör depresif bozukluk sonuç puan ortalamaları kıyaslandığında çalışma grubunun ortalamalarının anlamlı olarak daha düşük olduğu görüldü (sırasıyla, p<0,01; p<0,01; p<0,05; p<0,01; p<0,001). Çalışma ve kontrol gruplarının KAY-BÖ, panik bozukluk, yaygın anksiyete bozukluğu ve sosyal anksiyete bozukluğu sonuç puan ortalamaları kıyaslandığında çalışma grubunun ortalamalarının anlamlı olarak daha düşük olduğu görüldü (sırasıyla, p<0,01; p<0,01; p<0,05; p<0,01). Çalışma ve kontrol gruplarının ÇDÖ sonuç puan ortalamaları kıyaslandığında çalışma grubunun anlamlı olarak daha düşük olduğu saptandı (p<0,01). Kontrol grubunun ÇADÖ-Y, ayrılık anksiyetesi bozukluğu, sosyal anksiyete bozukluğu, OKB, panik bozukluk, yaygın anksiyete bozukluğu, majör depresif bozukluk ve ÇDÖ ölçeklerinin başlangıç ve sonuç puan ortalamalarında anlamlı bir değişim yoktur (p>0,05). Kontrol grubunun KAY-BÖ, panik bozukluk, seperasyon ve sosyal anksiyete bozukluğu başlangıç ve sonuç puan ortalamalarında puanlarında anlamlı bir artış olduğunu göstermektedir (sırasıyla, p<0,001; p<0,05; p<0,01; p<0,001). Sonuç olarak bibliyoterapi yöntemiyle Mesnevi okumanın çocuklarda depresyon ve anksiyete semptomlarını iyileştirmede anlamlı derecede iyileştirici katkısı bulunmaktadır
Brusellozlu çocuklarda serum hepsidin-25 ve anjiogenin (RNASE-5) düzeyleri
Bruselloz, brusella cinsi bakterilerin neden olduğu enfekte inek, keçi, koyun, domuz gibi hayvanların idrarı, doğum materyalleri, vücut sıvıları ile temas veya bu hayvanların iyi pişirilmemiş et, süt ve süt ürünlerinin tüketilmesiyle insanlara bulaşabilen, dünya çapında en sık karşılaşılan zoonotik hastalıklardandır. Mortalitesi düşük bir hastalık olmasına rağmen özellikle bruselloz açısından endemik olan ülkemizde ve gelişmekte olan ülkelerde hem hayvanlarda hem de insanlarda morbiditesi yüksek olması ve gıda güvenliğini etkilemesinden dolayı önemli bir halk sağlığı sorunu ve ekonomik kayıp sebebi olmaya devam etmektedir. Bu çalışma ile antibakteriyel, antifungal, antiviral, antiprotozoal ve antisepsi özelliklerine sahip olan, anjiyogenez, inflamatuar tepkiler, hücre sinyalleşmesi ve yara iyileşmesi gibi hücre içi süreçlerde, yeni ilaçların araştırılmasında ve geliştirilmesinde yeni adaylar olarak görülen antimikrobiyal peptitlerden (AMP) olan hepsidin-25 ve anjiogeninin (Rnase-5) brusellozlu çocuk hastalarda, sağlıklı çocuklara göre serum düzeylerinde değişiklik olup olmadığını belirlemek ve bu antimikrobiyal peptitlerin brusellozdaki rolünün araştırılması amaçlandı. Çalışmamıza Kasım 2021-Eylül 2022 tarihleri arasında Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları ile Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları polikliniklerine başvuran hastalarda yapılan tetkikler sonucu bruselloz olduğu tespit edilen (hasta grubu) ve kronik herhangi bir hastalığı olmayan, herhangi bir sebeple rutin kan alınacak (kontrol grubu) 36-216 ay arası çocuklar dahil edildi. Hasta grubunda 50 brusellozlu çocuk, kontrol grubunda 40 sağlıklı çocuk olmak üzere toplam 90 çocuk çalışmaya dahil edildi. Hastalardan bu testler için ayrıca kan alınmamıştır. Eğer hastanın tetkiklerinden artan serum örneği yoksa ekstra kan alınmayıp bu hastalar çalışma dışı bırakılmıştır. Tüm hastaların yaş ve cinsiyeti sorgulandı, bunlara ek olarak hasta grubundaki hastaların başvuru şikayetleri, ailede brusella enfeksiyonu varlığı, hayvancılıkla uğraş, almış olduğu brusella enfeksiyonunun tanısı, verilen tedavinin süresi ve tedavi planı incelendi. Hastaların serumlarından hepsidin-25 ve anjiogenin düzeyleri çalışıldı, enfeksiyonun olduğu hastalarda tam kan sayımı, alanin aminotransferaz (ALT), aspartat aminotransferaz (AST), C-reaktif protein (CRP), eritrosit sedimentasyon hızı (ESH) ile bu antimikrobiyal peptit düzeyleri arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi amaçlandı. Alınan kanlardan kalan serumlar, çalışma sonunda toplu olarak çalışılmak üzere, hepsidin-25 ve anjiogenin çalışılması için santrifüj edilip eppendorf tüplerine aktarılarak çalışılana kadar -80°C'de saklandı. İstatistiksel analizler için SPSS for Windows version 18.0 programı kullanıldı ve istatistiksel anlamlılık için tip-1 hata düzeyi %5 olarak kabul edildi. Çalışmaya 90 hasta dahil edilmiş olup olguların %60.0'ı erkek (n=54) ve %40.0'ı kız (n=36) idi. Bruselloz tanısı olan hastaların yaş ortalaması 146,56±53,36 aydı. Grupların yaş dağılımı benzer olarak tespit edildi (p=0,074). Hastaların en sık başvuru şikayetleri eklem ağrısı (%76), ateş (%32), kilo kaybı (%18) ve baş ağrısı (%18) idi. Elli bruselloz hastasının %50,0'ında ailede brusella enfeksiyonu öyküsü vardı, %90,0'ının ailesi hayvancılıkla uğraşmaktaydı. Kan kültürü alınan 32 bruselloz hastasının %31,3'ünde (n=10) üreme saptandı. Hastalarda görülen komplikasyonlar %4 (n=2) nörobruselloz, %14 (n=7) relaps, %2 (n=1) epididimoorşit, %2 (n=1) sakroileit idi. Hastaların %80,0'ına (n=40) ikili, %20,0'ına (n=10) üçlü tedavi verildi. Üçlü antibiyotik tedavisi verilen hastalar nörobruselloz, sakroileit ve relapsı olan hastalardı. Nörobrusellozu olan (n=7) hastaların tedavisine seftriakson da ilave edildi. Hastaların tedavi süreleri %76,0'ısında (n=38) 6 hafta, %18,0'ında (n=9) 8 hafta, %6,0'ında (n=3) 3 aya kadar uzatıldı. Hasta ve kontrol gruplarının hepsidin-25 düzeyleri (p=0,295) ve anjiogenin düzeyleri (p=0,742) arasında istatistiksel olarak anlamlı fark tespit edilmedi. Hepsidin-25 ve anjiogenin düzeyleri ile yaş ve laboratuvar parametreleri arasında da istatistiksel olarak anlamlı ilişki tespit edilmedi (p>0,05). Çalışmamızdaki komplikasyonu olan (nörobruselloz, epididimoorşit ve sakroileit) dört hasta ile diğer hastalar arasındaki hepsidin-25 (p=0,618) ve anjiogenin (p=0,681) düzeyleri benzerdi. Aynı şekilde relaps olan yedi hasta ile diğer hastaların hepsidin-25 (p=0,614) ve anjiogenin (p=0,815) düzeyleri arasında istatistiksel anlamlı bir fark saptanmadı. Çalışmamızda sentez yerlerinden birisi karaciğer olan hepsidin-25 ve anjiogenin düzeylerinin brusellozlu ve sağlıklı çocuklar arasında anlamlı bir farkının olmadığı görülmüştür. Bruselloz patogenezinin daha iyi anlaşılmasına yönelik daha fazla hasta sayısının yer aldığı ve diğer antimikrobiyal peptitlerin dahil edildiği daha kapsamlı prospektif çalışmaların yapılması gerektiği kanaatindeyiz.
Jüvenil idiyopatik artritli hastalarda tek merkez deneyimi
Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi PolikliniğindeOcak 2010 ve Aralık 2021 tarihleri arasında takip edilmiş olan jüvenil idiyopatik artritli (JİA) hastaların dosyaları retrospektif olarak incelendi. Hastaların demografik özellikleri, JİA alt grup dağılımları, klinik özellikleri, laboratuvar bulguları, aldığı tedaviler incelendi. İstatistiksel analizler için SPSS 22.0 programı kullanıldı ve p<0,05 olması anlamlı kabul edildi. Çalışmaya 88 hasta dahil edildi. Hastaların, 36'sı (%40,9) erkek, 52'si (%59,1) kız idi. Erkek/kız oranı 0,69 olarak saptandı. Hastaların yaş ortalaması 97,67±52,62 ay, yaş ortancası 96 (min: 9 – mak: 192) aydı. Hastaların, JİA alt grup dağılımına baktığımızda 31'i (%35,2) sistemik, 35'i (%39,8) oligoartiküler, 19'u (%21,6) poliartiküler, biri (%1,1) psöriatik artrit ve ikisi (%2,3) entezit ilişkili artrit olarak saptandı. Hastaların başvuru anındaki semptom ve bulguları incelendiğinde; hastaların tamamında (%100) artrit saptandı. Hastaların 36'sında (%40,9) ateş öyküsü vardı. Bu hastaların 31'i (%86) sistemik JİA idi. Hastaların 19'unda (%21,6) organomegali (hepatomegali ve/veya splenomegali) olduğu görüldü. Yirmi hastada (%22,7) lenfadenopati mevcuttu. Hastaların 11'inde (%12,5) ilk tanı anında ve/veya takibinde üveit olduğu saptandı. Hastaların 80'ine (%90,9) ekokardiyografi yapıldığı görüldü. Ekokardiyografi yapılan 70 hastanın (%87,5) normal olarak değerlendirildiği görüldü. On hastada (%12,5) ise mitral kapak prolapsusu, mitral yetmezlik veya pulmoner stenoz gibi patolojik bulgular saptandığı görüldü. Hastaların 45'inde (%51,1) anti nükleer antikor (ANA) testi pozitif saptandı. Hastaların diğer laboratuvar bulguları incelendiğinde, eritrosit sedimatasyon hızı (ESH) ortalaması 52,7±33,68 mm/saat, ferritin ortalaması 901,69±2007,89 mg/dl, c reaktif protein (CRP) ortalaması 71,79±67,4 mg/L olarak saptanmıştır. Hastalara verilen tedaviler incelendiğinde, toplam 42 (%52,3) olguda kortikosteroid, 75 (%85,2) olguda metotreksat, sekiz (%9,1) olguda biyolojik ajan kullanıldığı saptandı. JİA, çocukluk çağının en sık görülen kronik romatizmal hastalığıdır ve çocukluk döneminde fonksiyon kayıplarının önemli nedenlerindendir. JİA'da erken tanı koyup, gerekli tedaviyi başlamak, hastalığın kontrol altına alınmasında ve fonksiyon kayıplarının önlenmesinde önem arz etmektedir. Literatür incelendiğinde JİA alt grupları coğrafi bölgelere göre değişik oranlarda dağılım gösterdiği, gelişmekte olan tedavi yöntemleriyle de fonksiyon kayıplarının azaldığı görülmektedir. Çalışmamızda hastanemizde takip edilen JİA hastalarından yola çıkarak bölgemizdeki JİA hastalarının demografik, klinik özelliklerini, alt grup dağılımlarını, verilen tedavileri ve hastaların uzun dönem takiplerinde ortaya çıkan komplikasyonları inceledik. Benzer çalışmaların farklı bölgelerde yapılmasıyla farkındalığın artmasını, JİA dağılımını ve hasta profilinin daha iyi anlaşılmasını sağlayacağını düşünmekteyiz.
Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde izlenen bebeklerde konjenital malformasyon sıklığı
Konjenital malformasyon veya doğum kusuru, doğumda mevcut olan, genetik olarak kalıtsal olabilen, gebelik sırasında edinilmiş veya doğumdan kaynaklanan yapısal veya işlevsel herhangi bir anormallik olarak tanımlanır. Konjenital malformasyonlar yenidoğan ve çocukluk çağı ölümlerinin, kronik hastalıkların ve morbiditenin en önemli nedenlerinden birini oluşturmaktadır. Bu çalışmanın amacı Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Hastanesi yenidoğan yoğun bakım ünitesinde yatarak tedavi gören olgularda konjenital malformasyonları tanımlamak, sıklığını saptamak ve etiyolojide etkili olabilecek faktörleri araştırmaktır. 1 Ekim 2017 – 15 Ekim 2021 tarihleri arasında yenidoğan yoğun bakım ünitesinde yatan 4860 hastanın dosyaları retrospektif olarak incelendi. Bu vakalar arasında malformasyon sıklığı %8.7 olarak saptandı. Organ sistemlerine göre malformasyonların dağılımına bakıldığında en sık etkilenen sistem kardiyovasküler sistemdi (%23,8). Bunu sırayla santral sinir sistemi (%21,6), genitoüriner sistem (%17,7), gastrointestinal sistem (%12,5), baş-boyun-yüz (%11,5), kas-iskelet (%7) ve solunum sistemi (%6) anomalileri izledi. En sık saptanan izole anomali ise hidronefrozdu (%11,5). Çalışma kapsamına giren olgularda ayrıca; cinsiyet, anne-baba akrabalık durumu, anne yaşı, antenatal tanı alıp almadığı, gebelik haftası, doğum ağırlığı, doğum şekli, fetüs sayısı, gebelik sayısı, eşlik eden sendromlar, maternal hastalıklar, maternal ilaç, sigara ve madde kullanımı, gebelik öncesi ve gebelikte folik asit replasmanı, önceki gebeliklerde düşük, malformasyon ve ölüm hikayesi, malformasyonlu bebeklerdeki ölüm oranı, malformasyonun tipi, tekli/çoklu oluşu araştırıldı, bu parametreler arasındaki ilişki arandı. Çalışma sonucunda, idrar yolu enfeksiyonu geçiren gebelerin bebeklerinde GÜS malformasyonları ve Covid-19 enfeksiyonu geçiren gebelerin bebeklerinde santral sinir sistemi malformasyonlarının görülmesi göze çarpmaktaydı. Ayrıca preterm bebeklerde kardiyovasküler ve gastrointestinal sistem anomalilerinin ortaya çıkması ve solunum sistemi malformasyonlarının ise yüksek oranda ölümle sonuçlanması diğer öne çıkan bulgular arasındaydı. Genel olarak konjenital malformasyon sıklığının belirlenmesi ve etiyolojide etkili olabilecek faktörlerin saptanıp buna göre önlemler alınması gerek morbidite ve mortalitenin azalmasında gerekse toplumların sosyoekonomik refahının artmasında önemli bir rol oynayacaktır.