2010-2020 yılları arasında Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Polikliniğine başvuran esansiyel trombositemi tanılı hastaların klinik özellikleri ve tedavi sonuçları

Amaç: Bu çalışmada esansiyel trombositemi (ET) hastalarının demografik özellikleri, tanı anında laboratuvar değerleri, klinik semptomları, uygulanan tedavi yöntemleri ve takiplerinde izlenen komplikasyolarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi, Hematoloji polikliniğinde 2010-2020 yılları arasında ET tanısı ile takip edilen 397 hasta belirlenmiş olup, çalışma kriterlerini karşılayan 176 hastanın verileri incelenmiştir. Hastaların yaşı, tanı tarihi, son görülme tarihi, cinsiyeti, dalak boyutu, tanı anında laboratuvar tetkikleri, ek hastalıkları, genetik analizleri (Janus-tipi tirozin kinaz 2 (JAK2), kalretikülin (CALR), miyeloproliferatif lösemi virüs onkogeni (MPL), kemik iliği bulguları, komplikasyonları ve uygulanan tedavileri kaydedilmiş ve hastalar retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Bulgular: Çalışma 96'sı (%54.5) kadın ve 80'i (%45.5) erkek, ortanca yaşı 64 (20-87) olan 176 hasta ile yapılmıştır. Hastaların en sık başvuru semptomları halsizlik (%44), baş ağrısı (%20) ve parestezi (%16) olarak bulunmuştur. Hastaların %70'inde JAK2 mutasyonu pozitif tespit edilmiştir. JAK2 mutasyonu negatif hastaların ise %31.5'inde CALR mutasyonu ve %9'unda MPL mutasyonu pozitiftir. Tanı anındaki bakılan laboratuvar parametrelerinde; ortalama hemoglobin (hb) değeri 13.95 (±1.94) g/dL, ortalama lökosit değeri 11.968 (±7.111)x109/L, ortalama trombosit değeri 945.789 (±366,593)x109/L ve ortalama laktat dehidrogenaz (LDH) değeri 339.8 (±175.34) U/L bulunmuştur. Takipte 12 (%9.7) hastada transformasyon, 7 (%5.7) hastada tromboz, 4 (%3.2) hastada hemoraji komplikasyonları gelişmiştir. Tüm olgularda ortanca sağkalım süresi 112.46 aydır. 60 yaşın üstündeki, kemik iliği fibrozis skoru yüksek, tromboz risk skoruna göre yüksek risk grubundaki ve takipte transformasyon gelişen hastalarda ortalama sağkalım süresinin azaldığı izlenmiştir. JAK2 mutasyonu pozitif ve negatif hasta grupları karşılaştırılmalı değerlendirildiğinde, JAK2 mutasyonu pozitif hastalarda tromboz riskinin arttığı, hb ve lökosit seviyelerinin yüksek olduğu, trombosit seviyelerinin düşük olduğu bulunmuştur. CALR mutasyonu pozitif hastaların tanı yaşının daha düşük, erkek cinsiyet sıklığının daha fazla olduğu ve sıklıkla düşük tromboz risk grubunda olduğu izlenmiştir. MPL mutasyonu pozitif hastaların ise tanı yaşı daha yüksek bulunmuştur. Hastalar 60 yaş ve altı ile 60 yaş üstü olacak şekilde iki gruba ayrılıp değerlendirildiğinde, 60 yaş üstü hastalarda tanıda tromboz öyküsünün, komplikasyon sıklığının, lökosit ve LDH seviyelerinin arttığı, hb'nin düşük olduğu görülmüştür. Hastalar takipte transformasyon gelişip gelişmemesine göre iki gruba ayrılıp laboratuvar ve klinik özellikleriyle değerlendirildiğinde, tanı yaşı, cinsiyet, JAK2, CALR ve MPL pozitifliği, kemik iliği fibrozis skoru ve tromboz riski açısından gruplar arasında farklılık izlenmemiştir. Transformasyon gelişen hastalarda splenomegali görülme oranı daha yüksek bulunmuşken, tanı anındaki hb seviyeleri daha düşüktür. Transformasyon gelişen hastaların çoğu tromboz risk skoruna göre yüksek riskli hasta grubundadır. Sonuç: Çalışmamızda ET hastalarının özellikleri literatür ile uyumlu bulunmuştur. Tanı anında anemisi ve splenomegalisi olan hastalarda transformasyon sıklığı daha fazla bulunmuştur. İleri yaş hastalarda tanı anında tromboz öyküsü varlığı ve komplikasyon izlenme riski daha yüksek bulunmuştur. JAK2 mutasyonunun tromboz açısından önemli bir risk faktörü olduğu görülmüştür. İleri yaş (>60 yaş), grade >1 kemik iliği fibrozisi, yüksek tromboz risk skoru ve transformasyon gelişiminin ortalama sağkalım üzerine negatif etkisi olduğu görülmüştür. ET hastalarında yaşam süresinin uzatılması ve tedavi seçeneklerinin belirlenmesi açısından tanı anında splenomegali varlığının değerlendirilmesi, KVR faktörlerinin tespiti ve gen mutasyon analizleri oldukça önemlidir. Anahtar Kelimeler: Esansiyel trombositemi, JAK2, tromboz, transformasyon