Ailevi akdeniz ateşi tanısı almış olan hastaların sosyodemografik ve klinik özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi

Amaç: Bu çalışmada hastanemizde Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tanısı alan hastaların sosyodemografik ve klinik özelliklerinin retrospektif olarak araştırılması amaçlanmıştır. Gereç yöntem: Çalışmaya Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Farabi Hastanesi'ne 2014-2022 yılları arasında AAA tanısı konulan 150 hasta dahil edildi. Hastaların yaş, cinsiyet, aile öyküsü, atak sıklığı, amiloidoz varlığı, biyolojik tedavi kullanımı, eşlik eden hastalık öyküsü, kolşisin tedavi dozları, ek tedaviler, artrit varlığı, MEFV gen analizi sonuçları ve tanı anındaki laboratuvar değerleri retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular:Hastaların 103'ü (%68,7) kadın, 47'si (%31,3) erkek olup, ortanca yaş 32 (18-79) idi. Aile öyküsü sorgulanan 104 hastanın 54'ünde (%51,9) aile öyküsü pozitifti. Tanı anında hastaların%91,3'ünde (n=137) karın ağrısı, %62,7'sinde (n=94) eklem ağrısı, %46'sında (n=69) ateş, %22,7'sinde (n=34) göğüs ağrısı vardı. Yedi(%4.7) hastada vaskülit ve 7 hastada (%4,7) ise amiloidoz tespit edildi. 8 (%5,3) hastaya apendektomi yapılmıştı. Tanı alan 144 (%96) hastaya kolsişin başlanırken, 2 hastaya IL-1 antagonisti, 1 hastaya anti-TNF başlanmıştı. Yüz yedi (%76) hastaya MEFV gen mutasyon analizi yapıldı ve 2 hastada MEFV gen mutasyonu saptanmazken,40 hastada (%37,3) M694V, 38'inde ( %35,5) R202Q, 27'sinde (%25,2) V726A ve 17'inde (%15,8) E148Q genlerinde heterozigot pozitif mutasyon, 10 hastada (%9,3) M694V ve 2 hastada ( %1,8) R202Q homozigot pozitif gen mutasyonu saptandı. Sonuç: Genel olarak çalışmamızda elde ettiğimiz veriler ülkemizde yapılan birçok çalışma gibi literatürde bulunan çalışmalar ile uyumluydu. Çalışmamızda kendi merkezimizin verileri sunulmuş olup, bunun geriye dönük ulusal bir veri tabanı oluşturmaya katkısı olabileceği düşüncesindeyiz. Anahtar Kelimeler:Ailevi Akdeniz Ateşi, MEFV