Behçet hastalığında apolipoprotein E polimorfizminin incelenmesi

7. ÖZET Behçet hastalığı başlıca göz, cilt ve nörolojik belirtilerde etkili olan multisistem bozukluğudur. Akut ataklar ve remisyon dönemleri ile karakterize kronik bir inflamasyon tablosu sergiler. Bu nedenle multisistemik bir tutulum ve organ patolojisi söz konusu olup, laboratuvar bulgularına serum üpid ve lipoprotein seviyesinde bir çok değişiklik eşlik etmektedir. Ailesel geçiş son yıllarda üzerinde durulan önemli bir faktördür. Apolipoprotein E lipoprotein metabolizmasında esansiyel öneme sahip, özellikle trigliseritten zengin lipoprotein kalıntılarının, düşük dansiteli lipoprotein (B, E ) reseptörü ve hepatik kalıntı (E) reseptörüne bağlanmasında ligant olarak fonksiyon gören bir glikoproteindir. Apo E geni polimorfiktir ve üç alelli tanımlanmıştır. Farklı üç izoformun 112. ve 158. amino asid dizisinde farklılık vardır. Farklı apo E izoformlan lipoprotein seviyeleri üzerinde bireyler arası varyasyon' da önem kazanmaktadır. Hipergliseridemili hastalarda apo E izoformlan belirlenmiş ve apo E3, apo E4 allelleri sıklıkla gözlenmiştir. Kardiyo vasküler hastalarda apo E polimorfizminin belirlenmesi ateroskleroza yatkınlığın ortaya konulmasında önemli bir genetik risk faktörü olarak değerlendirilmektedir. Nörodejenertif bir hastalık olan Alzheimer hastalığı ile 84 alleli arasında ilişki olduğu yapılan çalışmalarla ortaya konulmuştur. Bu çalışmada 30 Behçet hastası ve 51 sağlıklı gönüllüden kan örnekleri alınarak plazma lipid ve lipoprotein düzeyleri ve apo E genotipleri belirlendi. Behçet hastalarında total kolesterol, LDL-Kolesterol, apo B seviyeleri anlamlı şekilde yüksek bulundu. Trigliserid, HDL-Kolesterol, apo Al, apo E seviyeleri sağlıklı kişilere göre anlamlı değildi. Apo E allel sıklığı açısından her iki grupta anlamlı farklılık yoktur. Sağlıklı grupta £2:4.8, 83:78.4 ve 84:12.7 dir. Behçet hastalarında 82:10, 83:73.3 ve 84:16.7 dir. Apo E fenotiplerine göre lipid parametreleri her iki grupta da anlamlı farklılık göstermedi. Sonuç olarak Behçet hastalığında apo E allel sıklığının ve polimorfi2minin sağlıklı kontrol grubuna göre farklı olmadığı tespit edildi. Anahtar Kelimeler: Behçet hastalığı, apolipoprotein E polimorfizim, lipid, lipoprotein