Bipolar bozukluk (BD) olgularında CALHM1 (Kalsiyum Homeostaz Düzenleyici Faktör) geninin SNP (Mutasyon/Polimorfizm) ler yönünden incelenmesi

Bipolar bozukluk, mani/hipomani ve depresyon dönemleri ile seyreden ve genetik geçiş gösterebilen psikiyatrik bir hastalıktır. Toplumda % 1,3 oranında görülmektedir. Bipolar bozukluk tip I toplumda kadınlarda ve erkeklerde aynı sıklıkla görülür. Bipolar bozukluk tip II erkeklere kıyasla kadınlarda daha yaygın görülür. Hastalığın etiyolojisi henüz net olarak gösterilememiştir. Amacımız bipolar bozukluğa neden olabileceğini düşündüğümüz CALHM1 (kalsiyum homeostaz düzenleyici faktör 1) genini mutasyon ve polimorfizmler yönünden araştırmak ve eğer varsa, hastalıkla ilişkilerini yorumlamaktır. Hipotezimiz, 'Endoplazmik retikulum zarında ve hücre membranında bulunan ve hücrelerde kalsiyum dengesinin düzenlenmesinde önemli rol oynayan CALHM1 gen ürününün işlevini etkileyebilecek mutasyon veya polimorfizmlerin bipolar bozukluk ile ilişkili olabileceği' şeklindedir. Ekson 1 için DSM-IV-TR bipolar bozukluk tanı kriterlerine uygun olarak tanı konmuş 40 hasta, onların 10 birinci derece akrabası ve 39 sağlıklı kontrol çalışmaya alındı. Ekson 2 için 40 hasta, onların 10 birinci derece akrabası ve 38 sağlıklı kontrol çalışmaya alındı Her birinden alınan kanlardan DNA izolasyonu yapıldı. Bu örneklerde PCR yöntemi ile CALHM1 geninin birinci ve ikinci eksonu amplifiye edilerek DNA dizi analizi yapıldı. Bu eksonlardaki SNP'ler Mutation Surveyor V4.0.9 programı ile incelendi. İstatistiksel analiz SHEsis programı kullanılarak yapıldı. Gende altı adet tanımlanmış dokuz adet yeni bulunmuş toplam 15 adet SNP saptandı. Bunlardan 360G>GA SNP'nin allel frekansı hasta grubu ve kontrol grubu arasında anlamlı fark gösterdi. Çalışmada en sık rastlanılan ve MAF değeri en yüksek olan SNP'ler rs729211ve rs4918016 idi. 360G>GA SNP proteinde aminoasit değişimine neden olmaktadır. Fakat bu SNP'nin bipolar bozukluklu hastalarda CALHM1 proteininin fonksiyonunu etkilediğini gösterebilmek için örneklem grubunun genişletilmesi şarttır. Anahtar Sözcükler: Bipolar bozukluk, CALHM1, SNP