Cinsiyet gelişim kusurları nedeniyle opere edilen hastaların uzun dönem takip sonuçları

Cinsiyet gelişim kusuru (CGK) tanısıyla opere edilen hastaların takip sonuçlarını ortaya koymak ve literatür ile karşılaştırmak amaçlandı. 2009-2020 yılları arasında Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı'nda CGK nedeniyle cerrahi geçiren hastalar çalışmaya dahil edildi. Dosya bilgileri geriye doğru taranarak hastalar belirlendi. Poliklinik kontrolüne gelen hastaların demografik ve klinik özellikleri, yapılan ameliyatları, cerrahi komplikasyonları, ailelerin cerrahi sonrası memnuniyet ve endişeleri, tanı aşamasında bakılan hormon değerleri ve d2/d4 parmak ölçüleri alınarak takip sistemine kaydedildi. Toplam 62 hasta çalışmaya dahil oldu. Hastaların %58'i 46XX CGK, %40'ı 46XY CGK, %2'si miks gonadal disgenezi tanısında idi. 46XX CGK hastaların tamamı konjenital adrenal hiperplazi tanısınnda olup bunların da %89'unu 21-OH eksikliği oluştururken, 46XY CGK hastalarının %72'sini androjen direnç sendromları oluşturmaktaydı. Hastaların %65'inde aile öyküsü varken %73'ünde akraba evliliği mevcuttu. En sık eşlik eden ek hastalık %8 ile epilepsi idi. 46XX CGK hastaların operasyon yaş ortalaması 29 ay iken, 46XY CGK hastaların 73 ay olarak bulundu. Total testosteron, Anti Müllerian hormon ve 17-hidroksi progesteron düzeylerine bakılarak yüksek doğrulukla CGK tanısı konulduğu görülmüştür. Ayrıca androjen maruziyeti ile d2/d4 parmak oranı arasında ters orantı olduğu görülmüştür. 46XX CGK hastalarının neredeyse tamamına feminizan genitoplasti uygulanırken, 46XY CGK hastalarının %72'sine maskülinizan genitoplasti yapıldı. Anatomisi uygun olan ve özellikle feminizan genitoplasti yapılacak olan hastalarda erken dönemde tek aşamalı operasyon ile komplikasyon oranları daha düşük, memnuniyet oranları da daha yüksek bulunmuştur. En sık görülen cerrahi komplikasyon maskülinizan genitoplasti yapılan hastalarda %30 ile üretral stenozdu. Ailelerin %94'ünün cerrahi sonrası kozmetik görünümden memnun olmasına karşın, %65'i çocuğun gelecekteki cinsel yaşamı hakkında endişeli idi. Sonuç olarak CGK multidisipliner yaklaşımla, aile ile birlikte yönetilmesi gereken ve uzun dönem takip gerektiren hastalık grubudur. Cerrahinin zamanlaması ve metodu hakkında fikir birliği olmamasına karşın erken dönemde tek aşamalı cerrahinin sonuçları olumlu bulunmuştur. Anahtar kelimeler: cinsel gelişim bozukluğu, genitoplasti, konjenital adrenal hiperplazi, androjen duyarsızlık sendromları, d2/d4 parmak oranı