Çukurova bölgesinde görülen primer konjenital glokomlu olguların moleküler genetik analizi

Amaç: Çukurova bölgesinde görülen PKG hastalığının genetik temelinin araştırılması, saptanan gen mutasyonları ile hastalığın klinik bulguları ve ciddiyeti arasındaki ilişkinin ortaya konulması. Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya 2005 ile 2021 yılları arasında Çukurova Üniversitesi Göz Hastalıkları Anabilim dalında primer konjenital glokom tanısı ile takip edilen 26 hastanın 42 gözü dahil edildi. Genetik analiz için alınan venöz kan örnekleri etilendiamintetraasetik asit içeren tüplere alınarak Çukurova Üniversitesi Adana Genetik Hastalıklar Tanı ve Tedavi Merkezi ve Tıbbi Genetik Anabilim Dalı bünyesinde analiz edildi. Alınan kan örneklerinde CYP1B1, MYOC gen mutasyonları araştırıldı. Mutasyon tespit edilen hastaların ebeveynlerinden de kan örnekleri alınarak genetik analiz yapıldı. Bulgular: Hastaların 12'sinde (% 46,2) (20 göz) CYP1B1 gen mutasyon varlığı tespit edildi (Grup 1). Bu hastalardan ikisinde CYP1B1 ve MYOC gen mutasyonu kombinasyonu saptandı. 14 (% 53,8) hastada (22 göz) mutasyon görülmedi (Grup 2). İki grup arasında demografik verilerde farklılık yoktu ( p:> 0,05 ). Mutasyonun olduğu Grup 1 olgularında yatay kornea çapı daha yüksek seyretti (p: 0,006). Aynı zamanda buftalmus görülme oranı da daha fazla idi (p: 0,057). Mutasyon olan olgularda en sık rastlanılan patojenik varyant c.1405C>T (p.R469W) (n: 5, 9 göz) mevcuttu ve diğer mutasyonlara göre prognoz kötü seyretti (p: 0,014). İkinci en sık görülen varyant ise c.3987G>A (p.G61E) (n:3, 4 göz) idi, tedavi ile prognozları iyiydi. Mutasyonu olan hastaların ebeveyn analizlerinde ise anne ve babada heterozigot taşıyıcı oldukları tespit edildi. Ebeveynlerde glokom görülmedi. Sonuç: Bu çalışmada primer konjenital glokom olgularında sık rastlanılan genetik mutasyonların hastalığın klinik şiddeti ile ilişkili olduğu gözlemlendi. Genetik araştırma bu hastalarda klinik prognoz açısından yol gösterici olabilir. Bunun yanında ailelere verilecek genetik danışmanlık hizmetleri ile hastalığın görülme oranları azaltılabilir. Anahtar Kelimeler:, CYP1B1, Genetik Analiz, MYOC, Primer Konjenital Gloko