Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı olan çocuk hastalarda prognozu etkileyen faktörler

Amaç: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPKBH) renal tübül epitelinden gelişen içi sıvı dolu kistlerle karakterize, tipik olarak orta yaşlarda son dönem böbrek hastalığı ile sonuçlanan 1/400-1/1000 insidansa sahip olan genetik geçişli bir hastalıktır. Bu çalışma ile ODPKBH olan çocuk hastalarımızın değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve yöntemler: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalında ODPKBH tanısı almış ve takip edilen 28 çocuk hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların klinik bulguları, fizik muayene bulguları, yapılmış olan laboratuvar tetkik ve genetik sonuçları, radyolojik görüntülemelerinin sonuçları dosyalarındaki kayıtlardan elde edilirken, halen takip edilen hastalara hipertansiyon açısından değerlendirilmesi için 24 saatlik kan basıncı monitorizasyonu yapıldı. Bulgular: Yirmi sekiz hastanın 15'ü (%53,6) kız, 13'ü (%46,4) erkekti. Hastaların ortalama tanı yaşı 7,58±3,55 yıldı. Hastaların ortalama takip süresi 4,87±3,37 yıldı. Hastaların %17,9'unda anne baba akrabalığı mevcuttu. Ailede ODPKBH öyküsü oranı %85,7 olarak saptandı. Hastaların %85,7'sinde PKD1 gen mutasyonu saptandı. On iki (%42,9) hastanın ailesinde kronik böbrek yetmezliği (KBY) öyküsü vardı ve ailede ortalama KBY yaşı 51,16±6,39 yıldı. Hastaların tanı anındaki ortalama boy SDS (0,49±1,61) ve son kontrollerindeki ortalama boy SDS'leri (0,44±1,33) arasında anlamlı fark bulunmadı (p=0,776). Tanı anında hastaların %17,9'unda ofis ölçümleri ile hipertansiyon saptanırken son kontrolde hastaların %25'inde hipertansiyon saptandı (p=0,688). Hastaların %53,6'sı ACEi kullanıyordu. Hastaların tanı anında ortalama eGFR değerleri ile son kontrollerinde ortalama eGFR değerleri arasında anlamlı fark bulunmadı (p=0,584). Hastaların tanı anında %21,4'ünde proteinüri, %21,4'ünde ise mikroalbüminüri saptanırken son kontrollerinde %10,7'sinde proteinüri ve %25'inde de mikroalbüminüri saptandı. Hastaların son kontrollerindeki USG'de ortalama toplam böbrek volümü 250,0±146,1 ml olarak bulundu. 24 saatlik yaşam içi kan basıncı ölçümlerine göre değerlendirildiğinde toplam böbrek volümü ile gündüz ortalama arteriyel kan basıncı (r=0,605, p=0,001), gündüz sistolik kan basıncı (SKB) (r=0,550, p=0,002), gece ortalama arteriyel kan basıncı (r=0,537, p=0,003) ve gece SKB (r=0,610, p=0,001) arasında pozitif yönde anlamlı korelasyon saptandı. Hastaların vücut kitle indeksi ile toplam böbrek volümü arasında anlamlı korelasyon saptandı (r=0,522, p=0,004). Hastaların %15,4'ünde SKB ve/veya DKB'de nokturnal dipping görülmedi. Çalışmaya dahil edilenler arasında eGFR<90 ml/dk/1.73m2 olan hastamız olmadığından renal sağ kalım değerlendirilmesi yapılamadı. Tartışma/Sonuç: ODPKBH olan çocuklarda proteinüri, mikroalbuminüri ve hipertansiyon sık görülmektedir. ODPKBH olan çocuklarda toplam böbrek volümü arttıkça kan basıncı artışı görülmektedir ve hipertansiyon görülme sıklığı artmaktadır.