Düzce Üniversitesi Hastanesi' ne başvuran romatoid artritli hastalarda mvk ( mevalonat kinaz ) ve NLRP12 ( nod benzeri reseptör protein 12) genlerinin ekspresyon düzeylerinin incelenmesi

Bu çalışmanın amacı romatoid artrit (RA) hastalarında NLRP12 ve MVK genlerinin ekspresyon düzeylerini sağlıklı kontrollerle karşılaştırmak ve bunların RA' daki klinik önemini belirlemekti. Amerikan romatoloji cemiyetinin RA tanı kriterlerini karşılayan ve en az bir yıldır bu tanıyla takip edilen 38 RA' lı hasta (25 kadın, 13 erkek) ve 12 sağlıklı kontrol (9 kadın, 3 erkek) çalışmaya dahil edilerek karşılaştırıldı. Hastalık aktivitesini değerlendirmek için fiziksel fonksiyon kapasitesi sağlık değerlendirme anketinin (HAQ) Türkçe versiyonuyla değerlendirildi. TSH, Sedimentasyon, Lökosit, Trombosit, Karaciğer fonskiyon testleri, C-reaktif protein (CRP) ve Romatoid faktör (RF) düzeyleri rutin labortuvar metodlarıyla belirlendi. NLRP12 ve MVK genlerinin eskpresyon düzeyleri ise kantitatif RealTime PCR yönteminde RQ (rölatif ölçüm) değerleri göz önünde bulundurularak hesaplandı. Yaş ve cinsiyet açısından RA' lı hastalarla sağlıklı kontroller arasında anlamlı bir fark yoktu (sırasıyla p = 0,505 ve p = 0,728). Ortalama hastalık süresi 8,58 ± 8,56 (1-33) yıl ve ortalama HAQ skoru 0,81 ± 0,73 (0,1-2,4) olarak bulundu. Sağlıklı kontrollerle karşılaştırıldığında RA' lı hastalarda NLRP12 ve MVK ekspresyon düzeyleri için anlamlı derecede bir fark bulundu (sırasıyla p=0,000 ve p=0,001), ancak hastalık remisyon değerleri ve rutin laboratuvar değerleri açısından korelasyon yoktu. Hastalarda MVK ekspresyon seviyesi 4,39 kat ve NLRP12 ekspresyon seviyesi 5,72 kat kontrollerden fazla bulunmuştur. Hastalarda diğer hastalık parametreleri ile hem NLRP12 hemde MVK ekspresyon düzeyleri arasında anlamlı bir ilişki yoktu (p>0,05). NLRP12 ve MVK gen ekspresyon düzeyleri arasında hasta grubu için güçlü bir anlamlı ilişki varken (p=0,000), kontrol grubunda anlamlı bir ilişki bulunamadı (p=0,491). Sonuç olarak MVK ve NLRP12 genlerinin ifade düzeylerinin RA' lı hastalarda arttığı, bu iki genin ifade düzeyinin birbiri ile hastalığın patogenezinde ilişkili olduğu ve hastalığın erken tanısında bu genlerin bir belirteç olarak kullanılabileceği ortaya çıkarılmıştır. Bu konu ile ilgili yapılan ilk çalışma olmasından dolayı daha fazla bilgi elde edebilmek için çok sayıda katılımcının olduğu longitüdinal çalışmalar gereklidir. Anahtar Kelimeler: Gen ekspresyonu, MVK, NLRP12, Real Time PCR, Romatoid artrit